QCM : Introduction à la génétique humaine — 18 questions

Explication

La génétique étudie la transmission des caractères héréditaires ainsi que le support de cette transmission, notamment les gènes et l’ADN. Les autres propositions décrivent d’autres domaines ou réduisent à tort son champ d’étude.

Explication

Le Southern blot détecte des fragments d’ADN après électrophorèse grâce à une sonde complémentaire marquée. La transcriptase inverse fabrique de l’ADNc à partir d’ARN, ce qui est différent.

Explication

Le génome humain comprend 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes au total. 46 paires serait donc une erreur de comptage.

Explication

Le locus désigne l’emplacement d’un gène sur un chromosome. Le génotype concerne la configuration des allèles, tandis que le phénotype correspond aux caractères observés.

Explication

Le cours indique qu’une faible fraction seulement de l’ADN humain est traduite en protéines. Une grande part est transcrite en ARN, mais pas forcément traduite.

Explication

La loi de ségrégation explique que les facteurs héréditaires se séparent dans les gamètes, chacun ne portant qu’une version du caractère. Cela permet la réapparition du phénotype récessif en F2.

Explication

La théorie cellulaire affirme notamment que toute cellule vient d’une autre cellule. Les autres choix ne correspondent pas à ses principes.

Explication

La PCR sert à amplifier spécifiquement un fragment d’ADN et la quantité obtenue augmente à chaque cycle. Le Southern blot détecte un fragment par hybridation, mais ne l’amplifie pas.

Explication

Watson et Crick ont établi la structure en double hélice de l’ADN en s’appuyant notamment sur les travaux de Franklin. Les autres propositions concernent d’autres découvertes et techniques.

Explication

Un individu hémizygote ne possède qu’un seul allèle à un locus donné, par exemple dans certains cas liés au chromosome X. Un hétérozygote possède deux allèles différents.

Explication

La théorie chromosomique de l’hérédité affirme que les gènes sont portés par les chromosomes. C’est l’idée qui relie les lois de Mendel à l’organisation chromosomique.

Explication

La loi d’uniformité indique que les hybrides F1 issus de lignées pures ne montrent qu’un seul phénotype. Le caractère récessif peut réapparaître en F2, ce qui invalide l’idée de disparition définitive.

Explication

Hippocrate associe la formation de l’embryon à la contribution mâle et femelle, tout en défendant la transmission des caractères acquis. Les autres propositions relèvent d’époques et de travaux beaucoup plus tardifs.

Explication

Un gène est un segment d’ADN impliqué dans la synthèse protéique. Un chromosome contient des gènes, mais n’est pas lui-même un gène.

Explication

Le conseil génétique est une démarche adaptée aux familles grâce à la compréhension de l’hérédité des maladies. Il aide à la prévention et à la prise en charge, sans promettre d’éliminer toute transmission.

Explication

Le dogme central décrit le flux d’information ADN → ARN → protéines, aboutissant à la synthèse protéique. Il ne décrit pas la transmission des caractères acquis ni la division chromosomique.

Explication

Le caryotype classe les chromosomes par paires de la plus grande à la plus petite et en étudie la morphologie. Il ne sert pas à séquencer l’ADN ni à mesurer les protéines.

Explication

La génétique médicale étudie l’hérédité des maladies génétiques afin d’améliorer la compréhension des pathologies et la prise en charge. Le classement des chromosomes relève plutôt de la cytogénétique.