Introduction aux Techniques de Cytogénétique et Séquençage

📋 Plan du Cours

1. Types de variations génomiques et échelles d’exploration du génome
2. Principes et étapes de la cytogénétique conventionnelle par caryotype
3. Méthode FISH en cytogénétique moléculaire : principe, phases du cycle cellulaire et applications
4. Peintures chromosomiques pour la détection des réarrangements chromosomiques
5. Analyse chromosomique sur puce à ADN (ACPA) : principe et interprétation
6. Séquençage ciblé Sanger : méthode, étapes et applications cliniques
7. Séquençage haut-débit : principes, approches, analyse des données et comparaison avec Sanger
8. Considérations éthiques et cadre législatif des tests génétiques médicaux

📖 1. Types de variations génomiques et échelles d’exploration du génome

🔑 Notions clés & Définitions

• Délétion : Type de variation génomique correspondant à la perte d’un fragment d’ADN, pouvant affecter la structure ou la fonction génétique.
• Insertion : Type de variation génomique caractérisée par l’ajout d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN.
• Inversion : Type de variation génomique où un segment d’ADN est renversé dans la chromosome, modifiant l’ordre des nucléotides sans perte ou gain de matériel génétique.
• Duplication : Type de variation génomique impliquant la répétition d’un segment d’ADN, augmentant la copie de ce segment dans le génome.

📝 Points essentiels