Albinisme — définition ?
Maladie génétique récessive affectant la biosynthèse de la mélanine.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Le phénotype apparaît quand deux copies mutées sont présentes.
Diagnostic prénatal — condition ?
Identification des mutations familiales avant la naissance.
Voies de la mélanine — étape clé ?
Conversion de tyrosine en DOPA par la tyrosinase.
Tyrosinase normale — effet ?
Production de mélanine et phénotype sain.
Tyrosinase mutée — conséquence ?
Absence de mélanine, phénotype albinos.
Symptômes de l’albinisme — principaux ?
Diminution pigmentation, faiblesse visuelle, photophobie.
Prévalence de l’albinisme — fréquence ?
Environ 1/17 000 personnes.
Porteurs d’albinisme — proportion ?
Environ 1/70 porteuses.
Prise en charge visuelle — méthodes ?
Lunettes, lunettes sombres, lentilles photochromiques.
Voie biosynthèse — début ?
Phénylalanine convertie en tyrosine par PAH.
Absence de mélanine — cause ?
Tyrosinase mutée ou absente.
Testez vos connaissances avec un QCM de 12 questions sur Albinisme : génétique et biosynthèse.
1. Quel énoncé décrit le mieux l’albinisme ?
2. Quel symptôme fait partie des manifestations fréquentes de l’albinisme ?
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