Mutations ponctuelles — définition ?
Changements d’un ou plusieurs nucléotides précis.
Mutations silencieuses — rôle ?
Ne modifient pas la protéine grâce à la redondance du code.
Mutations non-sens — conséquence ?
Créent un codon stop, protéine tronquée.
Mutations faux-sens — impact ?
Modifient un acide aminé, altérant la fonction.
Insertion/délétion — effet ?
Décalage du cadre de lecture ou changement de longueur.
Mutations somatiques — localisation ?
Dans les cellules non sexuelles, non transmissibles.
Mutations germinales — transmission ?
Dans les cellules sexuelles, transmissibles à la descendance.
Anomalies chromosomiques — exemples ?
Délétion, translocation, inversion, duplication.
Polyploïdie — définition ?
Plus de deux jeux complets de chromosomes.
Aneuploidie — exemple ?
Trisomie 21, perte ou gain d’un chromosome.
Maladies chromosomiques — causes ?
Anomalies numériques ou structurales des chromosomes.
Caryotype — rôle ?
Visualiser le nombre et la structure des chromosomes.
Mutations gènes spécifiques — exemple ?
Dystrophine, hémoglobine, liées à des maladies.
Mutations allèles ABO — différence ?
A et B : substitutions, O : mutation non-sens.
Mutations silencieuses — impact ?
Aucune, elles n’affectent pas la protéine.
Mutations non-sens — exemple ?
Allèle O du système ABO, protéine raccourcie.
Mutations faux-sens — exemple ?
Allèle B modifié, changement d’acide aminé.
Insertion/délétion — conséquence ?
Changement de longueur et cadre de lecture.
Mutations somatiques — effet ?
Peuvent causer cancer, non transmissibles.
Mutations germinales — effet ?
Transmises, peuvent causer maladies héréditaires.
Anomalies structurales — types ?
Délétion, translocation, inversion, duplication.
Caryotype normal — combien ?
46 chromosomes, 23 paires.
Anomalie chromosomique — exemple ?
Trisomie 21, délétion du bras court 4.
Mutations gènes — impact ?
Modifient protéines, causent maladies.
Teste tes connaissances avec un QCM de 12 questions sur Mutations génétiques et anomalies chromosomiques.
1. Qu'est-ce qu'une mutation ponctuelle ADN ?
2. Quelle propriété du code génétique permet à une mutation ponctuelle d'être silencieuse sans affecter la protéine ?
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