1. Vue d'ensemble

Ce cours présente les bases des données biomédicales, la biologie cellulaire, la biochimie, la biologie moléculaire, la biostatistique, les enjeux économiques et éthiques, la médecine augmentée, et l'intelligence artificielle en santé. Il met en évidence l’importance des outils numériques et technologiques pour la recherche, le diagnostic, la traitement, et la gestion hospitalière. Les idées clés incluent la typologie des données, les techniques avancées (cytométrie, séquençage, CRISPR), l’évaluation économique, et les enjeux éthiques liés à l’innovation. La chronologie suit l’évolution des techniques, leur application clinique, et leur impact sur la médecine moderne.

2. Concepts clés & Éléments essentiels

• Bases de données biomédicales : centralisation, organisation, types (structurées, non-structurées, semi-structurées, métadonnées)
• Sources de données : SIH, entrepôts, PMSI, Health Data Hub
• Étapes de collecte : préparation, identification variables, structuration, contrôle qualité, sécurisation
• Extraction & analyse : données structurées (biologie), NLP pour non-structurées, extraction d’images
• Applications : études rétrospectives, aide à la décision, recherche de patients similaires
• Qualité des données : cohérence, validation, importance pour la recherche
• Biologie cellulaire : hydroxychloroquine, cytométrie de masse, cellules souches iPSC, organoïdes, rhéologie sanguine, tracking cellulaire
• Biochimie : protéomique, métabolomique, interactions protéines-protéines, étude de l’angiogénine
• Biologie moléculaire : séquençage NGS, CRISPR/Cas9, détection variants, applications cliniques
• Biostatistique : variables, tests, modèles de régression, analyse de survie, évaluation diagnostique, big data, méta-analyse
• Enjeux économiques & éthiques : évaluation médico-économique, QALY, ICER, principes éthiques, réglementations, exemples (SCMR)
• Homme augmenté : chirurgie robotique, interfaces cerveau-machine, cœur Carmat
• Intelligence artificielle : définition, applications (imagerie, diagnostic, robotique), enjeux éthiques, modèles, études de cas

3. Points à Haut Rendement

• QALY : années de vie ajustées selon la qualité (0 à 1)
• ICER : ratio coût-efficacité incrémental, seuil d’acceptabilité
• NGS : séquençage haut débit, détection SNV, indels, CNV, SV
• CRISPR/Cas9 : mécanisme de coupure ciblée, NHEJ, HDR, applications thérapeutiques
• CyTOF : cytométrie de masse avec isotopes métalliques, >45 marqueurs
• Cellules iPSC : reprogrammation par facteurs (Oct3/4, Sox2, cMyc, Klf4), applications en modélisation et thérapie
• Organoïdes : structures 3D, modélisation organes, applications en pathologies génétiques
• Rhéologie sanguine : déformation globules rouges, microfluidique pour pathologies (sphérocytose)
• Tracking cellulaire : souris transgéniques avec Cre-lox, suivi différenciation
• Biochimie : techniques de séparation (E2D, LC-MS/MS), quantification protéique
• Méthodes statistiques : t-test, ANOVA, chi², régression logistique, modèles de survie, ROC, méta-analyse
• Éthique : consentement, principes de Nuremberg, Helsinki, lois françaises, enjeux actuels

4. Tableau de Synthèse

5. Mini-Schéma (ASCII)

Bases de données
 ├─ Types : structurées, non-structurées, semi-structurées, métadonnées
 └─ Sources : SIH, entrepôts, PMSI, Health Data Hub
Collecte de données
 ├─ Préparation, variables, structuration
 └─ Contrôle qualité, sécurité
Analyse
 ├─ Données structurées : bio, imagerie
 └─ NLP, extraction d’images
Biologie cellulaire
 ├─ Hydroxychloroquine, cytométrie, iPSC, organoïdes
 └─ Rhéologie, tracking cellulaire
Biochimie
 ├─ Protéomique, métabolomique
 └─ Interactions protéines-ADN
Génomique
 ├─ Séquençage NGS (WGS, WES)
 └─ CRISPR/Cas9
Biostatistique
 ├─ Tests, modèles, survie
 └─ Analyse de grande dimension
Éthique & enjeux
 ├─ Consentement, lois
 └─ Biais, IA, réglementation

6. Bullets de Révision Rapide

• Les bases de données biomédicales centralisent diverses données de santé.
• La typologie inclut données structurées, non-structurées, semi-structurées, et métadonnées.
• La collecte doit suivre préparation, structuration, contrôle qualité et sécurité.
• La biochimie utilise LC-MS/MS et RMN pour analyser protéines et métabolites.
• La cytométrie de masse (CyTOF) permet l’analyse de >45 marqueurs cellulaires.
• Les cellules iPSC sont reprogrammées par facteurs (Oct3/4, Sox2, cMyc, Klf4).
• Les organoïdes modélisent des tissus humains en 3D pour la recherche.
• Le séquençage NGS détecte SNV, indels, CNV, SV avec haute couverture.
• CRISPR/Cas9 permet la modification ciblée du génome via NHEJ ou HDR.
• La statistique utilise t-test, ANOVA, régression, modèles de survie, ROC.
• L’éthique repose sur le consentement, les lois, la gestion des biais, et la transparence.
• La médecine augmentée inclut la chirurgie robotique, interfaces cerveau-machine, cœur Carmat.
• L’IA en santé aide au diagnostic, à l’imagerie, et à la décision clinique, avec enjeux éthiques et réglementaires.