Fiche de révision : Génétique et Diversité Cellulaire

📋 Plan du Cours

1. Formation et caractéristiques des clones cellulaires issus de la mitose
2. Impact temporel des mutations sur la taille des sous-clones dans l’organisme
3. Estimation théorique du nombre total de mutations dans un organisme humain
4. Rôle des clones cellulaires dans la diversité phénotypique individuelle et populationnelle
5. Cycle cellulaire, mitose, méiose et formation des gamètes haploïdes
6. Transmission des allèles et dominance dans la reproduction sexuée
7. Loi de Mendel et ségrégation indépendante des caractères
8. Analyse génétique par croisements-tests et interprétation des résultats
9. Brassage génétique, crossing-over et modifications des proportions phénotypiques
10. Origine génétique et transmission de la mucoviscidose dans une famille
11. Utilisation du génotypage et du séquençage ADN pour le diagnostic et la recherche médicale
12. Conséquences des anomalies méiotique sur la diversité génétique et l’évolution

📖 1. Formation et caractéristiques des clones cellulaires issus de la mitose

🔑 Notions clés & Définitions

• Mitose : La mitose est un processus de division cellulaire au cours duquel une cellule mère se divise pour produire deux cellules filles génétiquement identiques.
• Ensemble des cellules : Si la mutation affecte une cellule germinale, alors elle sera transmise à l’ensemble des cellules du descendant.

📝 Points essentiels

• Une mutation survenant dans une cellule d’un clone est transmise à toutes les cellules issues de sa division, formant un sous-clone génétiquement distinct.
• Les clones peuvent être constitués de cellules indépendantes physiquement (ex : levures, cellules sanguines) ou associées dans un tissu solide.
• Au sein d’un clone, toute mutation qui apparait dans une cellule est transmise à l’ensemble des cellules qui en sont issues.
• Dans le cas des levures, les cellules clonales sont indépendantes physiquement.

💡 À retenir

La mitose génère des clones cellulaires homogènes partageant un génome commun, mais des mutations peuvent apparaître au cours de la multiplication clonale, créant des sous-clones génétiquement distincts.

📖 2. Impact temporel des mutations sur la taille des sous-clones dans l’organisme

🔑 Notions clés & Définitions

• Cellule germinale : Une cellule reproductrice dont les mutations sont transmises à toutes les cellules du descendant.
• Dans l’organisme : L’ensemble des cellules constituant un individu, formant une mosaïque de clones génétiquement distincts selon les mutations accumulées.
• Sous clone : Un groupe de cellules génétiquement distinctes issu d’une mutation survenue dans une cellule d’un clone initial.

📝 Points essentiels

• Plus une mutation survient tôt dans le développement, plus le sous-clone issu occupe un territoire important dans l’organisme.
• Les mutations survenant dans les cellules germinales sont transmises à toutes les cellules du descendant.
• Un organisme est une mosaïque de clones présentant des variations génétiques liées à l’accumulation de mutations selon leur moment d’apparition.
• Un organisme est donc constitué d’une mosaïque de clone présentant de faibles variations génétiques liées à des accumulations de mutations.
• A l’échelle de l’individu, lorsque que la mutation affecte des cellules somatiques, les mutations sont transmises uniquement aux cellules issues de la division de la cellule mutée.

💡 À retenir

Plus une mutation survient tôt dans le développement, plus le sous-clone issu occupe un territoire important dans l’organisme.

📖 3. Estimation théorique du nombre total de mutations dans un organisme humain

🔑 Notions clés & Définitions

• La fécondation : Événement biologique au cours duquel deux cellules haploïdes se réunissent pour former une cellule œuf diploïde, à l'origine d'un nouvel individu.

📝 Points essentiels

• Le taux de mutation par nucléotide à chaque cycle est de l’ordre de 10⁻⁹.
• Le nombre total de divisions cellulaires au cours de la vie humaine est estimé à environ 10¹⁷.
• Le nombre théorique total de mutations dans un organisme humain est calculé en multipliant le taux de mutation, le nombre de nucléotides, le nombre de cellules et le nombre de divisions, ce qui donne environ 1.92×10³¹ mutations.

💡 À retenir

Le calcul théorique révèle que le nombre total de mutations accumulées dans un organisme humain au cours de sa vie est extrêmement élevé, soulignant l'ampleur des modifications génétiques possibles.

📖 4. Rôle des clones cellulaires dans la diversité phénotypique individuelle et populationnelle

🔑 Notions clés & Définitions

• Génétique : Domaine scientifique qui étudie la transmission des caractères héréditaires et la variation des éléments héréditaires au sein des populations.
• Ségrégation indépendante des éléments : Principe selon lequel les éléments héréditaires (allèles) se séparent lors de la méiose et se répartissent indépendamment dans les gamètes, ce qui explique la réapparition de caractères récessifs dans la descendance.
• Souche pure : Lignée d'organismes homozygotes pour un caractère donné, utilisée par Mendel pour étudier la transmission des caractères héréditaires en assurant la constance du trait étudié.
• Travaux de Mendel : Des expériences de monohybridisme et la découverte du concept de l’hérédité particulaire On cherche à identifier la démarche et les travaux de Mendel pour nous renseigner sur la transmission des caractères héréditaires.

📝 Points essentiels

• Les clones cellulaires et leurs sous-clones contribuent à la diversité génétique au sein d’un individu.
• La diversité phénotypique individuelle résulte en partie des mutations somatiques accumulées dans les clones.
• À l’échelle de la population, la diversité clonale participe à la variabilité phénotypique observée entre individus.

💡 À retenir

Les clones cellulaires et leurs sous-clones contribuent à la diversité génétique au sein d’un individu.

📖 5. Cycle cellulaire, mitose, méiose et formation des gamètes haploïdes

🔑 Notions clés & Définitions

• Le principe de ces croisements : Croiser un hybride F1 avec un individu d’une lignée pure homozygote récessif (ses allèles ne s’exprimeront pas et le phénotype de la descendance sera représentatif des gamètes du parent F1).
• Cycle cellulaire : L'alternance de phases diploïdes et haploïdes au cours du développement des organismes sexués, incluant les processus de croissance, division et reproduction cellulaire.
• Mitose : Un processus de division cellulaire qui produit deux cellules filles génétiquement identiques à partir d'une cellule mère diploïde.
• Méiose : Une division cellulaire qui réduit le nombre de chromosomes de diploïde (2n) à haploïde (n), permettant la formation des gamètes.

📝 Points essentiels

• La méiose permet à une cellule diploïde de donner des cellules haploïdes, réduisant le nombre de chromosomes de 2n à n.
• La fécondation réunit deux gamètes haploïdes pour former une cellule œuf diploïde.
• Le cycle cellulaire alterne entre phases diploïdes et haploïdes dans le développement des organismes sexués.
• L’individu est issu d’une cellule œuf diploïde, cad à 2n chromosomes qui est le résultat d’une fécondation entre deux gamètes haploïdes c’est à dire à n chromosome.
• Les gamètes sont formés suite à une division particulière : la méiose.

💡 À retenir

La méiose permet à une cellule diploïde de donner des cellules haploïdes, réduisant le nombre de chromosomes de 2n à n.

📖 6. Transmission des allèles et dominance dans la reproduction sexuée

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : De chaque parent sera malade (25%).
• Deux allèles : Les deux copies d'un gène présentes dans une cellule diploïde, pouvant être identiques ou différentes.

📝 Points essentiels

• Un individu homozygote possède deux allèles identiques pour un gène, un hétérozygote en possède deux différents.
• La reproduction sexuée produit des combinaisons d’allèles qui déterminent les phénotypes selon les relations de dominance.
• Les croisements entre individus permettent de prédire les proportions génotypiques et phénotypiques des descendants.
• L’individu peut recevoir deux allèles identiques (homozygote) ou bien deux allèles différents (hétérozygote).

💡 À retenir

Les allèles et leurs relations de dominance déterminent la transmission des caractères lors de la reproduction sexuée.

