Gène — définition ?
Unité d'information héréditaire sur un chromosome.
Allèle — rôle ?
Version spécifique d’un gène influençant un caractère.
Génotype — composition ?
Allèles présents dans le patrimoine génétique d’un individu.
Phénotype — caractéristiques ?
Traits observables résultant du génotype.
Mutation CFTR — effet ?
Altère la protéine CFTR, causant la mucoviscidose.
Chromosomes humains — nombre ?
46 chromosomes, 23 paires.
Transmission autosomale récessive — mode ?
Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.
Diagnostic génétique — but ?
Identifier mutations responsables d’une maladie.
Thérapie génique — principe ?
Remplacer ou corriger un gène muté.
Circulation sanguine — rôle ?
Transporter gaz, nutriments, déchets dans le corps.
Infarctus — cause principale ?
Obstruction des artères coronaires.
Arrêt cardiaque — définition ?
Cœur cesse de battre efficacement.
Facteur de risque — exemple ?
Hypertension artérielle.
Gène et allèle — différence ?
Gène : unité d’hérédité ; Allèle : version du gène.
Diversité génétique — origine ?
Variabilité des allèles dans une population.
Mutation F508del — conséquence ?
Protéine CFTR non fonctionnelle, mucoviscidose.
Chromosomes — rôle ?
Contiennent l’ADN, transmettent l’information génétique.
Transmission génétique — étape clé ?
Fécondation réunissant deux gamètes.
Maladie autosomale récessive — nécessité ?
Homozygote pour deux allèles mutés.
Diagnostic prénatal — technique ?
Analyse d’embryons pour mutations spécifiques.
Thérapie protéique — principe ?
Administre des protéines pour compenser la défaillance.
Facteurs de risque — prévention ?
Hygiène de vie, gestion des facteurs génétiques.
Teste tes connaissances avec un QCM de 12 questions sur Introduction à la génétique humaine et cardiovasculaire.
1. Qu'est-ce qu'un gène en génétique ?
2. Quelle est la mutation la plus fréquente du gène CFTR responsable de la mucoviscidose, recensée parmi plus de 1 400 mutations ?
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