Double hélice — structure ?
Deux brins d’ADN enroulés l’un autour de l’autre.
Nucléotide — composition ?
Sucre, phosphate, base azotée.
Appariement complémentaire — principe ?
Bases A–T et C–G s’associent spécifiquement.
Liaisons hydrogène — rôle ?
Stabilisent l’appariement des bases.
Nucléotide — éléments ?
Base, sucre, phosphate.
Bases de l’ADN — types ?
A, G, T, C.
Génome — définition ?
Ensemble du matériel génétique d’un individu.
Chromosome — support ?
Longue molécule d’ADN portant des gènes.
Gène — contenu ?
Segment d’ADN codant pour une protéine ou ARN.
CFTR — localisation ?
Chromosome 7, 7q31.2.
Transcription — lieu ?
Noyau, synthèse d’ARN à partir d’ADN.
ARN polymérase II — ARN ?
ARNm, synthétisé dans le nucléoplasme.
Gène classique — structure ?
Zones codantes, UTR, codons start/stop.
Épissage alternatif — mécanisme ?
Production de plusieurs ARNm à partir d’un gène.
Isoforme protéique — origine ?
Résulte de l’épissage alternatif.
Traduction — lieu ?
Cytoplasme, synthèse de protéine à partir de l’ARNm.
SNV — définition ?
Substitution d’un seul nucléotide.
Indel — variation ?
Insertion ou délétion de nucléotides.
CNV — taille ?
Variation de nombre de copies >1000 pb.
Microsatellites — caractéristique ?
Répétitions de 1-4 nt, très polymorphes.
Génotypage par puce — cible ?
Variants connus, SNPs à fréquence >5%.
NGS — avantage ?
Lecture massive, découverte de nouveaux variants.
Haplotype — définition ?
Allèles associés sur un même chromosome.
Phase — signification ?
Association correcte des allèles sur un même chromosome.
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1. Quel énoncé décrit correctement les acides nucléiques ?
2. Quel type de variation correspond à un SNV ?
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