📖 7. Loi de Mendel et ségrégation indépendante des caractères

🔑 Notions clés & Définitions

• Ségrégation indépendante : Phénomène observé lors de la méiose où les allèles de différents gènes situés sur des chromosomes différents se séparent et se répartissent dans les gamètes de manière indépendante les uns des autres.
• Facteurs héréditaires : Unités transmissibles responsables de la transmission des caractères morphologiques ou autres traits observables d’une génération à l’autre, correspondant aux gènes.
• Indépendante des facteurs : Principe selon lequel la ségrégation des allèles d’un gène se produit indépendamment de celle des allèles d’un autre gène situé sur un chromosome différent.
• Couples de caractères : Paires de caractères morphologiques distincts étudiés simultanément pour observer leur transmission héréditaire, comme la couleur et la forme.
• Indépendante des éléments : Caractéristique de la transmission des éléments héréditaires qui se séparent et s’assortissent de manière indépendante lors de la formation des gamètes.

📝 Points essentiels

• La première loi de Mendel stipule que les deux allèles d’un gène se séparent lors de la formation des gamètes.
• La deuxième loi de Mendel établit que la ségrégation des allèles d’un gène est indépendante de celle d’un autre gène situé sur un chromosome différent.
• Les lois de Mendel ont été associées au comportement des chromosomes lors de la méiose et de la fécondation.
• La ségrégation indépendante permet la formation de gamètes avec différentes combinaisons d’allèles.
• Après l’observation et la découverte des chromosomes (1875-1888) c’est le cytologiste (Walter Sutton) qui en 1903 associera les lois de l’hérédité de Mendel 37 ans auparavant, au comportement des chromosomes au cours de la méiose et de la fécondation.
• A la différence du gène « ebony », le gène « black » est situé sur le même chromosome que le gène gouvernant la longueur des ailes.

💡 À retenir

La première loi de Mendel stipule que les deux allèles d’un gène se séparent lors de la formation des gamètes.

📖 8. Analyse génétique par croisements-tests et interprétation des résultats

🔑 Notions clés & Définitions

• Croisement-test : Croisement entre un individu dont le génotype est à déterminer et un individu homozygote récessif, permettant d’analyser les phénotypes des descendants pour révéler le génotype de l’individu testé.
• Gamètes : Cellules reproductrices haploïdes produites lors de la méiose, portant un seul exemplaire de chaque chromosome et donc un allèle de chaque gène.
• Croisements tests permettent à Mendel : Vérifier si un individu présentant un caractère dominant est homozygote ou hétérozygote en analysant les phénotypes des descendants issus du croisement avec un homozygote récessif.

📝 Points essentiels

• Le croisement-test consiste à croiser un individu hétérozygote avec un homozygote récessif pour déterminer son génotype.
• L’analyse statistique des résultats permet de vérifier la dominance et la ségrégation des allèles.
• Les croisements-tests sont essentiels pour déduire les génotypes et comprendre le brassage génétique.
• Les résultats d’un croisement de monohybridisme (Les parents se distinguent par un seul caractère) Souche pure à pois lisses (homozygote) X souche pure à pois ridés (homozygote)  Hybrides F1 hétérozygote : à pois lisses ➔ Donc lisse est dominant sur ridé et pas d’hérédité par mélange  F1 X F1(autofécondation)  ¾ de pois jaunes et ¼ de pois verts en F2 ➔ Réfute encore hérédité par mélange + montre ségrégation indépendante des éléments transmissible (voir tableau de croisement ci-dessous) Remarque convention d’écriture : le phénotype s’écrit entre crochets et le génotype s’écrit entre parenthèse + allèle dominant en lettre majuscule et récessif en minuscule.
• Pour l’analyse des résultats en génétique on étudie les résultats de croisements entre F1 et un double récessif qui sont moins longs à analyser que F1XF1.

💡 À retenir

Les croisements-tests sont des outils clés pour révéler les génotypes et analyser la transmission des caractères.

📖 9. Brassage génétique, crossing-over et modifications des proportions phénotypiques

🔑 Notions clés & Définitions

• Croisement test : Méthode génétique consistant à croiser un individu hétérozygote avec un individu homozygote récessif pour analyser la transmission des caractères et observer les proportions phénotypiques chez la descendance.
• Brassage interchromosomique : Phénomène résultant de la ségrégation indépendante des chromosomes homologues lors de l’anaphase de la première division méiotique, conduisant à une distribution aléatoire des chromosomes dans les gamètes et générant une diversité génétique.
• Crossing-over : Échange de segments entre chromatides homologues formant des chiasmas en prophase I de la méiose, qui entraîne une recombinaison génétique en modifiant les combinaisons d’allèles sur un même chromosome.

📝 Points essentiels

• Le brassage interchromosomique résulte de la ségrégation indépendante des chromosomes lors de la méiose, ce qui explique la diversité génétique.
• Le crossing-over, observable par la formation de chiasmas en prophase I, échange des segments entre chromatides homologues, modifiant ainsi les proportions phénotypiques.
• Les résultats de croisement-test peuvent révéler la présence de crossing-over par des proportions non équiprobables des phénotypes, notamment la présence de phénotypes recombinés.
• Comment expliquer les proportions des phénotypes obtenus à l’issue du test-cross ?

💡 À retenir

Le crossing-over, observable par la formation de chiasmas en prophase I, échange des segments entre chromatides homologues, modifiant ainsi les proportions phénotypiques.

📖 10. Origine génétique et transmission de la mucoviscidose dans une famille

🔑 Notions clés & Définitions

• Mucoviscidose : Les deux parents de II-3 et III-3 ne sont pas malades.

📝 Points essentiels

• La mucoviscidose est une maladie autosomique récessive causée par des mutations du gène CFTR, nécessitant deux allèles mutés pour que la maladie se manifeste.
• La maladie se manifeste chez les homozygotes ou chez les porteurs de deux allèles mutants, ce qui permet d’évaluer le risque de transmission par analyse génétique familiale.
• L’analyse génétique dans une famille permet d’identifier les allèles mutés et d’estimer la probabilité que les futurs enfants soient atteints.

💡 À retenir

L’étude génétique familiale permet de comprendre la transmission de la mucoviscidose et d’évaluer le risque pour les descendants en identifiant les allèles mutés du gène CFTR.

📖 11. Utilisation du génotypage et du séquençage ADN pour le diagnostic et la recherche médicale

🔑 Notions clés & Définitions

• Rappel 1ère spé : Technique permettant d'identifier précisément la séquence d'un gène grâce au séquençage de l'ADN.
• Génome pour un individu : Ensemble complet de l'ADN d'un individu, comprenant toutes ses séquences génétiques, dont l'étude permet de connaître précisément ses mutations et son profil génétique.

📝 Points essentiels

• Le génotypage permet d’identifier les allèles présents chez un individu, notamment dans le cadre de maladies génétiques comme la mucoviscidose.
• Le séquençage ADN détermine la séquence complète des bases nucléotidiques d’un gène ou d’un génome, permettant une identification précise des mutations.
• Les progrès en bio-informatique facilitent l’analyse des données de séquençage pour relier génotype et phénotype, améliorant ainsi le diagnostic et la recherche.
• Ces techniques permettent d’améliorer le diagnostic médical et la prise en charge des maladies génétiques en ciblant mieux les traitements.

💡 À retenir

Le génotypage permet d’identifier les allèles présents chez un individu, notamment dans le cadre de maladies génétiques comme la mucoviscidose.

📖 12. Conséquences des anomalies méiotique sur la diversité génétique et l’évolution

🔑 Notions clés & Définitions

• Diversité génétique : Due aux mutations qui affectent l’ADN.
• Aussi avoir : Des accidents chromosomiques peuvent aussi avoir lieu.
• Possède un allèle : De chaque parent sera malade (25%).

📝 Points essentiels

• Les anomalies méiotique, comme la non-disjonction, entraînent une répartition inégale des chromosomes dans les gamètes, pouvant conduire à des troubles ou à une diversité accrue.
• Les gamètes aneuploïdes, issus d'anomalies méiotique, peuvent être fécondants mais souvent associés à des troubles ou des phénotypes spécifiques.
• Les accidents chromosomiques rares, résultant d'erreurs lors de la méiose, peuvent apporter de nouvelles variations génétiques dans une population.

💡 À retenir

Les erreurs méiotique, bien que souvent délétères, participent aussi à la diversité génétique et à l’évolution des espèces.

