QCM : Mécanismes et thérapies en génétique — 9 questions

Question 1

1. Qu'est-ce qu'une mutation génétique ?

Une erreur lors de la réplication de l'ADN qui ne se transmet pas

Une défaillance de la synthèse des protéines

Une modification du matériel génétique transmissible à la descendance

Une variation de l'environnement qui modifie l'ADN

Explication

La mutation génétique est une modification du matériel génétique, souvent dans les cellules germinales, qui peut être transmise à la descendance et causer des maladies génétiques. Les autres options décrivent des processus différents ou incorrects.

Answer

Une modification du matériel génétique transmissible à la descendance

Question 2

2. Quelle chromosome abrite le gène CFTR responsible de la mucoviscidose ?

Chromosome 7

Chromosome 13

Chromosome 5

Chromosome 21

Explication

Le gène CFTR, responsable de la mucoviscidose, est situé sur le chromosome 7. Connaître sa localisation est essentiel pour comprendre la transmission et la mutation.

Answer

Chromosome 7

Question 3

3. Sur quel chromosome se trouve le gène CFTR responsable de la mucoviscidose ?

Chromosome 13

Chromosome 7

Chromosome 11

Chromosome 21

Explication

Le gène CFTR, responsable de la mucoviscidose, est situé sur le chromosome 7, comme mentionné dans le contenu. Les autres options sont des localisations chromosomiques de gènes différents ou non liés à cette maladie.

Answer

Chromosome 7

Question 4

4. Quelle caractéristique décrit une maladie autosomique récessive ?

Elle requiert la transmission de deux allèles défectueux.

Elle affecte uniquement les chromosomes sexuels.

Elle est causée par une mutation du gène sur un chromosome sexuel.

Elle ne nécessite qu’un seul allèle mutant pour se manifester.

Explication

Une maladie autosomique récessive nécessite deux allèles défectueux, donc une copie de chaque parent, pour que la maladie se manifeste, ce qui explique son mode de transmission.

Answer

Elle requiert la transmission de deux allèles défectueux.

Question 5

5. Quelle est la conséquence d’une mutation du gène CFTR sur la protéine ?

Défaillance de la protéine CFTR, empêchant le transport d’ions chlore.

Augmentation du transport d’ions chlore dans les cellules.

Accroissement de la synthèse de mucus fluide.

Augmentation de la perméabilité aux glucides.

Explication

Une mutation du gène CFTR conduit à une défaillance de la protéine, empêchant le transport normal des ions chlore, ce qui favorise l’épaississement du mucus.

Answer

Défaillance de la protéine CFTR, empêchant le transport d’ions chlore.

Question 6

6. Quels vecteurs sont utilisés en thérapie génique pour traiter la mucoviscidose ?

Vecteurs viraux modifiés

Vecteurs bactériens naturels

Liposomes non viraux

Fils d’ADN non structurés

Explication

La thérapie génique utilise principalement des vecteurs viraux modifiés pour insérer un allèle sain, permettant de corriger la mutation.

Answer

Vecteurs viraux modifiés

Question 7

7. Quel impact le mucus épais, lié à la mutation CFTR, a-t-il sur la santé pulmonaire ?

Il favorise les infections pulmonaires.

Il facilite la respiration pulmonaire.

Il réduit la production de mucus bronchique.

Il augmente la mobilité des ciliés bronchiques.

Explication

Le mucus épais, résultant de la défaillance de la protéine CFTR, bloque les voies respiratoires et favorise les infections pulmonaires.

Answer

Il favorise les infections pulmonaires.

Question 8

8. Quelle caractéristique différencie une mutation germinale d'une mutation somatique ?

Se trouve dans les cellules reproductrices.

N’affecte que les cellules somatiques.

Est toujours héritée par la descendance.

Se produit uniquement dans les cellules de la peau.

Explication

Une mutation germinale concerne les cellules reproductrices, permettant sa transmission à la descendance, contrairement à une mutation somatique.

Answer

Se trouve dans les cellules reproductrices.

Question 9

9. En 2021, quelle avancée majeure a été réalisée dans le traitement de la mucoviscidose ?

L’utilisation de vecteurs viraux modifiés en thérapie génique.

Découverte du gène CFTR.

Mise au point d’un vaccin contre la mucoviscidose.

Mise au point d’un traitement par antibiotique seul.

Explication

En 2021, une avancée significative a été l’utilisation de vecteurs viraux modifiés pour la thérapie génique dans le traitement de cette maladie.

Answer

L’utilisation de vecteurs viraux modifiés en thérapie génique.

QCM : Mécanismes et thérapies en génétique — 9 questions

Questions et réponses du QCM

1. Qu'est-ce qu'une mutation génétique ?

2. Quelle chromosome abrite le gène CFTR responsible de la mucoviscidose ?

3. Sur quel chromosome se trouve le gène CFTR responsable de la mucoviscidose ?

4. Quelle caractéristique décrit une maladie autosomique récessive ?

5. Quelle est la conséquence d’une mutation du gène CFTR sur la protéine ?

6. Quels vecteurs sont utilisés en thérapie génique pour traiter la mucoviscidose ?

7. Quel impact le mucus épais, lié à la mutation CFTR, a-t-il sur la santé pulmonaire ?

8. Quelle caractéristique différencie une mutation germinale d'une mutation somatique ?

9. En 2021, quelle avancée majeure a été réalisée dans le traitement de la mucoviscidose ?

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