Mutation monogénétique — définition ?
Altération d’un seul gène responsable de maladies.
Mutation décalante — rôle ?
Modifie le cadre de lecture de l’ADN.
Mutation non sens — conséquence ?
Crée un codon stop prématuré.
Génotype — composition ?
Allèles présents dans le patrimoine génétique.
Phénotype — expression ?
Traits observables ou mesurables.
Hérédité autosomale récessive — mode ?
Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.
Mutation CFTR — exemple ?
Cause de la mucoviscidose.
Mutation délétion — effet ?
Supprime des nucléotides, décalant la lecture.
Mutation non sens — impact ?
Arrête la synthèse protéique prématurément.
Transmission récessive — risque ?
1/4 d’avoir un enfant malade si deux porteurs.
Thérapie génique — but ?
Corriger ou remplacer un gène défectueux.
Mutation et phénotype — lien ?
Une mutation peut modifier l’expression observable.
Mutation monogénétique — exemple ?
Drepanocytose, chorée de Huntington.
Génotype — rôle ?
Détermine la constitution génétique d’un individu.
Mutation décalante — mécanisme ?
Ajout ou suppression de nucléotides non multiple de trois.
Mutation non sens — mécanisme ?
Création d’un codon stop prématuré.
Mode de transmission — importance ?
Détermine la probabilité d’apparition de la maladie.
Mutation et risque — évaluation ?
Par arbre généalogique ou calcul probabiliste.
Thérapie génique — application ?
Correction du gène défectueux pour traiter la maladie.
Mutation et phénotype — exemple ?
Protéine CFTR non fonctionnelle, mucus épais.
Mutation monogénétique — mode ?
Souvent autosomique récessive, parfois dominante.
Mutation décalante — conséquence ?
Changement de la lecture, modification de la protéine.
Testez vos connaissances avec un QCM de 11 questions sur Mutations génétiques et maladies monogénétiques.
1. Qu'est-ce qu'une mutation génétique humaine ?
2. Quelle est la mutation la plus fréquente responsable de la mucoviscidose, située en position 1521 du gène CFTR?
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