Chromosome — structure ?
Centromère, bras p et q, ADN
Trisomie 21 — fréquence ?
Plus fréquente des trisomies autosomiques
Translocation — type ?
Équilibrée ou déséquilibrée, réarrangement chromosomique
Chromosome — composantes principales?
Centromère, bras p et q
Humain — chromosomes?
46 chromosomes, 23 paires
Types de chromosomes?
Acrocentrique, métacentrique, submétacentrique
Anomalie chromosomique fréquente?
Trisomie 21
Définition délétion?
Perte d’un segment chromosomique
Translocation équilibrée — différence?
Pas de perte ou gain d’ADN
Technique de détection microarrays?
Détectent déletions ou duplications microscopiques
Teste tes connaissances avec un QCM de 10 questions sur Structure et anomalies chromosomiques.
1. Quelle est la principale caractéristique d'un chromosome métacentrique ?
2. Quelle anomalie chromosomique est la plus fréquemment associée au syndrome de Down ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Structure et anomalies chromosomiques.
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