QCM : Introduction à la génétique et à la régulation génomique — 14 questions

Questions et réponses du QCM

1. Quelle proposition décrit correctement le génotype d’un individu ?

La portion d’ADN située à un locus précis sur un chromosome
L’ensemble de ses allèles, unique sauf chez de vrais jumeaux
L’ensemble des gènes communs à tous les individus d’une espèce
L’ensemble de ses caractères observables influencés par l’environnement

L’ensemble de ses allèles, unique sauf chez de vrais jumeaux

Explication

Le génotype correspond à l’ensemble des allèles propres à un individu. Le génome, lui, est l’ensemble des gènes communs à une espèce.

2. Quel effet peut avoir une mutation d’une séquence régulatrice sur l’expression d’un gène ?

Elle empêche nécessairement toute réplication de l’ADN
Elle change toujours la séquence des acides aminés de la protéine
Elle transforme le gène en chromosome double
Elle peut provoquer une inactivation ou une surexpression du gène

Elle peut provoquer une inactivation ou une surexpression du gène

Explication

Une mutation régulatrice peut modifier le niveau d’expression d’un gène, soit en l’inactivant, soit en le surexprimant. Elle n’entraîne pas forcément une modification de la séquence protéique elle-même.

3. Quel terme désigne les différentes versions d’un même gène ?

Les histones
Les caryotypes
Les chromatides
Les allèles

Les allèles

Explication

Les allèles sont les différentes versions d’un même gène. Les chromatides et les histones sont des éléments structuraux du chromosome, pas des versions d’un gène.

4. Quelle mutation introduit un codon STOP prématuré ?

Une mutation faux-sens
Une mutation non-sens
Une mutation silencieuse
Une mutation de duplication

Une mutation non-sens

Explication

La mutation non-sens crée un codon STOP prématuré et interrompt la synthèse protéique. Une mutation faux-sens remplace simplement un acide aminé par un autre.

5. Quel énoncé caractérise un phénotype mosaïque ?

L’absence totale de mutation dans les cellules somatiques
La transmission systématique d’une mutation à la descendance
L’identité parfaite de toutes les cellules d’un organisme
La présence de plusieurs phénotypes dans un même individu

La présence de plusieurs phénotypes dans un même individu

Explication

Un phénotype mosaïque correspond à plusieurs phénotypes au sein d’un même individu, car les mutations n’affectent pas toutes les lignées cellulaires. Cela résulte souvent de mutations somatiques apparues tardivement.

6. Qu’est-ce qu’un facteur de transcription dans la régulation de l’expression génique ?

Une séquence d’ADN qui code directement une protéine fonctionnelle
Une région du chromosome qui ne participe jamais à la régulation
Une protéine qui se fixe sur des sites régulateurs pour moduler l’expression d’un gène
Une mutation qui remplace systématiquement un acide aminé par un autre

Une protéine qui se fixe sur des sites régulateurs pour moduler l’expression d’un gène

Explication

Un facteur de transcription est une protéine qui se fixe sur des sites régulateurs, comme les promoteurs, afin de moduler l’expression des gènes. Il ne s’agit ni d’une mutation ni d’une séquence codante.

7. Quel rôle joue p53 dans une cellule dont l’ADN est endommagé ?

Il freine la multiplication des cellules concernées
Il transforme la cellule en cellule germinale
Il favorise directement la division infinie des cellules
Il déclenche la copie accélérée de l’ADN endommagé

Il freine la multiplication des cellules concernées

Explication

p53 est un gène suppresseur de tumeur qui empêche la prolifération des cellules ayant un ADN endommagé. Lorsqu’il est muté, ce frein disparaît et la division peut devenir anarchique.

8. Quel mécanisme permet la conservation des génomes avant la division cellulaire ?

La réplication de l’ADN
La transcription de l’ARN
La traduction des protéines
La condensation de la chromatine

La réplication de l’ADN

Explication

La conservation des génomes repose sur la réplication de l’ADN, qui copie le matériel génétique avant la division. La transcription et la traduction concernent l’expression des gènes, pas leur copie.

