QCM : Génétique des maladies et résistance — 8 questions

Questions et réponses du QCM

1. Comment une mutation peut-elle contribuer à la prédisposition aux maladies ?

En créant de nouveaux allèles susceptibles d’influencer le risque de pathologie
En empêchant toute variation entre les individus
En transformant un gène en chromosome
En supprimant systématiquement tous les gènes défectueux

En créant de nouveaux allèles susceptibles d’influencer le risque de pathologie

Explication

Une mutation est une modification du matériel génétique qui peut faire apparaître de nouveaux allèles. Ces différences alléliques peuvent ensuite modifier la prédisposition à certaines maladies.

2. Quel terme désigne un individu possédant deux allèles différents pour un même gène ?

Récessif
Hétérozygote
Autosomique
Homozygote

Hétérozygote

Explication

Un hétérozygote possède deux allèles différents pour un même gène. À l’inverse, un homozygote possède deux allèles identiques.

3. Dans la mucoviscidose, quel génotype correspond à un individu atteint dans le modèle présenté ?

Un homozygote pour l’allèle muté
Un individu dont le gène est porté par le chromosome X
Un hétérozygote porteur sain
Un individu porteur d’un seul allèle normal

Un homozygote pour l’allèle muté

Explication

La mucoviscidose suit ici une transmission autosomale récessive : la maladie apparaît chez les homozygotes pour l’allèle muté. Les hétérozygotes sont des porteurs sains.

4. Que mesure le risque familial relatif lorsqu’un membre de la fratrie est malade ?

Le nombre d’allèles différents présents chez un individu
Le rapport entre le risque observé et le risque dans la population
La fréquence d’un gène sur un chromosome autosomal
La probabilité qu’une mutation apparaisse spontanément

Le rapport entre le risque observé et le risque dans la population

Explication

Le risque familial relatif compare le risque chez une personne ayant un frère ou une sœur malade au risque dans la population. Il s’interprète comme un multiplicateur du risque.

5. Quel facteur environnemental est associé au risque d’infarctus dans le cours ?

Le tabagisme
Une mutation du gène p53
La présence de deux allèles mutés
Le transfert de gènes entre bactéries

Le tabagisme

Explication

Le tabagisme fait partie des facteurs environnementaux cités pour l’infarctus, avec notamment la sédentarité. p53 est au contraire évoqué comme facteur génétique lié au cancer.

6. Quel mécanisme de résistance consiste à expulser activement l’antibiotique hors de la cellule bactérienne ?

L’efflux actif
L’inactivation enzymatique
La modification de l’allèle
L’imperméabilité de la bactérie

L’efflux actif

Explication

L’efflux actif correspond à l’expulsion de l’antibiotique hors de la cellule par la bactérie. Ce n’est pas une inactivation enzymatique, qui neutralise la molécule par des enzymes.

7. Quel enchaînement explique le mieux la progression de l’antibiorésistance ?

Mutations aléatoires, puis sélection par l’antibiotique, puis transfert des gènes de résistance
Transformation directe des antibiotiques en allèles résistants
Apparition d’un seul gène, puis arrêt de toute sélection
Diminution des mutations, puis disparition des bactéries résistantes, puis perte des gènes

Mutations aléatoires, puis sélection par l’antibiotique, puis transfert des gènes de résistance

Explication

Des mutations aléatoires peuvent créer des allèles de résistance, puis l’antibiotique sélectionne les bactéries résistantes, et les gènes peuvent ensuite se transférer entre bactéries. C’est la combinaison de ces mécanismes qui explique la progression du phénomène.

8. Quelle recommandation fait partie des mesures pour limiter l’antibiorésistance ?

Augmenter systématiquement les doses en médecine humaine
Remplacer la surveillance par un traitement systématique
Appliquer une prescription raisonnée des antibiotiques
Utiliser davantage d’antibiotiques en élevage

Appliquer une prescription raisonnée des antibiotiques

Explication

La prescription raisonnée des antibiotiques consiste à les utiliser de façon judicieuse et adaptée. Le cours insiste aussi sur la surveillance et sur la limitation de l’usage en élevage.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 16 flashcards sur Génétique des maladies et résistance.

Mutation — définition ?

Modification du matériel génétique.

Allèle — rôle ?

Version d’un gène influençant la santé.

Différences alléliques — importance ?

Influencent la prédisposition aux maladies.

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Consultez la fiche de révision complète sur Génétique des maladies et résistance.

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