Qu'étudie la cytogénétique concernant les chromosomes ?
La physiologie des chromosomes, leur condensation, réplication, réparation, ségrégation et transmission.
Quel aspect de la chromatine étudie la cytogénétique ?
Son organisation et son rôle régulateur.
Que permet d'explorer le caryotype conventionnel ?
Un chromosome entier et les anomalies du nombre.
Quelle région explore l'hybridation in situ ?
Une région chromosomique ciblée.
Que détecte le caryotype moléculaire ?
Les petits remaniements comme les délétions ou duplications.
Que détecte la cytogénétique médicale ?
Les anomalies chromosomiques constitutionnelles ou acquises.
Quels outils utilise la cytogénétique médicale pour détecter les anomalies ?
Des techniques microscopiques et moléculaires.
Quel est l'objectif de la cytogénétique médicale ?
Établir un diagnostic biologique et un conseil génétique pour la personne, sa famille et sa descendance.
Quelle est la longueur d'ADN linéaire dans une cellule nucléée humaine ?
Environ 2 mètres d'ADN linéaire.
Combien de gènes contient le génome nucléaire humain ?
Entre 20 000 et 30 000 gènes.
Combien de paires de chromosomes comporte le génome nucléaire humain ?
23 paires de chromosomes.
Quelle proportion du génome nucléaire est codante ?
Seulement 1,5 % du génome est codant.
Quelles structures l'ADN nucléaire forme-t-il avant de devenir chromosome ?
Des nucléosomes, hélices, super-boucles, puis chromosomes en métaphase.
Combien de chromosomes maternels et paternels comporte le génome nucléaire ?
23 chromosomes maternels et 23 paternels.
Quels chromosomes sexuels ont la femme et l'homme ?
XX chez la femme et XY chez l'homme.
Combien de formes alléliques un gène possède-t-il généralement ?
Deux formes alléliques généralement.
Qu'est-ce que l'empreinte parentale en épigénétique ?
C'est une régulation où l'expression d'un gène dépend de l'origine maternelle ou paternelle de l'allèle.
Quel effet a la méthylation sur l'ADN et la transcription ?
La méthylation compacte l'ADN et empêche la transcription par l'ARN polymérase.
Que permet la déméthylation de l'ADN ?
Elle décompacte l'ADN et permet la transcription en ARNm.
Que se passe-t-il avec l'empreinte parentale dans les cellules germinales ?
Elle est effacée dans les cellules germinales.
Quand l'empreinte parentale est-elle rétablie ?
Elle est rétablie pendant la gamétogenèse selon le sexe de l'individu.
Comment l'empreinte parentale est-elle maintenue après la fécondation ?
Elle est maintenue dans les cellules somatiques après la fécondation.
Quel rôle ont les gènes soumis à empreinte paternelle ?
Ils favorisent la croissance fœtale.
Quel effet ont les gènes soumis à empreinte maternelle sur la croissance fœtale ?
Ils exercent une régulation négative de la croissance fœtale.
Quelle est l'origine principale de l'ADN circulant sanguin ?
Il provient notamment de cellules apoptotiques.
Quels types d'ADN peut contenir l'ADN circulant sanguin ?
Il peut inclure de l’ADN tumoral ou de l’ADN fœtal issu du trophoblaste.
Quelle technique permet de séquencer l'ADN fœtal circulant ?
Le séquençage à haut débit.
Combien de temps l'ADN fœtal circulant persiste-t-il après la naissance ?
Il disparaît quelques jours après la naissance.
Quelle est la taille du génome mitochondrial humain ?
Il contient 16 569 paires de bases.
Combien de gènes contient le génome mitochondrial et quels types ?
Il contient 37 gènes sans intron, codant ARNm, ARNt et ARNr.
Qu'est-ce que l'hétéroplasmie mitochondriale ?
La coexistence d’ADN mitochondrial muté et non muté.
Quel est l'effet d'un taux élevé d'hétéroplasmie mitochondriale ?
Les signes cliniques et la gravité peuvent être plus importants.
Qu'est-ce que le microbiote intestinal ?
L'ensemble des micro-organismes non pathogènes dans le tube digestif.
Combien de micro-organismes compte le microbiote intestinal ?
Environ 10^14 micro-organismes.
À combien est estimé le pool de gènes du microbiote intestinal par rapport au génome humain ?
Il est estimé à 100 fois celui du génome humain.
En quelle année Gregor Mendel a-t-il établi les notions d’allèle, dominance et récessivité ?
En 1865.
Qui a établi les notions d’allèle, dominance et récessivité en 1865 ?
Gregor Mendel.
Quelle découverte Marthe Gaultier, Jérôme Lejeune et Raymond Turpin ont-ils faite en 1959 ?
La présence d’un troisième chromosome 21 dans la trisomie 21.
En quelle année la trisomie 21 a-t-elle été liée à un troisième chromosome 21 en France ?
