Différenciation sexuelle — définition ?
Processus déterminant le genre à la naissance.
Ambiguïté sexuelle — situation ?
Caractères sexuels indéfinis ou mixtes à la naissance.
Anomalies chromosomiques — exemple ?
Syndrome de Turner ou Klinefelter.
Syndrome de Turner — caryotype ?
45,XO ou mosaïque 45,XO/46,XX.
Syndrome de Klinefelter — caryotype ?
47,XXY.
Dysgénésie gonadique — définition ?
Gonades indifférenciées ou dysfonctionnelles.
Déficit en androgènes — effet ?
Virilisation insuffisante ou retardée.
Hypospadias — localisation ?
Ouverture urétrale ventrale du pénis.
Cryptorchidie — définition ?
Testicule non descendu dans le scrotum.
Malformations utérines — exemple ?
Hypospadias ou malformations du col utérin.
Mosaïque chromosomique — définition ?
Cellules avec génotypes différents dans un même individu.
Chimère — définition ?
Organisme issu de la fusion de deux zygotes.
Syndrome de Turner — signes cliniques ?
Petite taille, cou palmé, malformations cardiaques.
Syndrome de Klinefelter — signes ?
Hypotrophie testiculaire, gynécomastie, azoospermie.
Dysgénésie gonadique — risque ?
Tumeurs gonadiques, infertilité.
Hypospadias — cause ?
Soudure incomplète des replis génitaux.
Teste tes connaissances avec un QCM de 8 questions sur Introduction aux anomalies du développement sexuel.
1. Qu'est-ce que la différenciation sexuelle ?
2. Qui est crédité d'avoir identifié ou décrit le caryotype caractéristique du syndrome de Turner ?
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