🧩 Compléments de couverture

1. Détail source à réviser : 3 GENETIQUE ET EVOLUTION SVT -Tle spé CHAPITRE 1 : L’origine du génotype des individus Acquis : collège : repro sexuée, anomalie du caryotype, 2nde : diversité génétique et processus évolutifs (espèces, spéciations, séle (Source: "3 GENETIQUE ET EVOLUTION SVT -Tle spé CHAPITRE 1 : L’origine du génotype des individus Acquis : collège : repro sexuée, anomalie du caryotype, 2nde : diversité génétique et processus évolutifs (espèces, spéciations, sélection naturelle), 1ère spé : mécanismes à l’origine des mutations, leurs effets sur la santé, mitose, méiose, interactions entre les")
2. Détail source à réviser : comment la reproduction sexuée forme des génomes individuels et contribue à la diversification du vivant. I. L’organisme : une mosaïque de clone cellulaire Au sein du monde vivant, la succession de plusieurs cycles cellu (Source: "comment la reproduction sexuée forme des génomes individuels et contribue à la diversification du vivant. I. L’organisme : une mosaïque de clone cellulaire Au sein du monde vivant, la succession de plusieurs cycles cellulaires (alternance de réplication et de mitose à partir d’une cellule) peut aboutir à la formation d’un clone cellulaire. Cependant,")
3. Détail source à réviser : d’une cellule ? Fiche élève 1 à distribuer Eléments de correction fiche 1 1) Doc 1 : L’ensemble des cellules formées à partir de la mitose d’une cellule initiale est nommé clone. Chaque colonie de levure est donc un clon (Source: "d’une cellule ? Fiche élève 1 à distribuer Eléments de correction fiche 1 1) Doc 1 : L’ensemble des cellules formées à partir de la mitose d’une cellule initiale est nommé clone. Chaque colonie de levure est donc un clone. Au sein d’un clone, toute mutation qui apparait dans une cellule est transmise à l’ensemble des cellules qui en sont issues. Dans")
4. Détail source à réviser : : De même, dans le cas des cellules sanguines, les cellules sont indépendantes et on observe de nouvelles populations nommées « sous clones ». Doc 2 : les cellules clonales peuvent être associées de façon stable au sein (Source: ": De même, dans le cas des cellules sanguines, les cellules sont indépendantes et on observe de nouvelles populations nommées « sous clones ». Doc 2 : les cellules clonales peuvent être associées de façon stable au sein d’un tissu. A l’échelle de l’individu, lorsque que la mutation affecte des cellules somatiques, les mutations sont transmises uniquement")
5. Détail source à réviser : le territoire occupé par le sous clone sera important. Si la mutation affecte une cellule germinale, alors elle sera transmise à l’ensemble des cellules du descendant. Doc 3 : On observe une diversité génétique des cellu (Source: "le territoire occupé par le sous clone sera important. Si la mutation affecte une cellule germinale, alors elle sera transmise à l’ensemble des cellules du descendant. Doc 3 : On observe une diversité génétique des cellules buccales et des cellules sanguines. Plus la diversification est précoce dans le temps, plus cette dernière s’accroit avec le temps.")
6. Détail source à réviser : précoce (moins importantes lorsqu’elles ont lieu de manière tardive). 2) Calcul du nombre de mutation qui survient dans un organisme au cours de son existence : Proportion de nucléotides modifiés à chaque cycle : 10-9 No (Source: "précoce (moins importantes lorsqu’elles ont lieu de manière tardive). 2) Calcul du nombre de mutation qui survient dans un organisme au cours de son existence : Proportion de nucléotides modifiés à chaque cycle : 10-9 Nombre de nucléotides constituant le génome : 6.4 .109 Nombre de cellules dans l’organisme chez un homme : 30.1012 Nombre de division au")
7. Détail source à réviser : génétiques pouvant survenir au sein de la multiplication clonale d’une cellule. Pour cela : 1) Expliquer comment les clones cellulaires sont impliqués dans la diversité phénotypique à différentes échelles (individus et p (Source: "génétiques pouvant survenir au sein de la multiplication clonale d’une cellule. Pour cela : 1) Expliquer comment les clones cellulaires sont impliqués dans la diversité phénotypique à différentes échelles (individus et population) et expliquer, quelles sont les conséquences, à l’échelle de l’organisme, d’une mutation précoce et d’une mutation plus")
8. Détail source à réviser : d’une unique cellule initiale. La succession de réplication et de mitoses qui donnent naissance à un clone permet de conserver le génome de la cellule initiale. Les clones sont constitués : -Soit de cellules séparées (ba (Source: "d’une unique cellule initiale. La succession de réplication et de mitoses qui donnent naissance à un clone permet de conserver le génome de la cellule initiale. Les clones sont constitués : -Soit de cellules séparées (bactéries, levures, cellules sanguines humaines); -Soit de cellules associées de façon stable dans un tissu solide. Les cellules d’un clone")
9. Détail source à réviser : est transmis à toutes les cellules issues de sa division par mitose. Cet ensemble de cellules, génétiquement différent des autres cellules du clone est qualifié de « sous clone ». II. Le brassage des génomes à chaque gén (Source: "est transmis à toutes les cellules issues de sa division par mitose. Cet ensemble de cellules, génétiquement différent des autres cellules du clone est qualifié de « sous clone ». II. Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes Evaluation diagnostique à distribuer Cellule diploïde : une cellule est dite diploïde")
10. Détail source à réviser : cellule est haploïde quand elle comporte chaque chromosome en un seul exemplaire, soit n chromosomes. Il y a alternance de phases diploïdes et haploïdes dans un cycle de développement. La fécondation : est l’évènement pe (Source: "cellule est haploïde quand elle comporte chaque chromosome en un seul exemplaire, soit n chromosomes. Il y a alternance de phases diploïdes et haploïdes dans un cycle de développement. La fécondation : est l’évènement permettant, par réunion de deux cellules haploïdes, l’obtention d’une cellule œuf (ou zygote) diploïde à l’origine d’un nouvel individu. Le")
11. Détail source à réviser : haploïdes. La mitose : est un processus de division cellulaire qui permet d'obtenir deux cellules filles identiques à partir d'une cellule mère. Elle est caractérisée par un ensemble de quatre phases successives appelées (Source: "haploïdes. La mitose : est un processus de division cellulaire qui permet d'obtenir deux cellules filles identiques à partir d'une cellule mère. Elle est caractérisée par un ensemble de quatre phases successives appelées prophase, métaphase, anaphase et télophase. Toutes les cellules de l'organisme humain sauf les cellules sexuelles sont capables de")
12. Détail source à réviser : dans la cellule. Les gamètes sont formés suite à une division particulière : la méiose. Chaque cellule produite par la méiose reçoit un seul des deux allèles de chaque gène, issus de chaque parent. L’individu peut recevo (Source: "dans la cellule. Les gamètes sont formés suite à une division particulière : la méiose. Chaque cellule produite par la méiose reçoit un seul des deux allèles de chaque gène, issus de chaque parent. L’individu peut recevoir deux allèles identiques (homozygote) ou bien deux allèles différents (hétérozygote). La fécondation rétablie la diploïdie. Méiose")
13. Détail source à réviser : : A distribuer Quelle a été la démarche et les travaux de Mendel pour nous renseigner sur la transmission des caractères héréditaires ? 1. Des expériences de monohybridisme et la découverte du concept de l’hérédité parti (Source: ": A distribuer Quelle a été la démarche et les travaux de Mendel pour nous renseigner sur la transmission des caractères héréditaires ? 1. Des expériences de monohybridisme et la découverte du concept de l’hérédité particulaire On cherche à identifier la démarche et les travaux de Mendel pour nous renseigner sur la transmission des caractères")
14. Détail source à réviser : bien marqués. Chacun des caractères qu’il choisit existe sous deux formes distinctes La notion de souche pure Mendel utilise des souches pures pour chaque caractère considéré. De nos jours, on dirait que les individus so (Source: "bien marqués. Chacun des caractères qu’il choisit existe sous deux formes distinctes La notion de souche pure Mendel utilise des souches pures pour chaque caractère considéré. De nos jours, on dirait que les individus sont homozygotes pour les gènes considérés. Les résultats d’un croisement de monohybridisme (Les parents se distinguent par un seul")
15. Détail source à réviser : toutes le trait d'un seul des deux parents. Ces plantes F1 produisent par autofécondation une génération F2 dans laquelle ¾ des plantes ont le trait parental transmis aux F1 et ¼ des plantes ont l'autre trait parental. L (Source: "toutes le trait d'un seul des deux parents. Ces plantes F1 produisent par autofécondation une génération F2 dans laquelle ¾ des plantes ont le trait parental transmis aux F1 et ¼ des plantes ont l'autre trait parental. Le trait visible chez les F1 est dominant (on l’écrit en majuscule), celui qui réapparait seulement en F2 est récessif (on l’écrit en")
16. Détail source à réviser : fécondation. Il y a ségrégation indépendante des « éléments héréditaires ». Il s’agit aujourd’hui des allèles d’un gène. Comment faire pour déterminer les individus homozygotes des individus hétérozygotes alors qu’il pos (Source: "fécondation. Il y a ségrégation indépendante des « éléments héréditaires ». Il s’agit aujourd’hui des allèles d’un gène. Comment faire pour déterminer les individus homozygotes des individus hétérozygotes alors qu’il possède le même phénotype ? 2. La notion de test-cross ou croisement retour doc 3 : la notion de test-cross Correction doc 3 : Les")
