Mutations de SHANK3 — effets ?
Altèrent la structure ou la fonction de la protéine SHANK3.
Localisation transcription — cellule ?
Dans le noyau de la cellule.
Localisation traduction — cellule ?
Dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes.
Méthylation — rôle ?
Réduit l'expression des gènes sans changer l'ADN.
Modification des histones — rôle ?
Modifie l'accessibilité des gènes pour réguler leur expression.
Sélection naturelle — différence ?
Favorise les allèles avantageux pour la survie.
Dérive génétique — différence ?
Changements aléatoires de fréquence allélique, indépendants de l'adaptation.
Plasticité cérébrale — définition ?
Capacité du cerveau à remodeler ses connexions.
Élagage synaptique — rôle ?
Suppression des synapses inutiles pour optimiser le réseau.
Rôle de mTOR — dans l'élagage ?
Il régule l'autophagie, freinant ou favorisant l'élagage.
Synapse glutamatergique — neurotransmetteur ?
Le glutamate, neurotransmetteur excitateur principal.
SHANK3 — rôle dans la synapse ?
Ancre les récepteurs AMPA/NMDA, stabilise la contact.
Comorbidités de l'autisme ?
TSA, TDAH, hypersensibilité sensorielle.
Exemple autiste hyper-focalisé ?
Individu concentré intensément sur un détail précis.
Hypersensibilité sensorielle — cause neurobiologique ?
Liée à SHANK3, mTOR, et à une suractivation sensorielle.
Lexique autisme — terme clé ?
Génotype, phénotype, allèle, synapse, mutation, polymorphisme, épigénétique, polygénique.
Architecture polygénique — composants ?
Gènes de la synapse, régulateurs, développement.
Concepts clés génétiques — à connaître ?
Mutation, allèle, génotype, phénotype, épigénétique, mutation de novo.
Mutation de novo — définition ?
Mutation apparaissant chez l'enfant, pas héritée des parents.
Autisme — avantage évolutif ?
Apporte précision, logique, diversité cognitive.
Neurobiologie hypersensibilité — rôle de SHANK3 ?
Structuration synaptique, fixation des récepteurs, transmission sensorielle.
Différence entre transcription et traduction ?
Transcription : ADN en ARN, traduction : ARN en protéine.
Gènes impliqués dans l'autisme ?
SHANK3, neuroligines, neurexines, TSC1, CHD8.
Plasticité atypique chez autistes ?
Favorise la création de connexions locales, moins d'élagage.
Testez vos connaissances avec un QCM de 12 questions sur Mutations de SHANK3 et neurobiologie.
1. Quelle est la conséquence d'une mutation non-sens dans le gène SHANK3 sur la protéine produite ?
2. Quelle est la conséquence de la séparation spatiale entre la transcription et la traduction dans la cellule ?
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