Mutations génétiques monogéniques — définition ?
Mutations affectant un seul gène responsable d’une maladie.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Seuls les homozygotes mutés sont atteints.
Caractéristiques mucoviscidose — symptômes ?
Troubles respiratoires et digestifs dus à mucus visqueux.
Origine mutations CFTR — principales ?
Délétion du codon 508, substitution du codon 553.
Traitements maladies génétiques — exemples ?
Symptomatiques : inhalations, enzymes, thérapie génique.
Hérédité autosomique récessive — principe ?
Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.
Thérapie génique — objectif ?
Insérer ou réparer un gène défectueux.
Prédispositions génétiques — définition ?
Allèles augmentant la probabilité de maladie.
Facteurs environnementaux — exemples ?
Pollution, mode de vie, agents chimiques.
Altération du génome — lien avec cancer ?
Mutations favorisant la transformation cellulaire.
Gène P53 — rôle ?
Gène suppresseur régulant réparation et apoptose.
Facteurs de risque cancer — principaux ?
Mutagènes, facteurs environnementaux, génétiques.
Mutations CFTR — responsables ?
Délétion 508, substitution du codon 553.
Transmission des maladies génétiques — principe ?
Selon mode autosomique ou lié au sexe.
Thérapie génique — vecteurs ?
Viraux modifiés ou liposomes.
Homozygote — définition ?
Deux copies identiques d’un allèle.
Porteur sain — définition ?
Hétérozygote sans symptômes mais porteur.
Risques pour la descendance — selon ?
Génotype parental et mode de transmission.
Prédispositions — étude ?
Épidémiologique, liens avec allèles spécifiques.
Facteurs environnementaux — influence ?
Modulent expression et risque de maladies.
Mutations somatiques — rôle ?
Cellules non transmissibles, liées au cancer.
Mutations germinales — rôle ?
Transmissibles, liées à maladies ou prédispositions.
P53 — mutation ?
Perte de fonction, favorise cancer.
Facteurs de risque cancer — exemples ?
Mutagènes, infections, habitudes de vie.
Teste tes connaissances avec un QCM de 12 questions sur Mutations génétiques et maladies associées.
1. Quelle est la conséquence directe des mutations génétiques monogéniques sur l’organisme?
2. Quel est le rôle principal de la transmission génétique des maladies monogéniques dans une population humaine ?
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