17. Détail source à réviser : récessif. L’hétérozygote produit deux types de gamètes (L) ou (r) alors que l’homozygote récessif n’en produit qu’un seul type (r). Par fécondation il y aura donc deux types de génotype possible et équiprobable (L//r) 50 (Source: "récessif. L’hétérozygote produit deux types de gamètes (L) ou (r) alors que l’homozygote récessif n’en produit qu’un seul type (r). Par fécondation il y aura donc deux types de génotype possible et équiprobable (L//r) 50% et (r//r) 50% et donc deux types de phénotype [L] et [r]. Alors que si le parent est homozygote dominant suite à la fécondation")
18. Détail source à réviser : et de préciser les gamètes qu’il produit. Le principe de ces croisements : croiser un hybride F1 avec un individu d’une lignée pure homozygote récessif (ses allèles ne s’exprimeront pas et le phénotype de la descendance (Source: "et de préciser les gamètes qu’il produit. Le principe de ces croisements : croiser un hybride F1 avec un individu d’une lignée pure homozygote récessif (ses allèles ne s’exprimeront pas et le phénotype de la descendance sera représentatif des gamètes du parent F1). B. Principes de bases de l’analyse génétique 1. Comprendre les relations de")
19. Détail source à réviser : par Mendel, formuler le problème biologique qui découle de cette observation. Comment peut-on interpréter ces résultats en respectant le concept de l’hérédité particulaire ? Proposer une interprétation de ces résultats e (Source: "par Mendel, formuler le problème biologique qui découle de cette observation. Comment peut-on interpréter ces résultats en respectant le concept de l’hérédité particulaire ? Proposer une interprétation de ces résultats en respectant le concept de l’hérédité particulaire. L’allèle R conduit à la formation d’un pigment rouge. Deux allèles R dans la")
20. Détail source à réviser : Dans ce cas les deux allèles s’expriment en même temps. On parle de codominance. Dans une cellule diploïde, il y a donc 2 allèles pour chaque gène : si le phénotype résulte de l’expression d’un seul des 2 allèles, on par (Source: "Dans ce cas les deux allèles s’expriment en même temps. On parle de codominance. Dans une cellule diploïde, il y a donc 2 allèles pour chaque gène : si le phénotype résulte de l’expression d’un seul des 2 allèles, on parle de dominance. Au contraire, le phénotype alternatif, qui nécessite que les 2 allèles soient identiques pour être exprimé, est")
21. Détail source à réviser : qui sont transmis au cours de la repro sexuée, on cherche à étudier la transmission simultanée de deux caractères. 2. Les expériences de dihybridisme et la ségrégation indépendante des facteurs héréditaires Mendel réalis (Source: "qui sont transmis au cours de la repro sexuée, on cherche à étudier la transmission simultanée de deux caractères. 2. Les expériences de dihybridisme et la ségrégation indépendante des facteurs héréditaires Mendel réalise des croisements entre des souches pures différant par deux caractères (dihybridisme) dans le but de valider le concept de")
22. Détail source à réviser : une prévision des résultats attendus : P1 et P2 lignée pure. F1 hybride hétérozygote [jaune, lisse] donc jaune (J) dominant sur vert (v) et lisse (L) dominant sur ridé (r). Ainsi P1 (L//L ; J//J) et P2 (r//r ; v//v) et F (Source: "une prévision des résultats attendus : P1 et P2 lignée pure. F1 hybride hétérozygote [jaune, lisse] donc jaune (J) dominant sur vert (v) et lisse (L) dominant sur ridé (r). Ainsi P1 (L//L ; J//J) et P2 (r//r ; v//v) et F1 (L//r ; J//v) S’il y a bien ségrégation indépendante des couples de caractères (revoir méiose que l’on connait actuellement, mais")
23. Détail source à réviser : ¼ Les J 12/16 soit ¾ Les v 4/16 SOIT 1/4 Les résultats sont conformes aux prévisions : on retrouve les proportions (3 : 1) (3 dominent pour 1 récessif) si on considère indépendamment les caractères L/r et J/v. 2ème loi d (Source: "¼ Les J 12/16 soit ¾ Les v 4/16 SOIT 1/4 Les résultats sont conformes aux prévisions : on retrouve les proportions (3 : 1) (3 dominent pour 1 récessif) si on considère indépendamment les caractères L/r et J/v. 2ème loi de Mendel : ségrégation indépendante de plusieurs couples de caractères : Les différentes versions d’un caractère se séparent et se")
24. Détail source à réviser : par mélange et en introduisant la notion d’hérédité particulaire avec ségrégation indépendante des facteurs héréditaires. Après l’observation et la découverte des chromosomes (1875-1888) c’est le cytologiste (Walter Sutt (Source: "par mélange et en introduisant la notion d’hérédité particulaire avec ségrégation indépendante des facteurs héréditaires. Après l’observation et la découverte des chromosomes (1875-1888) c’est le cytologiste (Walter Sutton) qui en 1903 associera les lois de l’hérédité de Mendel 37 ans auparavant, au comportement des chromosomes au cours de la méiose")
25. Détail source à réviser : principales méthodes d’analyse génétique. L’étude statistique de leurs résultats et leur interprétation permet en effet de comprendre le brassage génétique réalisée au cours de la méiose et de la fécondation. On cherche (Source: "principales méthodes d’analyse génétique. L’étude statistique de leurs résultats et leur interprétation permet en effet de comprendre le brassage génétique réalisée au cours de la méiose et de la fécondation. On cherche maintenant à comprendre quelles informations apportent l’interprétation de résultats de croisements. Pour l’analyse des résultats en")
26. Détail source à réviser : qualité des gamètes d’un individu à tester et donc son génotype. Fiche élève 2 à distribuer Eléments de correction fiche 2 On considère les gènes eb et vg situés sur 2 k différents (gènes indépendants Parents 1homozygote (Source: "qualité des gamètes d’un individu à tester et donc son génotype. Fiche élève 2 à distribuer Eléments de correction fiche 2 On considère les gènes eb et vg situés sur 2 k différents (gènes indépendants Parents 1homozygote [corps gris, ailes longues] X Parent 2 homozygote [corps noir, ailes vestigiales] F1 Hétérozygote [corps gris, ailes longues] Allèles")
27. Détail source à réviser : fournit dans les boites de pétrie est en adéquation avec la 2ème loi émise par Mendel : celle de la ségrégation indépendante d’un couple de caractère. Pour cela : Identifier les différents phénotypes présents sur la boit (Source: "fournit dans les boites de pétrie est en adéquation avec la 2ème loi émise par Mendel : celle de la ségrégation indépendante d’un couple de caractère. Pour cela : Identifier les différents phénotypes présents sur la boite et à l’aide de la loupe - Présenter les deux caractères sur lesquels on travaille ainsi que leurs allèles - Déterminer les génotypes des")
28. Détail source à réviser : - Expliquer à l’aide de vos connaissances sur la méiose ces résultats et présenter, à l’aide d’un échiquier de croisement, le résultat du test cross. Croisement test : F1 Hétérozygote [corps gris, ailes longues] X Parent (Source: "- Expliquer à l’aide de vos connaissances sur la méiose ces résultats et présenter, à l’aide d’un échiquier de croisement, le résultat du test cross. Croisement test : F1 Hétérozygote [corps gris, ailes longues] X Parent 2[corps noir, ailes vestigiales] Dans le cas de 4 phénotypes équiprobables, la diversité génétique est le fruit d’un brassage")
29. Détail source à réviser : d’allèles correspondant se disjoignent. Les disjonctions des différentes paires sont des évènements indépendants. Le nombre d’assortiment chromosomique haploïde produit est de 2n. Donc chez l’homme 223 soit plus de 8 mil (Source: "d’allèles correspondant se disjoignent. Les disjonctions des différentes paires sont des évènements indépendants. Le nombre d’assortiment chromosomique haploïde produit est de 2n. Donc chez l’homme 223 soit plus de 8 millions de type de gamètes. Il existe un autre gène capable de gouverner la couleur du corps : le gène « black » dont on connaît deux")
30. Détail source à réviser : la longueur des ailes. On dit que les gènes considérés sont liés. On cherche à déterminer si la localisation des gènes sur les chromosomes (indépendants- fiche 2 ou liés-fiche 3) entrainera des modifications des proporti (Source: "la longueur des ailes. On dit que les gènes considérés sont liés. On cherche à déterminer si la localisation des gènes sur les chromosomes (indépendants- fiche 2 ou liés-fiche 3) entrainera des modifications des proportions trouvées précédemment. Autrement dit, on cherche s’il existe un autre brassage que le brassage interchromosomique. Fiche élève 3 à")
31. Détail source à réviser : et deux autres sous- représentés. Comment expliquer les proportions des phénotypes obtenus à l’issue du test-cross ? 2.La photographie du document ressource montre que les chromosomes étroitement accolés en prophase de p (Source: "et deux autres sous- représentés. Comment expliquer les proportions des phénotypes obtenus à l’issue du test-cross ? 2.La photographie du document ressource montre que les chromosomes étroitement accolés en prophase de première division de méiose sont entrecroisé (chiasmas). Il faut donc admettre qu’ils peuvent alors échanger des parties de")
32. Détail source à réviser : chromosome (gènes liés) avec allèles b et b+ et vg et vg+ Dans le cas du croisement test, si on considère que les deux gènes sont liés, c’est à dire portés par le même chromosome, alors : Parents 1 homozygote [corps gris (Source: "chromosome (gènes liés) avec allèles b et b+ et vg et vg+ Dans le cas du croisement test, si on considère que les deux gènes sont liés, c’est à dire portés par le même chromosome, alors : Parents 1 homozygote [corps gris, ailes longues] X Parent 2 homozygote [corps noir, ailes vestigiales] (b+ vg+ // b+ vg + ) (b vg //b vg) F1 : Hétérozygote [corps")
