Fiche de révision : Mutation de l’ADN et diversité génétique

📋 Plan du Cours

1. Origine générale des mutations
2. Erreurs spontanées de réplication
3. Agents mutagènes environnementaux
4. Mutations induites en laboratoire
5. Réparation des lésions de l’ADN
6. Devenir et effets des mutations

📖 1. Origine générale des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutation : Modification stable de l’information génétique qui résulte d’une erreur non réparée de l’ADN et constitue un nouvel allèle.

📝 Points essentiels

• Les anomalies de l’ADN surviennent spontanément ou sous l’action de facteurs externes, sont généralement réparées, mais peuvent devenir des mutations si elles persistent.

💡 Astuce mémo

Modification de l’ADN → mutation → variabilité du génome

📖 2. Erreurs spontanées de réplication

★ À maîtriser

• Lors de la réplication, environ 6,5 milliards de nucléotides sont copiés et l’ADN polymérase commet environ une erreur pour 100 000 nucléotides insérés.

• Les trois types d’erreurs d’appariement sont:

  • la substitution, qui remplace un nucléotide par un autre
  • la délétion, qui entraîne la perte d’un ou plusieurs nucléotides
  • l’addition, qui insère un ou plusieurs nucléotides

Compléments

• Une cytosine peut spontanément perdre son groupement NH2 et se transformer en uracile dans certaines conditions métaboliques. — Belin spe SVT 1ere, 2019

💡 Astuce mémo

SDA : substitution, délétion, addition

📖 3. Agents mutagènes environnementaux

🔑 Notions clés & Définitions

• Agent mutagène : Substance chimique ou radiation environnementale qui augmente la fréquence des mutations en altérant la structure de l’ADN.

★ À maîtriser

• Les UV peuvent provoquer une rupture d’un brin d’ADN, une perte ou une addition de nucléotides, ainsi que des dimères de thymine qui déforment l’ADN et peuvent bloquer l’ADN polymérase.

Compléments

• Les principaux agents mutagènes chimiques comprennent:

  • le tabac
  • l’amiante
  • certains colorants
  • les conservateurs alimentaires
  • les herbicides
  • les insecticides
  • les parabens
  • les solvants chimiques

• Les UV comprennent:

  • les UVA
  • les UVB
  • les UVC

• De fortes doses de rayons X peuvent détruire des portions de chromosomes et provoquer une mutation chromosomique touchant la séquence de plusieurs gènes.

💡 Astuce mémo

Mutations spontanées ≠ mutations induites

📖 4. Mutations induites en laboratoire

🔑 Notions clés & Définitions

• Thérapie génique : Modification génétique d’une population de cellules au sein d’un organisme afin de soigner des maladies dues à la mutation naturelle d’un gène.

📝 Points essentiels

• Le génie génétique permet d’introduire volontairement des modifications de la séquence de l’ADN en laboratoire, produisant ainsi des mutations induites artificiellement.

• Lorsqu’une mutation est introduite dans une cellule-œuf, elle est transmise à toutes les cellules de l’embryon et conduit à la production d’un organisme génétiquement modifié.

💡 Astuce mémo

Génie génétique → thérapie génique ou OGM

📖 5. Réparation des lésions de l’ADN

📝 Points essentiels

• Environ 99,9 % des lésions de l’ADN sont réparées, soit environ une erreur pour 10 000 000 de nucléotides copiés.

• 🔄 La réparation de l’ADN suit quatre étapes:

  1. rechercher l’erreur
  2. repérer et signaler l’erreur
  3. couper le fragment du brin qui porte l’erreur
  4. remplacer les nucléotides manquants par complémentarité avec le second brin

📌 Le gène p53 bloque le cycle cellulaire avant la mitose tant que les réparations ne sont pas correctes et peut déclencher l’apoptose si les mutations sont trop nombreuses.

💡 Astuce mémo

Repérer → couper → remplacer

📖 6. Devenir et effets des mutations

🔑 Notions clés & Définitions

• Allèle : Version différente d’un même gène, généralement distincte des autres allèles par quelques nucléotides.

★ À maîtriser

📌 Une mutation somatique reste présente dans le clone issu de la cellule mutée, tandis qu’une mutation germinale affectant une cellule à l’origine des gamètes peut être transmise à la cellule-œuf et devenir héréditaire.

• Les effets possibles des mutations sont: être neutres, produire une nouvelle caractéristique comme une variation de la couleur des yeux, provoquer un cancer, provoquer une maladie génétique, conférer un avantage reproductif

📌 La sélection naturelle peut faire diminuer ou augmenter la fréquence des allèles selon l’avantage reproductif qu’ils confèrent aux individus porteurs.

Compléments

• Une mutation germinale peut rester silencieuse chez l’individu porteur sain tout en étant transmise à sa descendance et en provoquant des maladies génétiques comme la myopathie, le daltonisme ou la mucoviscidose.

💡 Astuce mémo

Cellule somatique : clone ; cellule germinale : descendance

📊 Tableaux de synthèse

Mutations somatiques et germinales