Maladie rare — définition ?
Pathologie touchant peu de personnes, nécessitant une organisation spécifique.
Maladie orpheline — définition ?
Maladie rare sans traitement efficace connu.
Génome — définition ?
Ensemble des gènes connus chez une personne.
Phénotype — rôle ?
Caractéristiques observables d’un individu.
Allèle — définition ?
Version variable d’un même gène.
Homozygote — définition ?
Individu avec deux allèles identiques.
Caryotype — description ?
Organisation des chromosomes en paires.
Génotype — rôle ?
Information génétique portée par le génome.
Dominant vs récessif — différence ?
Expression avec un seul ou deux allèles.
Lois de Mendel — principe ?
Disjonction et ségrégation indépendante des allèles.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Anomalie sur deux autosomes, souvent porteurs sains.
Transmission autosomique dominante — mode ?
Anomalie sur un seul autosome, s’exprime dès un seul allèle.
Pénétrance — définition ?
Proportion de porteurs exprimant le phénotype.
Expressivité variable — définition ?
Variabilité de la sévérité des signes chez porteurs.
X fragile — cause moléculaire ?
Expansion de triplets CGG dans le gène FMR1.
Transmission X fragile — mode ?
Père→toutes les filles, mère→risque sur chaque enfant.
Syndrome de l’X fragile — signes ?
Retard mental, dysmorphies, macro-orchidie, troubles du langage.
Trisomie 21 — signes ?
Visage rond, hypotonie, retard de langage, particularités morphologiques.
Prise en charge orthophonique — objectifs ?
Améliorer communication, motricité bucco-faciale, attention conjointe.
Syndrome de Huntington — signes ?
Régression psychomotrice, troubles moteurs, crises convulsives.
Exercices orthophoniques — exemples ?
Jeux d’imitation, pictogrammes, stimulation du langage.
Démarche diagnostique — étape clé ?
Examen clinique, tests génétiques, analyse du caryotype.
Testez vos connaissances avec un QCM de 22 questions sur Introduction à la génétique des maladies rares.
1. Dans une transmission autosomique récessive, quel profil parental est typique ?
2. Que désigne le génotype chez un individu ?
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