Mutations génétiques et anomalies chromosomiques

📋 Plan du Cours

1. Mutations ponctuelles ADN
2. Mutations silencieuses
3. Mutations non-sens
4. Mutations faux-sens
5. Mutations insertion/délétion
6. Mutations somatiques/germinales
7. Anomalies chromosomiques
8. Polyploïdie et aneuploïdie
9. Maladies chromosomiques
10. Caryotypes et anomalies
11. Mutations gènes spécifiques
12. Mutations allèles ABO

📖 1. Mutations ponctuelles ADN

🔑 Notions clés & Définitions

• Mutations ponctuelles : modifications de la séquence d’ADN impliquant un changement d’un ou plusieurs nucléotides dans une séquence spécifique, pouvant entraîner des variations dans la protéine codée (source : contenu source).
• Redondance du code génétique : propriété selon laquelle plusieurs codons peuvent coder pour le même acide aminé, permettant la réalisation de mutations silencieuses sans conséquence phénotypique (source : contenu source).
• Mutations silencieuses : mutations ponctuelles qui ne modifient pas la nature de l’acide aminé grâce à la redondance du code génétique, n’ayant pas d’impact sur la protéine ou le phénotype (source : contenu source).
• Mutations non-sens : mutations ponctuelles qui créent un codon stop prématuré, entraînant l’arrêt de la traduction et une protéine raccourcie (source : contenu source).
• Mutations faux-sens : mutations ponctuelles qui remplacent un nucléotide, modifiant un acide aminé dans la chaîne polypeptidique, pouvant altérer la fonction de la protéine (source : contenu…