Caryotype normal homme
46 chromosomes en 23 paires, dont une paire XY.
Anomalies chromosomiques
Modifications du nombre ou de la structure des chromosomes.
Autosomes — définition ?
Chromosomes non sexuels, 22 paires chez l’homme.
Gonosomes — définition ?
Chromosomes sexuels, X et Y, déterminant le sexe.
Exemple de trisomie
Trisomie 21 : 47, XY + 21.
Exemple de syndrome de Turner
45, XO, monosomie X chez la fille.
Organisation de la chromatine
ADN enroulé autour d’histones, formant nucléosomes.
Niveaux d’empaquetage de l’ADN
Double hélice, nucléosome, fibre de 30 nm, chromosome.
Structure du chromosome métaphasique
Deux chromatides reliées par un centromère.
Chromatide — définition ?
Copie d’ADN reliée au centromère.
Nucléotide — composition ?
Phosphate, désoxyribose, base azotée.
Bases azotées — exemples ?
Adénine, thymine, cytosine, guanine.
Brins complémentaires — rôle ?
Base appariée pour stabilité de la double hélice.
Antiparallélisme — définition ?
Brins d’ADN orientés en sens opposés.
Condensation chromatinienne
Processus de compaction de l’ADN en chromosomes.
Bras court — localisation ?
Partie du chromosome entre le centromère et l’extrémité.
Testez vos connaissances avec un QCM de 8 questions sur Organisation et structure des chromosomes.
1. Quelle est la formule chromosomique normale chez l’homme ?
2. En quoi les autosomes et gonosomes diffèrent-ils principalement ?
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