Déficits immunitaires — définition ?
Maladies avec réponse immunitaire altérée.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.
Transmission liée à l’X — qui ?
Principalement les garçons, femmes porteuses.
Complications cliniques — principales ?
Infections, cancers, maladies auto-immunes.
Signes d’alerte — exemples ?
Infections récurrentes, sévères, inhabituelles.
Réponse innée — rôle ?
Première défense rapide contre microbes.
Déficit NADPH oxydase — conséquence ?
Incapacité à produire espèces réactives.
Réponse adaptative — caractéristiques ?
Spécifique, mémoire, activation par lymphocytes.
Organisation lymphoïde — composants ?
Primaires : thymus, moelle; secondaires : rate, ganglions.
Rearrangement BCR — mécanisme ?
Assemblage aléatoire segments V, D, J.
Différenciation T — lieu ?
Thymus, sélection positive/négative.
Déficits humoraux — conséquence ?
Faible anticorps, infections bactériennes/fongiques.
Mode de transmission autosomique récessive — fréquence ?
< 1/2000 naissances.
Transmission liée à l’X — qui ?
Héritée de la mère, affecte surtout garçons.
Signes d’alerte — symptôme clé ?
Infections récurrentes, difficiles à traiter.
Réponse innée — cellules clés ?
Neutrophiles, macrophages, cellules dendritiques.
Déficit NADPH oxydase — maladie ?
Granulomatose septique chronique (CGD).
Réponse adaptative — éléments ?
Lymphocytes B, T, présentation antigène.
Organisation lymphoïde — organes primaires ?
Moelle osseuse, thymus.
Rearrangement génétique BCR — but ?
Générer grande diversité récepteurs.
Différenciation T — étape clé ?
Sélection positive/négative dans le thymus.
Déficits humoraux — risque ?
Infections bactériennes, risque de cancers.
Testez vos connaissances avec un QCM de 12 questions sur Principes des déficits immunitaires héréditaires.
1. Que désigne un déficit immunitaire héréditaire ?
2. Quelle est la fréquence maximale des déficits immunitaires héréditaires rares, selon le contenu, en termes de naissances ?
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