9. Quel rôle les mutations jouent-elles dans la diversité des génotypes d’une espèce ?

Elles empêchent la formation des gamètes
Elles suppriment toute variation génétique
Elles rendent tous les individus génétiquement identiques
Elles créent de nouveaux caractères et augmentent la diversité

Elles créent de nouveaux caractères et augmentent la diversité

Explication

Les mutations modifient la séquence nucléotidique et peuvent créer de nouveaux caractères, ce qui contribue à la diversité des génotypes. Elles s’ajoutent à la diversité produite lors de la méiose.

10. Quel mécanisme explique qu’une tumeur puisse contenir plusieurs sous-clones cellulaires différents ?

L’accumulation progressive de mutations dans certaines cellules de la tumeur
La transformation de toutes les cellules tumorales en cellules germinales
La disparition systématique des mutations au fil des divisions cellulaires
La duplication exacte et stable de toutes les cellules tumorales sans variation

L’accumulation progressive de mutations dans certaines cellules de la tumeur

Explication

Les cellules tumorales accumulent des mutations, ce qui fait apparaître de nouveaux sous-clones au sein de la tumeur. Les autres propositions contredisent cette diversification génétique progressive.

11. Dans une lignée cellulaire, qu’est-ce qu’un sous-clone ?

Un nouvel ensemble de cellules apparu après une mutation dans une cellule du clone initial
Un groupe de cellules identiques à l’ensemble de l’organisme
Une cellule obtenue uniquement par méiose
Une cellule isolée qui ne se divise plus

Un nouvel ensemble de cellules apparu après une mutation dans une cellule du clone initial

Explication

Un sous-clone apparaît lorsqu’une mutation survient dans une cellule d’un clone et se transmet à ses descendantes. Il s’agit donc d’une nouvelle lignée issue du clone initial.

12. Quand une mutation devient-elle héréditaire ?

Lorsqu’elle touche la lignée germinale et atteint la formation des gamètes
Lorsqu’elle survient dans une cellule musculaire isolée
Lorsqu’elle touche une cellule du foie chez l’adulte
Lorsqu’elle modifie uniquement le phénotype cellulaire

Lorsqu’elle touche la lignée germinale et atteint la formation des gamètes

Explication

Une mutation est héréditaire si elle atteint la lignée germinale, car elle peut alors être transmise via les gamètes. Une mutation somatique reste limitée à l’individu concerné.

13. Comment définit-on un clone dans ce cadre ?

Un groupe de cellules qui ne se divisent plus
Un ensemble de cellules d’origines différentes mais d’aspect semblable
Une population de cellules ayant toutes des mutations différentes
Un ensemble de cellules génétiquement identiques issues de divisions successives

Un ensemble de cellules génétiquement identiques issues de divisions successives

Explication

Un clone est formé de cellules génétiquement identiques issues de divisions successives, sauf mutations éventuelles. L’identité génétique vient de la conservation de l’information lors des mitoses.

14. Qu’est-ce que la chromatine ?

L’ADN dupliqué formant deux molécules distinctes
Un ensemble de gènes communs à une espèce
L’ADN sous une forme décondensée et plus accessible
Une structure qui freine la réplication de l’ADN

L’ADN sous une forme décondensée et plus accessible

Explication

La chromatine correspond à l’ADN non condensé ou décondensé, donc plus accessible. Un chromosome double résulte de la duplication de l’ADN, mais ce n’est pas la chromatine elle-même.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 14 flashcards sur Introduction à la génétique et à la régulation génomique.

Génome — définition ?

Ensemble des gènes d’une espèce.

Génotype — rôle ?

Profil génétique propre à un individu.

Phénotype — caractères ?

Caractères observables issus des gènes et environnement.

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Approfondir avec la fiche

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