En 1959.
Qui étaient les chercheurs français impliqués dans la découverte du chromosome supplémentaire dans la trisomie 21 ?
Marthe Gaultier, Jérôme Lejeune et le professeur Raymond Turpin.
Comment la double hélice d’ADN s'organise-t-elle autour des nucléosomes ?
Elle s’enroule autour des nucléosomes.
Quelles structures forme l’ADN après les nucléosomes ?
Des colliers de perles, des hélices et des boucles.
En quoi l’ADN se supercompacte-t-il pour former un chromosome visible en métaphase ?
En chromatide puis en chromosome.
Comment s’appellent les deux bras d’un chromosome selon la nomenclature internationale ?
Le bras court s’appelle p et le bras long s’appelle q.
Qu'est-ce que les télomères dans un chromosome ?
Les télomères sont les extrémités des bras chromosomiques qui stabilisent les chromosomes.
Quelle séquence répétée trouve-t-on dans les télomères ?
Les télomères contiennent des répétitions CCCTAA/TTAGGG.
Quelle est la fonction principale du centromère ?
Le centromère permet la ségrégation chromosomique lors de la mitose et de la méiose.
De quoi est constitué le centromère ?
Le centromère est constitué d’ADN satellite.
Comment est défini l'indice centromérique ?
Par le rapport .
Que permet de distinguer l'indice centromérique ?
Les chromosomes métacentriques, submétacentriques et acrocentriques.
Quels chromosomes humains sont acrocentriques ?
Les chromosomes 13, 14, 15, 21 et 22.
Quelle translocation peut impliquer les chromosomes acrocentriques ?
La translocation robertsonienne.
Quelle relation existe entre les bandes R et G ?
Elles sont complémentaires et caractéristiques de chaque chromosome.
Quelle caractéristique distingue les bandes R des bandes G ?
Les bandes R sont inversées par rapport aux bandes G et marquent mieux télomères et centromères.
Quelle résolution de caryotype détecte des anomalies supérieures à 20 mégabases ?
Une résolution de 350 bandes.
Quelle résolution de caryotype détecte des anomalies supérieures à 5 mégabases ?
Une résolution de 850 bandes.
Quelle est la première étape pour réaliser un caryotype ?
Cultiver les lymphocytes avec de la phytohémagglutinine.
Comment bloque-t-on les cellules en métaphase lors d'un caryotype ?
Avec de la colchicine.
Quelles sont les étapes après fixation dans la réalisation d'un caryotype ?
Déposer sur une lame, digérer, colorer puis classer les chromosomes.
Comment obtient-on les bandes G en caryotypie ?
Par digestion protéolytique ménagée puis coloration au Giemsa.
Comment obtient-on les bandes R en caryotypie ?
Par dénaturation thermique puis coloration au Giemsa.
Quels prélèvements peuvent être utilisés pour l’analyse chromosomique ?
Sang veineux, villosités choriales, liquide amniotique, biopsie cutanée, frottis jugal, moelle osseuse.
À quelles semaines d’aménorrhée prélève-t-on les villosités choriales pour analyse chromosomique ?
Entre 11 et 14 semaines d’aménorrhée.
À quelles semaines de grossesse prélève-t-on le liquide amniotique pour analyse chromosomique ?
De 16 à 33 semaines de grossesse.
Qu'est-ce qui différencie une anomalie chromosomique constitutionnelle d'une acquise ?
La constitutionnelle survient dès la fécondation ou dans les gamètes, l'acquise plus tard.
Qu'est-ce qui distingue une anomalie de nombre d'une anomalie de structure ?
L'anomalie de nombre modifie le total des chromosomes, l'anomalie de structure affecte une partie de chromosome.
Quelle différence y a-t-il entre une anomalie structurale équilibrée et déséquilibrée ?
L'équilibrée n'entraîne ni perte ni gain de matériel génétique, la déséquilibrée en cause un.
Quel risque une translocation robertsonienne équilibrée fait-elle courir ?
Elle peut être silencieuse chez le porteur mais augmente le risque chez la descendance.
Quel facteur maternel augmente le risque d'anomalie chromosomique de nombre ?
Un âge maternel supérieur à 35 ans.
Pourquoi un âge maternel supérieur à 35 ans augmente-t-il ce risque ?
À cause d'une mauvaise disjonction méiotique.
Dans quels cas une étude chromosomique doit-elle être envisagée ?
Après plus de trois fausses couches, décès infantile, malformations, déficience intellectuelle, infertilité masculine ou insuffisance ovarienne.
Teste tes connaissances avec un QCM de 29 questions sur Méthodes d’analyse chromosomique.
1. Quel domaine étudie la physiologie des chromosomes, la chromatine et leurs mécanismes de transmission ?
2. Quelle association décrit correctement les capacités des principales techniques de cytogénétique ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Méthodes d’analyse chromosomique.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards