Transmission autosomique dominante
Un seul allèle muté suffit à la maladie
Individus malades
Hétérozygotes (A/a)
Risque pour enfant
50% si parent malade
Transmission autosomique dominante — définition?
Un allèle muté suffit pour la maladie
Hétérozygote — constitution génétique?
A/a, porteur de l'allèle muté
Homozygote — constitution?
A/A, souvent plus sévère ou non viable
Transmission verticale — qu'est-ce?
Transmission directe de parent à enfant
Risque transmission enfant malade
50% si parent est malade
Pénétrance — signification?
Proportion avec génotype exprimant la maladie
Différence homozygote vs hétérozygote
Sevérité, risque de transmettre
Allèle muté — rôle?
Responsable de la maladie
Teste tes connaissances avec un QCM de 10 questions sur Transmission autosomique dominante.
1. Quel est le mode de transmission principal des maladies génétiques autosomiques dominantes ?
2. Dans le contexte des maladies autosomiques dominantes, quel est généralement le statut génétique des individus malades ?
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