📌 L'essentiel

• L'ADN contient l'information génétique sous forme de séquences de nucléotides.
• La transcription transforme l'ADN en ARN pré-messager.
• La maturation de l'ARN par épissage produit l'ARNm mature.
• La traduction convertit l'ARNm en protéine via des codons et des ribosomes.
• La synthèse protéique comporte trois étapes : initiation, elongation, terminaison.
• Le code génétique est universel, redondant et basé sur des triplets.
• Mutations sur un gène peuvent entraîner des maladies ou modifier le phénotype.

📖 Concepts clés

Gène : Segment d’ADN portant l’information nécessaire à la synthèse d’une protéine spécifique.
Génotype : Ensemble des allèles d’un individu, représentatif de son patrimoine génétique.
Phénotype : Ensemble des caractères observables, influencés par le génotype et l’environnement.
ADN (Acide Désoxyribonucléique) : Molécule support de l’information génétique, en double hélice.
ARN (Acide Ribonucléique) : Molécule intermédiaire dans la synthèse des protéines, simple brin.
Codon : Triplet de nucléotides de l’ARN codant pour un acide aminé ou une instruction (initiation ou terminaison).

📐 Formules et lois

Code génétique : Correspondance entre chaque codon et un acide aminé. La majorité des codons codent pour un seul acide aminé, certains sont des codons d’initiation (AUG) ou de terminaison.
Universalisme : Le code génétique est identique dans tous les êtres vivants.
Redondance : Plusieurs codons peuvent coder pour un même acide aminé, limitant l’impact des mutations.
Transcription :
$$ ADN \xrightarrow{\text{ARN polymérase}} ARN pré-messager $$
Traduction :
$$ ARN \xrightarrow{\ribosome} Protéine $$

🔍 Méthodes

1. Repérer la séquence d’un gène dans l’ADN (analyse de la séquence nucléotidique).
2. Transcrire cette séquence en ARN pré-messager à l'aide de l’ARN polymérase (mapping des bases complémentaires).
3. Maturer l'ARN pré-messager : élimination des introns, épissage pour obtenir l’ARNm.
4. Traduire l’ARNm en protéine : fixation du ribosome, lecture par triplets, synthèse d’un polypeptide.
5. Analyser l’impact de mutations (substitutions, insertions, délétions) sur la séquence codante et le phénotype.

💡 Exemples

• Mucoviscidose : mutation du gène CFTR, entraînant une protéine défectueuse et des sécrétions épaisses.
• Drépanocytose : mutation d’un nucléotide dans le gène de l’hémoglobine, provoquant une protéine anormale changeant la forme des globules rouges.
• Insertion d’un gène dans une plante (transgénèse) : exemple illustrant le code universel permettant la production de protéines d’autres organismes.

⚠️ Pièges

• Confondre transcription (ADN → ARN) et traduction (ARN → protéine).
• Oublier que la chromatine doit être décondensée pour que l’ADN soit accessible à la transcription.
• Négliger que l’épissage peut être alternatif, produisant différentes ARNm à partir d’un même gène.
• Se rappeler que le code génétique est redondant mais non ambigu : un codon correspond toujours à un seul acide aminé.
• Confusion entre le génotype (gènes) et le phénotype (caractères observables).

📊 Synthèse comparative

✅ Checklist examen

• Connaître le rôle de l’ADN, ARN, ribosomes.
• Savoir décrire le processus de transcription et de traduction.
• Comprendre le code génétique, son caractère universel et redondant.
• Identifier les étapes de maturation de l’ARN pré-messager.
• Expliquer l’impact des mutations sur la synthèse de protéines et le phénotype.

Synthèse rapide

• L'ADN code l'information génétique via l'enchaînement de nucléotides.
• La transcription convertit l'ADN en ARN pré-messager.
• La maturation de l'ARN pré-messager par épissage permet d'obtenir l'ARNm mature.
• La traduction transforme l'ARNm en protéines via les codons, avec l'aide des ribosomes.
• La synthèse protéique comporte trois étapes : initiation, elongation, terminaison.
• Le code génétique est universel, redondant, et basé sur des triplets de nucléotides.
• La mutation d'un gène (ex : mucoviscidose, drépanocytose) modifie le phénotype.