QCM : Transmission génétique et arbres familiaux — 12 questions

Explication

La numérotation des individus dans l'arbre généalogique est utilisée pour les identifier et suivre la transmission du trait ou de la maladie au sein de la famille, facilitant ainsi la déduction du génotype et la compréhension de la transmission génétique.

Explication

Maîtriser la détermination du génotype permet d'expliquer comment un trait ou une maladie se transmet au sein d'une famille, en identifiant la composition génétique précise des individus. Cela facilite la compréhension des modes de transmission, ce qui est un objectif fondamental en génétique.

Explication

La lecture de données consiste à décoder et comprendre des informations déjà présentées sous forme de tableaux ou schémas, tandis que la représentation graphique (comme l’arbre généalogique ou l’échiquier) sert à synthétiser visuellement ces informations ou à créer une visualisation qui facilite l’analyse. Ces deux compétences sont complémentaires mais distinctes : l’une interprète, l’autre synthétise ou construit une représentation.

Explication

L'arbre généalogique est un outil graphique utilisé en génétique pour représenter la transmission de caractères ou de maladies au sein d'une famille, en utilisant des symboles pour indiquer les individus, leur sexe, la présence de traits ou maladies, et les relations familiales.

Explication

La bonne méthode consiste à croiser les génotypes possibles des parents à l’aide d’un échiquier ou d’un tableau de croisement pour prévoir la transmission et calculer la probabilité que l’enfant hérite d’un trait ou d’une maladie. Les autres options ne prennent pas en compte la transmission génétique précise ni ne s’appuient sur la réalité biologique du processus.

Explication

La transmission de l’hémophilie dans la famille royale britannique, notamment celle de la reine Victoria, a été étudiée fin du 19ème siècle, dans les années 1870-1890, ce qui a permis de comprendre que cette maladie était liée au sexe, en raison de sa transmission génétique liée au chromosome X.

Explication

Thomas Hunt Morgan est reconnu pour avoir démontré la transmission des traits liés au sexe chez la drosophile, ce qui a permis de comprendre le rôle du chromosome X dans la transmission génétique liée au sexe. Mendel a formulé les lois de l’hérédité mais pas spécifiquement sur le chromosome X, Darwin a travaillé sur l’évolution, et Pasteur sur la microbiologie. Morgan est donc la figure clé associée à cette découverte.

Explication

L’allèle H+ est dominant, ce qui signifie qu’il s’exprime en phénotype même si un seul est présent, tandis que H- est récessif et ne s’exprime que si deux copies de cet allèle sont présentes. La réponse 1) est donc correcte, car elle reflète cette relation de dominance récessivité.

Explication

L’arbre généalogique est un outil graphique destiné à représenter la transmission génétique au sein d’une famille, facilitant l’analyse des modes de transmission et des risques pour la descendance.

Explication

Le génotype H+/Y correspond à un homme avec un seul chromosome X portant l’allèle H+ (normal), associé à un chromosome Y. Ce génotype indique qu’il ne présente pas l’hémophilie, car l’allèle H+ est dominant et suffit à assurer la coagulation normale du sang. Les autres options ne correspondent pas à un homme sain : H-/Y indiquerait un homme hémophile, H-/H- est un génotype féminin, et H+/H- désignerait une femme porteuse saine.

Explication

La construction de l’échiquier permet de visualiser toutes les combinaisons possibles d’allèles issus des gamètes parentaux, ce qui facilite le calcul des probabilités de transmission et la compréhension des modes de transmission génétique.

Explication

Lorsqu’un homme porteur (H-/Y) transmet son allèle H- uniquement à ses filles, car ses fils reçoivent le chromosome Y. Une femme porteuse (H+/H-) a une probabilité de 50 % de transmettre l’allèle H- à ses enfants, qu’ils soient mâles ou femelles, mais l’expression du trait dépend du sexe de l’enfant.