33. Détail source à réviser : longues] 38,9 % [ corps noir , ailes vestigiales] 39,8 % [corps gris-jaune , ailes vestigiales] 10,7 % [corps noir , ailes longues ]10,6 % Observer un échantillon de mouches afin d’effectuer un comptage des différents ph (Source: "longues] 38,9 % [ corps noir , ailes vestigiales] 39,8 % [corps gris-jaune , ailes vestigiales] 10,7 % [corps noir , ailes longues ]10,6 % Observer un échantillon de mouches afin d’effectuer un comptage des différents phénotypes - Communiquer ses observations - Raisonner Dans le cas du croisement test 1, si on considère que les deux gènes sont liés, c’est à")
34. Détail source à réviser : l’hétérozygote F1 (b+ vg+ // b vg ) seront : (b+ vg+ ) et (b vg) sans phénomène de CO. Schématiser au tableau la méiose sans CO puis avec CO Si on considère le phénomène de CO alors l’hétérozygote produit les gamètes : ( (Source: "l’hétérozygote F1 (b+ vg+ // b vg ) seront : (b+ vg+ ) et (b vg) sans phénomène de CO. Schématiser au tableau la méiose sans CO puis avec CO Si on considère le phénomène de CO alors l’hétérozygote produit les gamètes : (b+ vg+ ) et (b vg) + (b+ vg) et (b vg+ ). Le phénomène de CO est un phénomène rare donc le pourcentage des gamètes produits suite au")
35. Détail source à réviser : correspondant : F1 Parent 1 (b+ vg+) (b vg) (b+ vg) (b vg+ ) (b vg) (b+ vg+ // b vg) [corps gris , ailes longues] (b vg // b vg) [corps noir , ailes vestigiales] (b+ vg // b vg) [corps gris , ailes vestigiales] (b vg+ // (Source: "correspondant : F1 Parent 1 (b+ vg+) (b vg) (b+ vg) (b vg+ ) (b vg) (b+ vg+ // b vg) [corps gris , ailes longues] (b vg // b vg) [corps noir , ailes vestigiales] (b+ vg // b vg) [corps gris , ailes vestigiales] (b vg+ //b vg) [corps noir , ailes longues] Phénotypes parentaux (40% et 40%) phénotypes recombinés (10% et 10%) Dans le cas de 2 phénotypes")
36. Détail source à réviser : par crossing-over, est le résultat d’échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues d’une même paire en prophase 1 de la méiose. Ce brassage s’observe lorsque les 2 gènes que l’on considère sont liés. (Source: "par crossing-over, est le résultat d’échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues d’une même paire en prophase 1 de la méiose. Ce brassage s’observe lorsque les 2 gènes que l’on considère sont liés. Doc 6 : Schéma bilan : les brassages chromosomiques La reproduction sexuée permet l’émergence de nouvelles associations alléliques.")
37. Détail source à réviser : maladies génétiques ? III. Mener une analyse génétique dans l’espèce humaine Dans l’espèce humaine, le faible nombre de descendants par couple interdit toute analyse statistique basée sur une seule famille. L’analyse d’u (Source: "maladies génétiques ? III. Mener une analyse génétique dans l’espèce humaine Dans l’espèce humaine, le faible nombre de descendants par couple interdit toute analyse statistique basée sur une seule famille. L’analyse d’un arbre généalogique permet d’apporter des informations. D’autre part, les progrès dans le domaine de la génétique moléculaire (technique")
38. Détail source à réviser : maladies génétique. On cherche à faire des analyses prédictives familiales et à accéder au génotype Fiche élève 4 à distribuer Saisir des informations et les mettre en relation Pour chaque cas, établir si l’allèle respon (Source: "maladies génétique. On cherche à faire des analyses prédictives familiales et à accéder au génotype Fiche élève 4 à distribuer Saisir des informations et les mettre en relation Pour chaque cas, établir si l’allèle responsable de la maladie ou de la particularité phénotypique, se transmet selon un mode dominant ou récessif puis autosomique ou")
39. Détail source à réviser : de la chorée de Huntington. Evaluer la probabilité que l’enfant de 5ème génération soit malade. Doc 3 : Evaluer le risque pour l’enfant à naître III-4 d’être atteint de mucoviscidose. Eléments de correction fiche 4 Doc 1 (Source: "de la chorée de Huntington. Evaluer la probabilité que l’enfant de 5ème génération soit malade. Doc 3 : Evaluer le risque pour l’enfant à naître III-4 d’être atteint de mucoviscidose. Eléments de correction fiche 4 Doc 1 : Dans le cas de la chorée de Huntington : chaque individu malade a au moins un parent malade. Toutes les générations sont")
40. Détail source à réviser : ; IV-1 possède un allèle morbide transmis par son père, IV-2 ne possède aucun allèle morbide. Les parents de III-3 sont hétérozygote car ils ont deux enfant pas malades (1/4 d’être homozygote pour le bon allèle). III-3 A (Source: "; IV-1 possède un allèle morbide transmis par son père, IV-2 ne possède aucun allèle morbide. Les parents de III-3 sont hétérozygote car ils ont deux enfant pas malades (1/4 d’être homozygote pour le bon allèle). III-3 A 2 risques sur 4 d’être hétérozygote et ¼ d’avoir les deux allèles morbides. IV-1 est malade et hétérozygote. L’enfant à venir à ¼ d’être")
41. Détail source à réviser : Y. Pour la mucoviscidose : Les deux parents de II-3 et III-3 ne sont pas malades. Ils sont donc hétérozygotes pour la maladie qui est récessive. Les hommes sont autans atteints que les femmes. C’est une maladie autosomiq (Source: "Y. Pour la mucoviscidose : Les deux parents de II-3 et III-3 ne sont pas malades. Ils sont donc hétérozygotes pour la maladie qui est récessive. Les hommes sont autans atteints que les femmes. C’est une maladie autosomique. Les deux parents de III-4 sont hétérozygotes car ont déjà un enfant malade. L’enfant à naître a donc 1 /4 d’être malade. Dans l’espèce")
42. Détail source à réviser : un caractère est à transmission autosomique ou gonosomique, récessive ou dominante. Rappel 1ère spé : Il est possible de nos jours, grâce au séquençage, d’identifier précisément la séquence d’un gène. La mucoviscidose es (Source: "un caractère est à transmission autosomique ou gonosomique, récessive ou dominante. Rappel 1ère spé : Il est possible de nos jours, grâce au séquençage, d’identifier précisément la séquence d’un gène. La mucoviscidose est due à des mutations affectants une protéine canal : la protéine CFTR. De nos jours, la connaissance du gène grâce aux techniques de")
43. Détail source à réviser : ou moins sévères de la mucoviscidose qui seraient liée à différentes formes d’allèles. En quoi les génotypages*, réalisée dans une famille atteinte de mucoviscidose permettent de mieux cibler les traitements de la maladi (Source: "ou moins sévères de la mucoviscidose qui seraient liée à différentes formes d’allèles. En quoi les génotypages*, réalisée dans une famille atteinte de mucoviscidose permettent de mieux cibler les traitements de la maladie ? *Le génotypage est une discipline qui vise à déterminer l’identité d’une variation génétique, à une position spécifique sur tout ou")
44. Détail source à réviser : ciblée de la mucoviscidose Fiche élève 5 à distribuer Eléments de correction fiche 5 : Le couple II-4 et II-5 ont eu un enfant III-1 atteint de la mucoviscidose. Les deux parents ne sont pas malades donc possèdent un all (Source: "ciblée de la mucoviscidose Fiche élève 5 à distribuer Eléments de correction fiche 5 : Le couple II-4 et II-5 ont eu un enfant III-1 atteint de la mucoviscidose. Les deux parents ne sont pas malades donc possèdent un allèle muté chacun. Le père III-1 possède un allèle CFTR-R553x (classe I) et la mère un allèle CFTR Delta F508 (classe II). Or les")
45. Détail source à réviser : s’implanter dans la membrane). Il est donc atteint de la mucoviscidose. Le fœtus III-3 un échiquier de croisement montre que si hétérozygote avec un allèle normal il ne sera pas malade (75%). Si possède un allèle muté de (Source: "s’implanter dans la membrane). Il est donc atteint de la mucoviscidose. Le fœtus III-3 un échiquier de croisement montre que si hétérozygote avec un allèle normal il ne sera pas malade (75%). Si possède un allèle muté de chaque parent sera malade (25%). Dans ce cas il n’aura qu’une protéine CFTR (correspondant à l’allèle de classe II de sa mère) qui ne")
46. Détail source à réviser : à laquelle elle appartient. Ceci permet de mieux cibler le traitement. Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-informatique permettent aujourd’hui de connaitre directement le génotype de (Source: "à laquelle elle appartient. Ceci permet de mieux cibler le traitement. Les techniques actuelles de séquençage de l’ADN et les progrès de la bio-informatique permettent aujourd’hui de connaitre directement le génotype de chacun des individus d’une famille et ainsi d’établir une relation entre certains gènes mutés et certains phénotypes. Cela permet de")
47. Détail source à réviser : manière inégale. Des accidents chromosomiques peuvent aussi avoir lieu. Lorsque des accidents interviennent au cours de la méiose, les gamètes ont peu de chance d’être fécondants. Mais dans de cas rares, la répartition d (Source: "manière inégale. Des accidents chromosomiques peuvent aussi avoir lieu. Lorsque des accidents interviennent au cours de la méiose, les gamètes ont peu de chance d’être fécondants. Mais dans de cas rares, la répartition de ces gamètes se traduit par l’apparition de phénotypes particuliers, parfois source de troubles mais pouvant aussi avoir une portée")
48. Détail source à réviser : 1) Doc 1 : L’ensemble des cellules formées à partir de la mitose d’une cellule initiale est nommé clone (Source: "1) Doc 1 : L’ensemble des cellules formées à partir de la mitose d’une cellule initiale est nommé clone")
