Fiche de révision : Conservation des génomes et évolution clonale

📋 Plan du Cours

1. Mitose et reproduction conforme
2. Mutations et diversité génétique
3. Types de clones cellulaires
4. Spécialisation et expression des gènes
5. Conséquences des mutations
6. Notions et exemples à retenir

📖 1. Mitose et reproduction conforme

🔑 Notions clés & Définitions

• Mitose : Division cellulaire des cellules eucaryotes qui répartit équitablement les chromatides identiques entre deux cellules filles génétiquement identiques.
• Clone : Ensemble de cellules génétiquement identiques, aux mutations près, issu de mitoses successives.

★ À maîtriser

• 🔄 La mitose se déroule en quatre étapes successives:
  1. Prophase
  2. Métaphase
  3. Anaphase
  4. Télophase

Compléments

• Lors de la réplication, une chromatide donne deux molécules d’ADN doubles brins identiques qui restent reliées par le centromère.

• En anaphase, les microtubules du fuseau mitotique se raccourcissent et tirent chaque chromatide vers un pôle opposé de la cellule.

💡 Astuce mémo

Prophase → métaphase → anaphase → télophase

📖 2. Mutations et diversité génétique

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification de la séquence d’ADN qui a échappé aux systèmes enzymatiques de réparation.
• Mutation ponctuelle : Les trois principaux types de mutations ponctuelles sont la substitution, l’addition et la délétion d’un ou plusieurs nucléotides.
• Substitution : Remplacement d’un nucléotide par un autre dans la séquence d’ADN.
• Délétion : Disparition d’un ou plusieurs nucléotides dans la séquence d’ADN.

📝 Points essentiels

• Les erreurs de réplication sont spontanées, aléatoires et rares, mais le grand nombre de divisions cellulaires et de nucléotides rend les mutations fréquentes à l’échelle d’un organisme.

💡 Astuce mémo

Substitution, addition et délétion modifient différemment la séquence d’ADN

📖 3. Types de clones cellulaires

🔑 Notions clés & Définitions

• Tissu : Ensemble de cellules ayant une structure semblable et remplissant la même fonction.

★ À maîtriser

📌 Les clones peuvent être constitués de cellules séparées, comme les clones de lymphocytes B, ou de cellules associées de façon stable, comme les cellules d’un tissu musculaire cardiaque.

• Après reconnaissance d’un antigène, les lymphocytes B activés se multiplient par mitoses et forment un clone de lymphocytes B mémoires ainsi qu’un clone de plasmocytes produisant des anticorps identiques.

Compléments

• Le tissu musculaire cardiaque est un clone de cellules associées de façon stable constitué de cardiomyocytes contractiles.

💡 Astuce mémo

Cellules séparées chez les lymphocytes, cellules associées dans les tissus

📖 4. Spécialisation et expression des gènes

🔑 Notions clés & Définitions

• Facteur de transcription : Protéine qui se fixe sur une séquence régulatrice de l’ADN, notamment un promoteur, et permet la transcription d’un gène.
• Promoteur : Courte séquence d’ADN située généralement en amont d’un gène et indispensable à sa transcription et à son expression.

★ À maîtriser

• Toutes les cellules somatiques dérivent de la cellule œuf et possèdent le même génome, mais elles n’expriment qu’une partie du programme génétique.

Compléments

• La fixation des facteurs de transcription sur les séquences régulatrices ouvre la double hélice d’ADN, ce qui permet la transcription puis l’expression du gène.

💡 Astuce mémo

Facteurs de transcription → expression partielle des gènes → spécialisation cellulaire

📖 5. Conséquences des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation silencieuse : Modification d’un codon sans modification de l’acide aminé correspondant grâce à la redondance du code génétique, de sorte que la protéine et le phénotype restent inchangés.
• Mutation faux sens : Remplacement d’un acide aminé par un autre pouvant entraîner une perte partielle ou complète de la fonction de la protéine.
• Mutation non-sens : Introduction d’un codon stop qui arrête la synthèse de la protéine, laquelle est alors absente et n’assure plus sa fonction.

★ À maîtriser

📌 Une mutation somatique reste limitée aux sous-clones issus de la cellule mutée, tandis qu’une mutation germinale présente dans un gamète participant à la fécondation est transmise à la cellule œuf et à la descendance.

Compléments

📌 Une mutation située dans le promoteur peut avoir des conséquences phénotypiques importantes parce qu’elle empêche l’expression du gène et la fabrication de la protéine.

💡 Astuce mémo

Mutation somatique : sous-clone ; mutation germinale : descendance

📖 6. Notions et exemples à retenir

🔑 Notions clés & Définitions

• Phénylcétonurie : Affection héréditaire causée par une mutation de la phénylalanine hydroxylase, dont l’absence d’activité entraîne l’accumulation toxique de phénylalanine dans le sang et un important retard mental sans traitement.

📝 Points essentiels

• Sans traitement, la phénylcétonurie est associée à une espérance de vie inférieure à 20 ans.

📊 Tableaux de synthèse

Types de mutations et conséquences

Localisation des mutations