Chromosomes — définition ?
Filaments d'ADN enroulés autour d'histones, visibles en division.
Cycle cellulaire — phases ?
Interphase (G1, S, G2) et mitose.
Chromatides — rôle ?
Copies identiques d’un chromosome reliées par un centromère.
Centromère — localisation ?
Région de liaison entre deux chromatides.
Télomères — fonction ?
Protéger l’extrémité des chromosomes.
Bandes G — technique ?
Coloration révélant bandes claires et sombres.
Bandes R — technique ?
Coloration par chaleur, bandes alternantes.
Chromosomes visibles — étape ?
Mitose, en métaphase.
Caryotype — définition ?
Étude du nombre et de la structure chromosomique.
Techniques prélèvement — exemple ?
Sang, liquide amniotique, biopsie.
Blocage en métaphase — but ?
Préserver chromosomes pour analyse.
Banding — utilité ?
Identifier et classer chromosomes.
Caractéristiques chromosomes — exemples ?
Taille, forme, position du centromère.
Autosomes — définition ?
Chromosomes non sexuels, 44 en total.
Gonosomes — définition ?
Chromosomes sexuels, X et Y.
Anomalies numériques — exemple ?
Trisomie 21, monosomie X.
Anomalies structurales — exemple ?
Inversions, duplications.
Transmission autosomique dominante — caractéristique ?
Un seul allèle muté suffit.
Transmission autosomique récessive — caractéristique ?
Deux allèles mutés nécessaires.
Transmission liée à l’X — exemple ?
Hémophilie, dystrophie musculaire.
Héritage mitochondrial — mode ?
Transmission maternelle, ADN mitochondrial.
Lois de Hardy-Weinberg — principe ?
Stabilité des fréquences génétiques sans forces évolutives.
Fréquences génétiques — définition ?
Proportion d’un allèle dans une population.
Mode de transmission — importance ?
Détermine comment traits et maladies se transmettent.
Teste tes connaissances avec un QCM de 12 questions sur Introduction aux Chromosomes et Transmission Génétique.
1. Quand la loi de Hardy-Weinberg a-t-elle été établie ?
2. Comment appliquer la caractéristique de transmission autosomique dominante pour estimer le risque qu’un enfant hérite d’une maladie dans une famille où un parent est affecté ?
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