49. Détail source à réviser : sanguines, les cellules sont indépendantes et on observe de nouvelles populations nommées « sous clones ». Doc 2 : les cellules clonales peuvent être associées de façon stable au sein d’un tissu. A l’échelle de l’individ (Source: "sanguines, les cellules sont indépendantes et on observe de nouvelles populations nommées « sous clones ». Doc 2 : les cellules clonales peuvent être associées de façon stable au sein d’un tissu. A l’échelle de l’individu, lorsque que la mutation affecte des cellul")
50. Détail source à réviser : 2) Calcul du nombre de mutation qui survient dans un organisme au cours de son existence : Proportion de nucléotides modifiés à chaque cycle : 10-9 Nombre de nucléotides constituant le génome : 6 (Source: "2) Calcul du nombre de mutation qui survient dans un organisme au cours de son existence : Proportion de nucléotides modifiés à chaque cycle : 10-9 Nombre de nucléotides constituant le génome : 6")
51. Détail source à réviser : 2) Estimer le nombre théorique de mutations qui surviennent dans l’organisme humain au cours de son existence (Source: "2) Estimer le nombre théorique de mutations qui surviennent dans l’organisme humain au cours de son existence")
52. Détail source à réviser : II. Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes Evaluation diagnostique à distribuer Cellule diploïde : une cellule est dite diploïde quand elle comporte chaque type de chromosomes (Source: "II. Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes Evaluation diagnostique à distribuer Cellule diploïde : une cellule est dite diploïde quand elle comporte chaque type de chromosomes par paires")
53. Détail source à réviser : 1822-1884) : Doc 1 : Les travaux de Mendel et la naissance de la science de l’hérédité : A distribuer Quelle a été la démarche et les travaux de Mendel pour nous renseigner sur la transmission des caractères héréditaires (Source: "1822-1884) : Doc 1 : Les travaux de Mendel et la naissance de la science de l’hérédité : A distribuer Quelle a été la démarche et les travaux de Mendel pour nous renseigner sur la transmission des caractères héréditaires")
54. Détail source à réviser : 1. Des expériences de monohybridisme et la découverte du concept de l’hérédité particulaire On cherche à identifier la démarche et les travaux de Mendel pour nous renseigner sur la transmission des caractères héréditaire (Source: "1. Des expériences de monohybridisme et la découverte du concept de l’hérédité particulaire On cherche à identifier la démarche et les travaux de Mendel pour nous renseigner sur la transmission des caractères héréditaires")
55. Détail source à réviser : éiose puis se réassocient au hasard à la fécondation. Il y a ségrégation indépendante des « éléments héréditaires ». Il s’agit aujourd’hui des allèles d’un gène. Comment faire pour déterminer les individus homozygotes de (Source: "éiose puis se réassocient au hasard à la fécondation. Il y a ségrégation indépendante des « éléments héréditaires ». Il s’agit aujourd’hui des allèles d’un gène. Comment faire pour déterminer les individus homozygotes des individus hétérozygotes alors qu’il possède le même p")
56. Détail source à réviser : 2. La notion de test-cross ou croisement retour doc 3 : la notion de test-cross Correction doc 3 : Les croisements tests permettent à Mendel de vérifier si un individu présentant un caractère dominant est homozygote ou h (Source: "2. La notion de test-cross ou croisement retour doc 3 : la notion de test-cross Correction doc 3 : Les croisements tests permettent à Mendel de vérifier si un individu présentant un caractère dominant est homozygote ou hétérozygote")
57. Détail source à réviser : Comment peut-on interpréter ces résultats en respectant le concept de l’hérédité particulaire ? Proposer une interprétation de ces résultats en respectant le concept de l’hérédité particulaire. L’allèle R conduit à la fo (Source: "Comment peut-on interpréter ces résultats en respectant le concept de l’hérédité particulaire ? Proposer une interprétation de ces résultats en respectant le concept de l’hérédité particulaire. L’allèle R conduit à la formation d’un pigment rouge. Deux allèles R dans la fleur rou")
58. Détail source à réviser : 2. Les expériences de dihybridisme et la ségrégation indépendante des facteurs héréditaires Mendel réalise des croisements entre des souches pures différant par deux caractères (dihybridisme) dans le but de valider le co (Source: "2. Les expériences de dihybridisme et la ségrégation indépendante des facteurs héréditaires Mendel réalise des croisements entre des souches pures différant par deux caractères (dihybridisme) dans le but de valider le concept de l’hérédité particulaire")
59. Détail source à réviser : 1) (3 dominent pour 1 récessif) si on considère indépendamment les caractères L/r et J/v (Source: "1) (3 dominent pour 1 récessif) si on considère indépendamment les caractères L/r et J/v")
60. Détail source à réviser : 1910, sur les drosophiles permettront de valider la théorie chromosomique de l’hérédité (Source: "1910, sur les drosophiles permettront de valider la théorie chromosomique de l’hérédité")
61. Détail source à réviser : Pour cela : Identifier les différents phénotypes présents sur la boite et à l’aide de la loupe - Présenter les deux caractères sur lesquels on travaille ainsi que leurs allèles - Déterminer les génotypes des parents issu (Source: "Pour cela : Identifier les différents phénotypes présents sur la boite et à l’aide de la loupe - Présenter les deux caractères sur lesquels on travaille ainsi que leurs allèles - Déterminer les génotypes des parents issus des lignés pures puis de F1 - Proposer un positionnement de ces allèles sur des chromosomes Effectuer le comptage des mouches pour chaq...")
62. Détail source à réviser : On cherche à déterminer si la localisation des gènes sur les chromosomes (indépendants- fiche 2 ou liés-fiche 3) entrainera des modifications des proportions trouvées précédemment (Source: "On cherche à déterminer si la localisation des gènes sur les chromosomes (indépendants- fiche 2 ou liés-fiche 3) entrainera des modifications des proportions trouvées précédemment")
63. Détail source à réviser : 1. On s’attendait à des résultats équiprobables (comme activité précédente) mais ce n’est pas le cas : les quatre phénotypes ne sont pas équiprobables : deux phénotypes sont sur-représentés et deux autres sous- représent (Source: "1. On s’attendait à des résultats équiprobables (comme activité précédente) mais ce n’est pas le cas : les quatre phénotypes ne sont pas équiprobables : deux phénotypes sont sur-représentés et deux autres sous- représentés")
64. Détail source à réviser : Schématiser au tableau la méiose sans CO puis avec CO Si on considère le phénomène de CO alors l’hétérozygote produit les gamètes : (b+ vg+ ) et (b vg) + (b+ vg) et (b vg+ ) (Source: "Schématiser au tableau la méiose sans CO puis avec CO Si on considère le phénomène de CO alors l’hétérozygote produit les gamètes : (b+ vg+ ) et (b vg) + (b+ vg) et (b vg+ )")
65. Détail source à réviser : Le brassage intrachromosomique ou recombinaison par crossing-over, est le résultat d’échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues d’une même paire en prophase 1 de la méiose (Source: "Le brassage intrachromosomique ou recombinaison par crossing-over, est le résultat d’échanges de fragments de chromatides entre chromosomes homologues d’une même paire en prophase 1 de la méiose")
66. Détail source à réviser : III. Mener une analyse génétique dans l’espèce humaine Dans l’espèce humaine, le faible nombre de descendants par couple interdit toute analyse statistique basée sur une seule famille (Source: "III. Mener une analyse génétique dans l’espèce humaine Dans l’espèce humaine, le faible nombre de descendants par couple interdit toute analyse statistique basée sur une seule famille")
67. Détail source à réviser : II-3 n’a aucun allèle morbide ; IV-1 possède un allèle morbide transmis par son père, IV-2 ne possède aucun allèle morbide (Source: "II-3 n’a aucun allèle morbide ; IV-1 possède un allèle morbide transmis par son père, IV-2 ne possède aucun allèle morbide")
68. Détail source à réviser : Ce gène est donc porté par le K Y. Il est transmis de père en fils avec le K Y. Pour la mucoviscidose : Les deux parents de II-3 et III-3 ne sont pas malades. Ils sont donc hétérozygotes pour la maladie qui est récessive (Source: "Ce gène est donc porté par le K Y. Il est transmis de père en fils avec le K Y. Pour la mucoviscidose : Les deux parents de II-3 et III-3 ne sont pas malades. Ils sont donc hétérozygotes pour la maladie qui est récessive. Les hommes sont autans atteints que les femmes. C’est une maladie autosomique. Les deux parents de III-4 sont hétérozygotes car ont déj...")
69. Détail source à réviser : En quoi les génotypages*, réalisée dans une famille atteinte de mucoviscidose permettent de mieux cibler les traitements de la maladie ? Le génotypage est une discipline qui vise à déterminer l’identité d’une variation _(Source: "En quoi les génotypages, réalisée dans une famille atteinte de mucoviscidose permettent de mieux cibler les traitements de la maladie ? *Le génotypage est une discipline qui vise à déterminer l’identité d’une variation génétique, à une position spécifique sur tout ou partie du g")_
70. Détail source à réviser : I) et la mère un allèle CFTR Delta F508 (classe II) (Source: "I) et la mère un allèle CFTR Delta F508 (classe II)")
71. Détail source à réviser : Lorsque des accidents interviennent au cours de la méiose, les gamètes ont peu de chance d’être fécondants. (Source: "Lorsque des accidents interviennent au cours de la méiose, les gamètes ont peu de chance d’être fécondants.")
72. Détail source à réviser : I. L’organisme : une mosaïque de clone cellulaire Au sein du monde vivant, la succession de plusieurs cycles cellulaires (alternance de réplication et de mitose à partir d’une cellule) peut aboutir à la formation d’un cl (Source: "I. L’organisme : une mosaïque de clone cellulaire Au sein du monde vivant, la succession de plusieurs cycles cellulaires (alternance de réplication et de mitose à partir d’une cellule) peut aboutir à la formation d’un clone cellulaire")
