📌 L'essentiel
- La diversité génétique est due aux variations génétiques et à leur transmission.
- Les caractères sont déterminés par l’ADN contenu dans les gènes.
- Les chromosomes portent l’information génétique et déterminent l’expression des caractères.
- Un caryotype permet d’analyser la composition chromosomique d’une cellule.
- Les anomalies chromosomiques peuvent être détectées grâce au caryotype.
- Allèles : différentes versions d’un même gène, exprimées en mode dominant ou récessif.
- La majorité des cellules humaines possède 46 chromosomes, répartis en 23 paires.
- La différenciation sexuelle est dûe aux chromosomes sexuels XX (feminin) ou XY (masculin).
- Les mutations et la recombinaison génétique sont à l’origine de la diversité.
- L’analyse du caryotype permet d’identifier trisomies, monosomies ou autres anomalies chromosomiques.
📖 Concepts clés
Caractère : Élément observable chez un individu (ex : couleur des yeux), déterminé par des gènes précis.
Information génétique : Donnée portée par l’ADN, qui code pour les caractères héréditaires.
Gène : Segment d'ADN responsable de l’expression d’un caractère particulier.
Allèle : Variante d’un gène, avec des modalités d’expression pouvant être dominantes ou récessives.
Chromosome : Structure contenant l’ADN, visible lors de la division cellulaire en métaphase.
Caryotype : Représentation visuelle ordonnée des chromosomes d’une cellule.
Chromosomes sexuels : Chromosomes déterminant le sexe : XX pour la femelle, XY pour le mâle.
📐 Formules et lois
Héritage simple : La transmission des allèles suit la loi de Mendel.
$$ \text{Gène} \rightarrow \text{2 allèles (un de chaque parent)} $$
Dominance :
- Allèle dominant : s’exprime même en un seul exemplaire.
- Allèle récessif : ne s’exprime qu’en double exemplaire.
$$ \text{Un trait dominant} \rightarrow \text{exprimé si au moins un allèle dominant} $$
Diversité génétique : provient des mutations, de la recombinaison et de la multi-allelicité.
Normalité chromosomique : 2n chromosomes, avec n = nombre de chromosomes haploïdes (ex: 23 chez l’humain).
$$ \text{Nombre chromosomique} = 2n $$
🔍 Méthodes
- Prélever des cellules en métaphase du cycle cellulaire.
- Utiliser un colorant spécifique pour visualiser les chromosomes (ex : coloration à l’acide cromique).
- Photographie sous microscope pour obtenir le cliché chromosomique.
- Classer les chromosomes par taille, forme, bandelettes.
- Identifier anomalies : trisomie, monosomie, duplications.
- Interpréter le caryotype pour diagnostiquer des anomalies chromosomiques ou génétiques.
💡 Exemples
- Détection de la trisomie 21 : présence d’un chromosome 21 supplémentaire (47 chromosomes au lieu de 46).
- Définition du sexe : caryotype XX ou XY.
- Expression de la couleur des yeux : allèle marron (dominateur), bleu (récessif).
- Analyse d’une délétion chromosomique affectant un gène spécifique.
- Identification d’un syndrome de Turners (monosomie X).
⚠️ Pièges
- Confondre allèle dominant et récessif : mode d’expression, pas fréquence.
- Confondre chromosome et gène : un chromosome contient plusieurs gènes.
- Mauvaise classification des chromosomes lors du classement du caryotype.
- Confusion entre anomalies numériques (trisomie, monosomie) et anomalies structurelles (délétion, duplication).
- Omettre de vérifier la paire sexuelle lors de l’analyse.
📊 Synthèse comparative
| Aspect | Allèle dominant | Allèle récessif | Anomalie chromosomique |
|---|
| Expression | Exprimée si présente | Exprimée si homozygote recessif | Nombre ou structure défectueuse |
| Exemple | Brun pour yeux | Bleu pour yeux | Trisomie 21, Turner, Klinefelter |
| Mode d’héritage | Dominance complète ou incomplete | Recessivité | Surcharges ou pertes de chromosomes |
✅ Checklist examen
- Maîtriser la structure et le rôle des chromosomes.
- Connaître le processus de préparation du caryotype.
- Savoir détecter et interpréter anomalies chromosomiques.
- Comprendre le rôle des allèles et la dominance/recessivité.
- Expliquer comment la diversité génétique apparaît.
- Identifier le sexe d’un individu par caryotype.
- Connaitre les principales anomalies chromosomiques courantes.
Synthèse rapide
- La diversité génétique résulte de variations dans les caractères et de leur transmission par les gènes.
- Les chromosomes, porteurs des gènes, déterminent l’héritage et l’expression des caractères.
- Un caryotype permet d’analyser la composition chromosomique et d’identifier d’éventuelles anomalies.
- Les allèles peuvent être dominants ou récessifs, influençant l’expression des traits.
- La majorité des cellules humaines possède 46 chromosomes, répartis en 23 paires, dont deux pour la détermination du sexe.