Myopathies métaboliques — définition ?
Maladies musculaires dues à un défaut enzymatique énergétique.
Épreuve d’effort — rôle ?
Objectiver les anomalies métaboliques à l’exercice.
Intolérance à l’effort — symptôme ?
Symptômes musculaires pendant ou après l’exercice.
Rhabdomyolyse — complication ?
Destruction musculaire avec risque rénal.
Variabilité phénotypique — cause ?
Différences selon âge, activité, hétéroplasmie.
Hétéroplasmie — localisation ?
Cytoplasme des mitochondries.
Intérêt du test d’effort — pourquoi ?
Démasquer inadaptations métaboliques non visibles au repos.
Paramètres de l’épreuve — principaux ?
VO2 max, QR, métabolites plasmatiques.
Déficit glycolyse — signe clé ?
V’O2 max réduit, lactates faibles.
Déficit chaîne respiratoire — exemple ?
Baisse performance, V’O2max diminuée.
Troubles oxydation lipides — marqueur ?
Augmentation acylcarnitines spécifiques.
Déficit MAD — enzyme ?
Myoadénylate déaminase.
Coût énergétique — mesure ?
ΔV’O2 par rapport à la puissance, régression linéaire.
QR — valeur dans glycolyse déficiente ?
≤ 1, souvent autour de 0,7.
Biomarqueurs — exemples ?
Lactate, ammonium, acylcarnitines.
Myopathie glycolytique — signe clinique ?
Myalgies, crampes, absence de lactatose.
Cytopathie mitochondriale — exemple ?
Syndrome MELAS, mutation 3243A→G.
Profil acylcarnitines — déficit ?
Augmentation spécifique, ex. C14:1 VLCAD.
Myopathie MAD — réponse ?
Relation chronotrope-métabolique abaissée.
Biopsie musculaire — intérêt ?
Diagnostic génétique et enzymatique.
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1. Quel est l’objectif principal de l’épreuve d’effort dans le cadre des myopathies métaboliques ?
2. Quels éléments font partie des objectifs pédagogiques annoncés pour ce chapitre ?
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