73. Détail source à réviser : b. On considère les gènes b et vg situés sur le même chromosome (gènes liés) avec allèles b et b+ et vg et vg+ Dans le cas du croisement test, si on considère que les deux gènes sont liés, c’est à dire portés par le même (Source: "b. On considère les gènes b et vg situés sur le même chromosome (gènes liés) avec allèles b et b+ et vg et vg+ Dans le cas du croisement test, si on considère que les deux gènes sont liés, c’est à dire portés par le même chromosome, alors : Parents 1 homozygote [corps gris, ailes longues] X Parent 2 homozygote [corps noir, ailes vestigiales] (b+ vg+ // b+...")
74. Détail source à réviser : Les parents de III-3 sont hétérozygote car ils ont deux enfant pas malades (1/4 d’être homozygote pour le bon allèle) (Source: "Les parents de III-3 sont hétérozygote car ils ont deux enfant pas malades (1/4 d’être homozygote pour le bon allèle)")
75. Détail source à réviser : III-3 A 2 risques sur 4 d’être hétérozygote et ¼ d’avoir les deux allèles morbides (Source: "III-3 A 2 risques sur 4 d’être hétérozygote et ¼ d’avoir les deux allèles morbides")
76. Détail source à réviser : Y. Il est transmis de père en fils avec le K Y (Source: "Y. Il est transmis de père en fils avec le K Y")
77. Détail source à réviser : Rappel 1ère spé : Il est possible de nos jours, grâce au séquençage, d’identifier précisément la séquence d’un gène (Source: "Rappel 1ère spé : Il est possible de nos jours, grâce au séquençage, d’identifier précisément la séquence d’un gène")
78. Détail source à réviser : Leur fils III-1 possède un allèle CFTR-R553x (classe 1 pas de protéine) et un CFTR Delta F5008 (classe 2 défaut de repliement de la protéine qui ne peut s’implanter dans la membrane) (Source: "Leur fils III-1 possède un allèle CFTR-R553x (classe 1 pas de protéine) et un CFTR Delta F5008 (classe 2 défaut de repliement de la protéine qui ne peut s’implanter dans la membrane)")
79. Détail source à réviser : Quelles sont les conséquences des modifications génétiques pouvant survenir au cours de la multiplication clonale d’une cellule ? Fiche élève 1 à distribuer Eléments de correction fiche 1 1) Doc 1 : L’ensemble des cellul (Source: "Quelles sont les conséquences des modifications génétiques pouvant survenir au cours de la multiplication clonale d’une cellule ? Fiche élève 1 à distribuer Eléments de correction fiche 1 1) Doc 1 : L’ensemble des cellules formées à partir de la mitose d’une cellule initiale est")
80. Détail source à réviser : théorique de mutations qui surviennent dans l’organisme humain au cours de son existence. https://www.youtube.com/watch?v=4UJbyApHaYk Un clone est un ensemble de cellules issues de mitoses d’une unique cellule initiale. (Source: "théorique de mutations qui surviennent dans l’organisme humain au cours de son existence. https://www.youtube.com/watch?v=4UJbyApHaYk Un clone est un ensemble de cellules issues de mitoses d’une unique cellule initiale. La succession de réplication et d")
81. Détail source à réviser : Comment faire pour déterminer les individus homozygotes des individus hétérozygotes alors qu’il possède le même phénotype ? 2. La notion de test-cross ou croisement retour doc 3 : la notion de test-cross Correction doc 3 (Source: "Comment faire pour déterminer les individus homozygotes des individus hétérozygotes alors qu’il possède le même phénotype ? 2. La notion de test-cross ou croisement retour doc 3 : la notion de test-cross Correction doc 3 : Les croisements tests permettent à Mendel de vérifier si")
82. Détail source à réviser : Comment expliquer les proportions des phénotypes obtenus à l’issue du test-cross ? 2.La photographie du document ressource montre que les chromosomes étroitement accolés en prophase de première division de méiose sont en (Source: "Comment expliquer les proportions des phénotypes obtenus à l’issue du test-cross ? 2.La photographie du document ressource montre que les chromosomes étroitement accolés en prophase de première division de méiose sont entrecroisé (chiasmas). Il faut donc admettre qu’ils peuvent a")
83. Détail source à réviser : Comment les analyses génétiques permettent-elles de préciser l’origine et les risques de transmission de maladies génétiques ? III. Mener une analyse génétique dans l’espèce humaine Dans l’espèce humaine, le faible nombr (Source: "Comment les analyses génétiques permettent-elles de préciser l’origine et les risques de transmission de maladies génétiques ? III. Mener une analyse génétique dans l’espèce humaine Dans l’espèce humaine, le faible nombre de descendants par couple interdit toute analyse statistiq")
84. Détail source à réviser : Le père III-1 possède un allèle CFTR-R553x (classe I) et la mère un allèle CFTR Delta F508 (classe II) (Source: "Le père III-1 possède un allèle CFTR-R553x (classe I) et la mère un allèle CFTR Delta F508 (classe II)")
85. Détail source à réviser : Le fœtus III-3 un échiquier de croisement montre que si hétérozygote avec un allèle normal il ne sera pas malade (75%) (Source: "Le fœtus III-3 un échiquier de croisement montre que si hétérozygote avec un allèle normal il ne sera pas malade (75%)")
86. Détail source à réviser : 1) Expliquer comment les clones cellulaires sont impliqués dans la diversité phénotypique à différentes échelles (individus et population) et expliquer, quelles sont les conséquences, à l’échelle de l’organisme, d’une mu (Source: "1) Expliquer comment les clones cellulaires sont impliqués dans la diversité phénotypique à différentes échelles (individus et population) et expliquer, quelles sont les conséquences, à l’échelle de l’organisme, d’une mutation précoce et d’une mutation plus tardive")
87. Détail source à réviser : B. Principes de bases de l’analyse génétique 1 (Source: "B. Principes de bases de l’analyse génétique 1")
88. Détail source à réviser : Le mode de transmission est dominant : il suffit d’un seul allèle morbide pour être atteint de la maladie (Source: "Le mode de transmission est dominant : il suffit d’un seul allèle morbide pour être atteint de la maladie")
89. Détail source à réviser : Doc 2 : Pour l’hypertrichose : Seuls les hommes sont atteints à toutes les générations (Source: "Doc 2 : Pour l’hypertrichose : Seuls les hommes sont atteints à toutes les générations")
90. Détail source à réviser : ansmises uniquement aux cellules issues de la division de la cellule mutée. On observe un « sous-clone » : dans ce cas le territoire rouge dans le pétale de tulipe blanc (doc 2). Plus la mutation à lieu tôt au cours du d (Source: "ansmises uniquement aux cellules issues de la division de la cellule mutée. On observe un « sous-clone » : dans ce cas le territoire rouge dans le pétale de tulipe blanc (doc 2). Plus la mutation à lieu tôt au cours du développement, plus le territoire occupé par")
91. Détail source à réviser : nsemble de cellules, génétiquement différent des autres cellules du clone est qualifié de « sous clone ». II. Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes Evaluation diagnostique à (Source: "nsemble de cellules, génétiquement différent des autres cellules du clone est qualifié de « sous clone ». II. Le brassage des génomes à chaque génération : la reproduction sexuée des eucaryotes Evaluation diagnostique à distribuer Cellule diploïde : une cellule es")
92. Détail source à réviser : ondation entre deux gamètes haploïdes c’est à dire à n chromosome. n représente le nombre « de paires » de chromosome dans la cellule. Les gamètes sont formés suite à une division particulière : la méiose. Chaque cellule (Source: "ondation entre deux gamètes haploïdes c’est à dire à n chromosome. n représente le nombre « de paires » de chromosome dans la cellule. Les gamètes sont formés suite à une division particulière : la méiose. Chaque cellule produite par la méiose reçoit un seul des")
93. Détail source à réviser : Dans une cellule diploïde, il y a donc 2 allèles pour chaque gène : si le phénotype résulte de l’expression d’un seul des 2 allèles, on parle de dominance (Source: "Dans une cellule diploïde, il y a donc 2 allèles pour chaque gène : si le phénotype résulte de l’expression d’un seul des 2 allèles, on parle de dominance")
94. Détail source à réviser : Voir p 36 de votre livre pour bien reprendre les conventions d’écriture : Il existe plusieurs caractères, qui sont transmis au cours de la repro sexuée, on cherche à étudier la transmission simultanée de deux caractères (Source: "Voir p 36 de votre livre pour bien reprendre les conventions d’écriture : Il existe plusieurs caractères, qui sont transmis au cours de la repro sexuée, on cherche à étudier la transmission simultanée de deux caractères")
95. Détail source à réviser : 2ème loi de Mendel : ségrégation indépendante de plusieurs couples de caractères : Les différentes versions d’un caractère se séparent et se réassortissent indépendamment de celles d’un autre caractère (Source: "2ème loi de Mendel : ségrégation indépendante de plusieurs couples de caractères : Les différentes versions d’un caractère se séparent et se réassortissent indépendamment de celles d’un autre caractère")
96. Détail source à réviser : indépendante des facteurs héréditaires. Après l’observation et la découverte des chromosomes (1875-1888) c’est le cytologiste (Walter Sutton) qui en 1903 associera les lois de l’hérédité de Mendel 37 ans auparavant, au (Source: "indépendante des facteurs héréditaires. Après l’observation et la découverte des chromosomes (1875-1888) c’est le cytologiste (Walter Sutton) qui en 1903 associera les lois de l’hérédité de Mendel 37 ans auparavant, au")

