QCM : Introduction à la génétique, bioéthique et cadre juridique — 16 questions

Explication

La génétique clinique relie les symptômes, l’histoire familiale et les examens génétiques dans la prise en charge. La génétique moléculaire s’intéresse plutôt aux gènes et aux variants, tandis que la cytogénétique porte sur les chromosomes.

Explication

La cytogénétique analyse les chromosomes et sert notamment à détecter des anomalies chromosomiques. Les autres propositions renvoient à des niveaux d’analyse ou à des cadres cliniques différents.

Explication

Un examen génétique est un acte médical complet, avec indication, prescription, consentement, interprétation et accompagnement. Un test génétique peut être plus générique et ne pas impliquer ce cadre médical.

Explication

Les examens génétiques servent notamment au conseil génétique, pour estimer un risque de récurrence selon le contexte. Ils ne remplacent pas l’examen clinique et ne servent pas à établir l’identité civile.

Explication

Le CCNE est créé en 1975, dans le développement des instances éthiques et réglementaires. Les autres dates renvoient à d’autres jalons, comme la trisomie 21 ou la révision des lois de bioéthique.

Explication

L’identification de la trisomie 21 en 1959 est donnée comme un jalon scientifique lié aux diagnostics génétiques. Le clonage de Dolly est un repère ultérieur, situé en 1996.

Explication

Le cours retient quatre principes : bienfaisance, non-malfaisance, autonomie et justice d’accès aux soins. Les autres séries mélangent des notions éthiques voisines mais ne correspondent pas à cette liste.

Explication

Le consentement éclairé repose sur une information claire et loyale, une compréhension réelle et un caractère volontaire. Il ne se confond pas avec une règle de déontologie ni avec une absence totale de risque.

Explication

L’article R1131-4 impose une information préalable portant notamment sur la maladie visée, les moyens, la fiabilité, la prévention et le traitement. L’article R1131-5 concerne plutôt le cadre de prescription.

Explication

L’article L1141-1 interdit la prise en compte des résultats d’examens génétiques par les assurances pour une garantie d’invalidité ou de décès. L’article 16-13 concerne surtout la non-discrimination fondée sur les caractéristiques génétiques.

Explication

La déclaration de 1997 affirme la dignité humaine et la protection des droits fondamentaux dans le domaine de la génétique et de la biologie. Elle interdit au contraire la discrimination fondée sur les caractéristiques génétiques.

Explication

La charte européenne d’éthique médicale est indiquée comme adoptée le 10 juin 2011 et structurée en 15 principes. Elle s’impose aux médecins européens tout en laissant une marge d’appréciation selon la législation nationale.

Explication

Le plan vise trois champs principaux : les maladies rares, le cancer et les maladies communes. Les autres propositions ne correspondent pas aux priorités explicitement mentionnées.

Explication

Le plan annonce environ 235 000 séquences de génomes par an en 2020. Cette donnée illustre l’augmentation des capacités de diagnostic portée par la médecine génomique.

Explication

La donnée primaire est recherchée pour répondre à la question médicale initiale, en lien avec les symptômes. La donnée incidente est une découverte additionnelle sans rapport direct avec cette indication.

Explication

Un variant de signification indéterminée correspond à une catégorie d’incertitude, comme le VOUS. Il ne peut donc pas être interprété d’emblée comme pathogène certain.