Mutation — définition ?
Modification de la séquence de nucléotides d’un gène.
Allèle — définition ?
Version d’un gène issue d’une variation de séquence.
Type de mutation — substitution ?
Remplacement d’un nucléotide par un autre.
Type de mutation — délétion ?
Suppression d’un nucléotide dans la séquence.
Type de mutation — addition ?
Ajout d’un nucléotide dans la séquence.
Xéroderma Pigmentosum — mode de transmission ?
Récessif autosomique.
Mutation germinale — transmission ?
Héritée par la descendance via les gamètes.
Réparation de l’ADN — rôle ?
Corriger les erreurs de réplication pour éviter mutations.
Mutagènes — définition ?
Agents environnementaux augmentant la fréquence des mutations.
Mutations somatiques — effet ?
Effets locaux, non transmis à la descendance.
Mutations germinales — effet ?
Héritables, transmises aux descendants.
Génie génétique — techniques principales ?
Création d’OGM et thérapies géniques.
Antibiorésistance — cause ?
Mutations favorisées par la sélection lors de l’utilisation d’antibiotiques.
Maladie monogénique — exemple ?
Mucoviscidose.
Mode de transmission de la mucoviscidose ?
Récessif autosomique.
Maladies multifactorielle — définition ?
Dépendent de facteurs génétiques et environnementaux.
Diabète de type 2 — facteurs ?
Génétique, mode de vie, surpoids, sédentarité.
Mutation — effet sur la protéine ?
Peut modifier ou ne rien changer.
Mutation somatique — transmission ?
Non transmise à la descendance.
Mutation germinale — transmission ?
Transmise aux gamètes, héréditaire.
Immunothérapie — principe ?
Stimuler lymphocytes T pour éliminer cellules cancéreuses.
Délétion — conséquence ?
Supprime un nucléotide, peut décaler la lecture.
Testez vos connaissances avec un QCM de 22 questions sur Mutations et diversité génétique.
1. Qu’est-ce qu’une mutation génétique ?
2. Quel lien existe entre une mutation et un allèle ?
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