Mutation — définition ?
Modification de la séquence d’ADN d’un gène.
Maladie monogénique — cause ?
Due à une mutation dans un seul gène.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Maladie apparaît si homozygote muté, porteurs sains.
Homozygote — définition ?
Individu avec deux copies identiques d’un allèle.
Hétérozygote — définition ?
Individu avec deux allèles différents pour un gène.
Thérapie génique — objectif ?
Remplacer ou modifier un gène muté.
Polygénie — influence ?
Multiple gènes contribuant à une maladie.
Allèle de susceptibilité — rôle ?
Augmente la vulnérabilité à une maladie.
Interaction gène-environnement — exemple ?
Sensibilité aux rayonnements dépend du patrimoine et exposition.
Homozygote — risque ?
Atteint si deux copies mutées d’un gène.
Mutation somatique — définition ?
Mutation dans une cellule non germinale, non transmise.
Agent mutagène — rôle ?
Induit des mutations dans le génome.
Cancer — processus ?
Transformation cellulaire par mutations, prolifération incontrôlée.
Résistance bactérienne — cause ?
Mutations ou acquisition de gènes de résistance.
Teste tes connaissances avec un QCM de 7 questions sur Génétique, maladies et immunité.
1. Qui est crédité d’avoir formulé ou précisé le mode de transmission autosomique récessive dans ce contenu ?
2. Quelle est la caractéristique principale de la transmission autosomique récessive d’une maladie génétique ?
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