📅 Repères chronologiques

📊 Tableaux de Synthèse

Comparaison mitose et méiose

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confondre mitose et méiose, notamment leur rôle dans la division cellulaire.
2. Mélanger la transmission des mutations dans les clones avec la transmission génétique lors de la reproduction.
3. Confondre haploïde et diploïde dans le cycle cellulaire.
4. Oublier que le crossing-over modifie la proportion des phénotypes recombinés.
5. Confondre la transmission des mutations dans les cellules somatiques et germinales.
6. Sous-estimer l'impact de mutations précoces sur la taille des sous-clones.
7. Confondre la ségrégation indépendante et le crossing-over.

✅ Checklist Examen

1. Revoir la différence entre mitose et méiose.
2. Étudier le cycle cellulaire et ses phases.
3. Comprendre la transmission des allèles et la dominance.
4. Savoir expliquer le principe du croisement-test.
5. Maîtriser le mécanisme du crossing-over.
6. Connaître la transmission de la mucoviscidose.
7. Savoir calculer le nombre de mutations dans un organisme.
8. Comprendre l'impact des mutations précoces sur la diversité génétique.
9. Étudier la loi de Mendel et la ségrégation indépendante.
10. Analyser un arbre généalogique pour la transmission d'une maladie.
11. Différencier clone et sous-clone.
12. Revoir la formation des gamètes haploïdes.