QCM : Introduction aux maladies neuro-musculaires et stratégies thérapeutiques — 20 questions

Explication

Les maladies neuro-musculaires correspondent à une atteinte de l’unité motrice, qui peut toucher le motoneurone, le nerf, la jonction neuro-musculaire ou le muscle. Elles ne se limitent donc pas au cerveau ni aux seules articulations.

Explication

La myasthénie est une atteinte de la jonction neuro-musculaire, c’est-à-dire de la transmission entre nerf et muscle. Le cervelet ou les ligaments ne font pas partie de l’unité motrice.

Explication

La transmission mitochondriale est maternelle, car l’ADN mitochondrial transmis à l’enfant provient des mitochondries de la mère. Les autres modes relèvent du génome nucléaire.

Explication

En autosomique dominante, la présence d’un seul allèle atteint peut entraîner la maladie. La nécessité de deux allèles mutés caractérise plutôt le mode autosomique récessif.

Explication

Les dystrophinopathies sont des myopathies liées à une anomalie de la protéine dystrophine, avec notamment les formes de Duchenne et de Becker. Elles ne correspondent ni à une atteinte tendineuse ni à une neuropathie sensitive.

Explication

La différence clé est la quantité de dystrophine : elle est absente dans Duchenne et simplement présente en faible quantité dans Becker. Cette distinction explique la sévérité plus importante de Duchenne.

Explication

La marche digitigrade, surtout associée à une hypertrophie des mollets, est un signe d’alerte classique de Duchenne. Les autres propositions ne sont pas des signes typiques décrits pour cette maladie.

Explication

La dystrophinopathie de Duchenne est liée à une transmission récessive liée à l’X, ce qui explique la fréquence de l’atteinte chez les garçons. Elle n’est pas transmise selon un mode mitochondriale ou autosomique dominant.

Explication

La myasthénie est un trouble de la transmission neuromusculaire responsable d’une fatigue et d’une faiblesse fluctuantes. Elle n’est ni une maladie osseuse ni une atteinte strictement sensitive.

Explication

Le ptosis fluctuant fait partie des signes classiques de myasthénie, souvent associé à une diplopie. La raideur articulaire fixe ou la fièvre ne sont pas des signes évocateurs de cette maladie.

Explication

Les myosites auto-immunes correspondent à une inflammation du muscle d’origine auto-immune et non héréditaire. Les autres propositions décrivent d’autres maladies neuro-musculaires.

Explication

La myosite à inclusions sporadique fait partie des myosites idiopathiques citées. Les autres réponses correspondent à des maladies différentes, notamment neuro-musculaires ou neuropathiques.

Explication

Un appareillage de fonction est porté pour réaliser l’action ciblée malgré le déficit, par exemple pendant la marche. À l’inverse, un appareillage de posture est porté plus longtemps pour prévenir une déformation.

Explication

Le releveur de pied est donné comme exemple d’appareillage de fonction, car il aide à accomplir la marche. Les corsets et les attelles nocturnes relèvent plutôt des appareillages de posture.

Explication

Un appareillage de posture se porte sur une durée prolongée afin de prévenir l’apparition ou l’aggravation d’une posture anormale. Il ne vise pas principalement la réalisation d’une action ponctuelle.

Explication

Le corset-siège est cité comme exemple d’installation de posture, notamment chez l’enfant non ou mal-marchant. Les autres propositions sont des appareillages de fonction.

Explication

La prévention repose sur une posture en abduction avec verticalisation afin d’aider à couvrir la tête fémorale. Le corset n’est pas la mesure de référence pour la hanche.

Explication

Le cours précise qu’on n’utilise pas de corset en prévention avant qu’une scoliose soit présente, mais qu’il peut aider à limiter son aggravation. La chirurgie n’est pas systématique d’emblée.

Explication

La mise en charge en position debout assistée favorise la minéralisation osseuse. La verticalisation complète peut aider, mais elle ne remplace pas le suivi ni les autres soins.

Explication

Le verticalisateur vise une posture globale en charge avec abduction des hanches, contrôle des genoux, des chevilles, des pieds et du tronc. Les autres propositions ne correspondent pas à l’objectif décrit.