Maladie neurodégénérative — définition ?
Disparition progressive des neurones entraînant une dégradation cognitive.
Facteur principal de risque — âge ?
L'âge augmente la prévalence, surtout après 65 ans.
Physiopathologie — protéines impliquées ?
Plaques amyloïdes (β-amyloïdes) et neurofibrillaires (TAU).
Signes débutants — trouble majeur ?
Troubles mnésiques, amnésie antérograde.
Signes modérés — déficits principaux ?
Aphasie, apraxie, désorientation, troubles du raisonnement.
Signes avancés — caractéristique clé ?
Dépendance totale, perte de la motricité, coma possible.
Diagnostic paraclinique — technique clé ?
Imagerie cérébrale, notamment IRM, et biomarqueurs CSF.
Cause génétique — mutation majeure ?
Mutations sur APP, PSEN1, PSEN2, ou allèle ɛ4 de l’APOE.
Autres démences — exemples ?
Démence vasculaire, à corps de Lewy, frontotemporale.
Prise en charge — approche globale ?
Médicaments, rééducation, soutien social et juridique.
Accumulation de protéines — début ?
10-15 ans avant symptômes cliniques.
Maladie — lien avec vieillissement ?
Non, ce n’est pas une étape normale du vieillissement.
Facteurs modifiables — exemples ?
Hypertension, diabète, hypercholestérolémie, éducation.
Atrophie cérébrale — régions touchées ?
Hippocampe, cortex associatif, temporaux internes.
Troubles précoces — caractéristique ?
Amnésie antérograde et anosognosie.
Délai stade modéré — durée ?
Jusqu’à 10 ans environ.
Dépendance stade avancé — durée ?
Environ 3 ans, avec décès souvent lié à complications.
Imagerie — signe typique ?
Hypoperfusion et hypométabolisme dans régions temporales et hippocampe.
Biomarqueurs — rôle ?
Rechercher β-amyloïdes et TAU dans le liquide céphalo-rachidien.
Héritabilité — pourcentage ?
1% des cas, formes familiales, souvent précoces.
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1. Comment peut-on définir la maladie d’Alzheimer ?
2. Quelle mutation génétique est associée aux formes familiales précoces de la maladie d’Alzheimer ?
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