QCM : Introduction à la génétique humaine — 12 questions

Questions et réponses du QCM

1. Qu’est-ce qu’un clone dans le cadre de la conservation des génomes ?

Un ensemble de cellules issues de la méiose d’une cellule initiale, avec des génomes différents
Un groupe de cellules provenant de deux parents et partageant exactement les mêmes allèles
Un ensemble de cellules issues de la mitose d’une cellule initiale, avec un génome globalement identique
Un ensemble de cellules qui ne possède qu’un seul chromosome de chaque paire

Un ensemble de cellules issues de la mitose d’une cellule initiale, avec un génome globalement identique

Explication

Un clone regroupe des cellules dérivées par mitose d’une cellule initiale et conservant globalement le même génome. La méiose et la réduction du nombre de chromosomes concernent au contraire la formation des gamètes.

2. Comment se forme un sous-clone au sein d’un clone ?

Par l’accumulation d’une mutation transmise à toute une lignée cellulaire
Par la séparation des chromatides homologues durant la méiose
Par l’échange de chromosomes entre deux individus lors de la fécondation
Par la disparition systématique d’un allèle pendant la mitose

Par l’accumulation d’une mutation transmise à toute une lignée cellulaire

Explication

Un sous-clone correspond à des cellules d’un clone qui portent une mutation apparue dans une cellule ancestrale et transmise à sa descendance cellulaire. Il ne résulte pas d’une fécondation ni d’une méiose.

3. Quel est le rôle principal de la méiose dans la formation des gamètes ?

Produire des cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde
Dupliquer le nombre de chromosomes à chaque division
Former des cellules somatiques identiques à la cellule mère
Conserver deux allèles identiques dans chaque gamète

Produire des cellules haploïdes à partir d’une cellule diploïde

Explication

La méiose est une division cellulaire qui transforme une cellule diploïde en gamètes haploïdes. Elle réduit donc le nombre de chromosomes, contrairement à la duplication qui l’augmenterait.

4. Que permet la fécondation en lien avec la méiose ?

Réunir deux gamètes haploïdes pour reformer une cellule diploïde
Créer quatre gamètes identiques à partir d’un zygote
Transformer directement une cellule diploïde en cellule haploïde
Séparer les allèles d’un même gène dans une cellule mère

Réunir deux gamètes haploïdes pour reformer une cellule diploïde

Explication

La fécondation unit deux gamètes haploïdes et reconstitue une cellule diploïde portant un lot d’allèles de chaque parent. Elle complète ainsi la méiose pour maintenir le nombre de chromosomes de l’espèce.

5. Qu’est-ce qu’un individu homozygote pour un gène donné ?

Un individu qui ne possède qu’un seul chromosome pour ce gène
Un individu dont le phénotype est forcément récessif
Un individu qui possède deux allèles identiques pour ce gène
Un individu qui possède deux allèles différents pour ce gène

Un individu qui possède deux allèles identiques pour ce gène

Explication

Un homozygote porte deux allèles identiques au même locus. Le phénotype associé n’est pas forcément récessif : il dépend de la relation de dominance entre les allèles.

6. À quoi sert un test-cross en génétique mendélienne ?

À identifier la présence d’un crossing-over entre deux chromosomes
À produire des gamètes haploïdes à partir d’un individu diploïde
À croiser deux individus dominants pour obtenir uniquement des hétérozygotes
À croiser un individu à tester avec un homozygote récessif pour révéler ses allèles

À croiser un individu à tester avec un homozygote récessif pour révéler ses allèles

Explication

Le test-cross consiste à croiser l’individu à étudier avec un homozygote récessif afin d’interpréter les phénotypes des descendants. C’est une méthode pour déduire le génotype caché derrière un phénotype dominant.

7. Qu’appelle-t-on brassage interchromosomique ?

Le mélange des allèles de gènes situés sur des paires de chromosomes différentes
La séparation des deux allèles d’un gène au cours de la mitose
La duplication d’un gène par un crossing-over inégal
L’échange de segments entre deux chromatides d’une même paire de chromosomes

Le mélange des allèles de gènes situés sur des paires de chromosomes différentes

Explication

Le brassage interchromosomique concerne la répartition combinatoire d’allèles portés par des chromosomes différents. Il ne correspond pas au crossing-over, qui relève du brassage intrachromosomique.

8. Que révèle la présence de recombinés minoritaires dans un test-cross ?

Que les gènes sont liés sur la même paire de chromosomes
Que les gènes sont obligatoirement sur des chromosomes différents
Que les chromosomes ont subi une duplication entière
Que la fécondation a eu lieu avant la méiose

Que les gènes sont liés sur la même paire de chromosomes

Explication

Des recombinés minoritaires indiquent que les gènes sont liés, donc situés sur la même paire de chromosomes. Ils apparaissent à la suite d’un crossing-over, mais en proportion plus faible que les parentaux.

9. Par quelle démarche commence généralement l’analyse du génotype humain ?

Par la mesure du nombre de chromosomes dans les gamètes
Par l’observation exclusive du phénotype chez un individu isolé
Par l’étude de la transmission des caractères dans la famille
Par la comparaison directe avec le génotype d’un jumeau

Par l’étude de la transmission des caractères dans la famille

Explication

Chez l’humain, l’identification des allèles commence d’abord par l’étude familiale, afin d’appliquer les principes mendéliens de transmission. Les techniques directes viennent ensuite en appui.

10. Que permettent les techniques de séquençage et les bases de données bioinformatiques dans l’analyse du génotype humain ?

De provoquer des mutations pour tester un caractère dominant
De déterminer uniquement la couleur des chromosomes
De transformer un génotype diploïde en génotype haploïde
D’accéder directement au génotype et de relier des gènes mutés à des phénotypes

D’accéder directement au génotype et de relier des gènes mutés à des phénotypes

Explication

Le séquençage donne accès directement au génotype, et les bases de données relient des gènes mutés à des phénotypes documentés. Elles complètent donc l’étude familiale en fournissant des informations moléculaires.

11. Quelle conséquence peut résulter d’une anomalie de la méiose chez un parent ?

Une cellule haploïde redevient diploïde sans fécondation
Un chromosome change de paire sans modification du nombre total
Un gamète peut contenir un chromosome en plus ou en moins
Un gamète contient systématiquement deux allèles identiques par gène

Un gamète peut contenir un chromosome en plus ou en moins

Explication

Une anomalie de la méiose peut produire des gamètes anormaux avec un chromosome surnuméraire ou manquant, ce qui modifie le caryotype. Les autres propositions décrivent des phénomènes qui ne correspondent pas à une erreur de répartition méiotique.

12. Quel mécanisme est à l’origine d’une duplication génétique pouvant conduire à une famille multigénique ?

Une mutation ponctuelle dans un seul allèle
Un crossing-over inégal entre chromatides
Une séparation normale des chromosomes homologues
Une fécondation entre deux gamètes haploïdes

Un crossing-over inégal entre chromatides

Explication

Un crossing-over inégal peut ajouter une copie supplémentaire d’un gène sur une chromatide, ce qui favorise ensuite la formation de copies qui évoluent séparément. Une fécondation ou une séparation normale des chromosomes n’explique pas une duplication de ce type.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 12 flashcards sur Introduction à la génétique humaine.

Clone — définition ?

Cellules issues de mitose d’une seule cellule

Mutation lors de réplication ?

Changement d’ADN avant mitose

Sous-clone — rôle ?

Lignée de cellules avec mutation spécifique

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