QCM : Principes de la génétique humaine — 16 questions

Explication

Le croisement test repose sur l’observation des phénotypes de la descendance pour interpréter la transmission des allèles. Il ne permet pas directement d’obtenir la séquence d’ADN ni la localisation chromosomique précise d’un gène.

Explication

Un individu mosaïque possède des sous-clones issus d’accidents génétiques apparus au cours des divisions, notamment lors des mitoses. La fécondation explique l’origine du génotype initial, mais pas la mosaïque cellulaire.

Explication

En anaphase I, les chromosomes homologues se séparent de façon indépendante d’une paire à l’autre, ce qui génère des combinaisons nouvelles. La prophase I est le siège de l’appariement et des échanges, pas de cette séparation.

Explication

Un gène porté par le chromosome Y se transmet de père à fils, ce qui explique une atteinte limitée aux hommes dans ce schéma. Une répartition égale entre les sexes évoquerait plutôt une transmission autosomique.

Explication

Un allèle récessif peut rester masqué chez des parents hétérozygotes, qui sont donc sains tout en transmettant l’allèle muté. Deux parents homozygotes dominants ne pourraient pas avoir d’enfant atteint par cet allèle récessif.

Explication

La mitose est une division conforme qui produit des cellules génétiquement identiques à la cellule initiale. La réduction du nombre de chromosomes et le brassage des allèles relèvent de la méiose.

Explication

Un hétérozygote porte deux allèles différents pour un même gène. Un homozygote, au contraire, possède deux allèles identiques.

Explication

La fécondation rassemble deux gamètes haploïdes et rétablit la diploïdie dans la cellule-œuf. Les autres propositions décrivent des étapes ou mécanismes de la méiose.

Explication

La génétique moléculaire donne un accès direct au génotype grâce à des techniques comme le séquençage de l’ADN ou la PCR. Elle complète l’analyse par les phénotypes, mais ne la rend pas inutile dans tous les cas.

Explication

Un sous-clone se distingue de la population initiale par une modification génétique apparue lors d’un accident transmissible aux cellules-filles. Il ne résulte pas de la fusion de gamètes.

Explication

Un crossing-over inégal peut créer une copie supplémentaire d’un gène sur un chromosome, tandis que l’autre homologue perd un fragment correspondant. La séparation aléatoire des homologues produit surtout du brassage, pas une duplication de gènes.

Explication

Une mauvaise disjonction peut conduire à des gamètes dépourvus d’un chromosome ou au contraire porteurs de deux exemplaires. Après fécondation, cela peut donner une monosomie ou une trisomie pour la paire concernée.

Explication

Le brassage interchromosomique résulte de la ségrégation indépendante des chromosomes homologues en méiose I. L’échange de portions d’ADN relève du brassage intrachromosomique.

Explication

Le brassage intrachromosomique provient d’échanges de segments d’ADN entre chromosomes homologues pendant la prophase I. La séparation aléatoire des paires correspond au brassage interchromosomique.

Explication

Quand deux gènes sont liés et proches, un crossing-over entre leurs loci est moins probable, ce qui réduit la fréquence des recombinants. Ils peuvent cependant être séparés par recombinaison.

Explication

La fécondation unit deux gamètes haploïdes et forme la cellule-œuf diploïde, qui constitue le génotype initial du nouvel individu. La mitose conserve au contraire l’information génétique sans la recombiner.