Fiche de révision : Approche Diagnostique des Troubles Neurocognitifs

📋 Plan du Cours

1. Rôle du médecin généraliste dans le dépistage des troubles neurocognitifs
2. Outils de dépistage cognitive pour les troubles neurocognitifs
3. Bilan para-clinique et imagerie cérébrale dans le diagnostic des troubles neurocognitifs
4. Parcours diagnostique complet et bilans spécialisés en troubles neurocognitifs
5. Bilan neuropsychologique : objectifs, indications et contre-indications
6. Bilan orthophonique et diagnostic différentiel des troubles du langage
7. Rôle et missions de l’infirmière en pratique avancée dans la démarche diagnostique
8. Ponction lombaire et dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal
9. Techniques d’imagerie cérébrale : scanner, IRM, scintigraphie et TEP
10. Dosage des biomarqueurs plasmatiques et neurofilaments dans le diagnostic des troubles neurocognitifs
11. Analyse génétique dans la maladie d’Alzheimer : mutations, indications et implications
12. Tableau clinique général de la maladie d’Alzheimer : troubles cognitifs, comportementaux et perte d’autonomie

📖 1. Rôle du médecin généraliste dans le dépistage des troubles neurocognitifs

🔑 Notions clés & Définitions

• Médecin généraliste : Professionnel de santé de premier recours qui réalise fréquemment l’identification et le repérage initial d’un trouble cognitif, constituant la première étape du parcours diagnostique face à un déclin cognitif.
• Diagnostic de ma Dépistage : Processus de détection précoce des troubles neurocognitifs, comprenant l’identification initiale en médecine générale suivie d’une orientation vers des structures spécialisées pour confirmation et approfondissement.

📝 Points essentiels

• Le repérage des troubles cognitifs est une mission de santé publique du médecin généraliste, qui oriente ensuite vers consultation mémoire de proximité (CMP), consultation mémoire de territoire (CMT) ou centre mémoire de ressources et de recherche (CMRR) pour approfondissement.
• Le médecin généraliste réalise fréquemment l’identification et le repérage initial d’un trouble cognitif, première étape du parcours diagnostique face à un déclin cognitif.

💡 À retenir

Le médecin généraliste est la porte d’entrée essentielle pour le repérage précoce des troubles neurocognitifs et l’orientation vers des structures spécialisées.

📖 2. Outils de dépistage cognitive pour les troubles neurocognitifs

🔑 Notions clés & Définitions

• Test des 5 mots de Dubois : Test de mémoire épisodique verbale recommandé si possible, utilisant la mémorisation de cinq mots pour détecter des troubles mnésiques.
• Memory Impairment Screen (MIS) : Test de mémoire épisodique verbale recommandé si possible, permettant d’évaluer la mémoire à court terme et la reconnaissance.
• Test de l’horloge : Examen cognitif recommandé si possible, consistant à dessiner une horloge pour évaluer les fonctions visuospatiales et exécutives.
• Centres Mémoire Recommandations pour : Recommandations émises par la Fédération des Centres Mémoire pour le diagnostic et le dépistage des troubles neurocognitifs, incluant l’utilisation d’outils standardisés et numériques validés.

📝 Points essentiels

• Le MMSE et le Mini-IADL à 4 items sont indispensables pour le dépistage initial des troubles cognitifs.
• Les tests complémentaires comme le test des 5 mots de Dubois, le MIS et le test de l’horloge sont recommandés si possible pour affiner le dépistage.
• Les outils numériques validés ont un potentiel intéressant pour repérer les troubles cognitifs débutants.

💡 À retenir

L’utilisation combinée d’outils standardisés indispensables et de tests complémentaires, incluant des outils numériques validés, optimise la détection précoce des troubles cognitifs en pratique clinique.

📖 3. Bilan para-clinique et imagerie cérébrale dans le diagnostic des troubles neurocognitifs

🔑 Notions clés & Définitions

• Imagerie cérébrale : Examen para-clinique réalisé par IRM ou scanner permettant d'exclure d'autres causes de troubles neurocognitifs telles que tumeur, hématome sous-dural chronique, sclérose en plaques ou accident vasculaire cérébral, d'objectiver des lésions vasculaires et de quantifier une atrophie corticale, notamment hippocampique.

📝 Points essentiels

• Le bilan para-clinique comprend un bilan biologique et une imagerie cérébrale (IRM ou scanner) en cas de suspicion de trouble neurocognitif.
• Elle permet d’objectiver des lésions vasculaires et de quantifier une atrophie corticale, notamment hippocampique via le score de Scheltens.

💡 À retenir

Le bilan para-clinique et l’imagerie cérébrale sont indispensables pour confirmer la suspicion clinique de trouble neurocognitif et éliminer d’autres diagnostics.

📖 4. Parcours diagnostique complet et bilans spécialisés en troubles neurocognitifs

🔑 Notions clés & Définitions

• Prise en soins : Organisation et coordination des interventions médicales, sociales et paramédicales visant à accompagner le patient dans la gestion de ses troubles neurocognitifs, incluant l’évaluation des fragilités, l’orientation vers des filières médico-sociales et la formation des aidants.
• Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans : Mesure des protéines spécifiques telles que les TAU totales, TAU phosphorylées et Aβ42 dans le liquide cérébrospinal, réalisée notamment en cas de doute diagnostique ou chez les patients jeunes pour confirmer ou infirmer la maladie d’Alzheimer.
• Biomarqueurs Alzheimer dans le liquide : Protéines mesurées dans le liquide cérébrospinal, incluant les TAU totales, TAU phosphorylées et Aβ42, utilisées pour étayer ou exclure un diagnostic de maladie d’Alzheimer, particulièrement en cas de trouble neurocognitif majeur sans cause identifiée.
• Alzheimer dans le liquide cérébrospinal : Diagnostic de la maladie d’Alzheimer par dosage des biomarqueurs spécifiques dans le liquide cérébrospinal, notamment en cas de trouble neurocognitif mineur objectivé ou chez les patients jeunes.
• Ponction lombaire Dosage des biomarqueurs : Procédure de prélèvement du liquide cérébrospinal par ponction lombaire permettant la mesure des biomarqueurs Alzheimer, utilisée pour clarifier un diagnostic en cas de doute ou chez les patients jeunes.

📝 Points essentiels

• Le parcours diagnostique inclut orientation vers CMP, CMT ou CMRR, bilan neuropsychologique, orthophonique, intervention d’une infirmière en pratique avancée, ponction lombaire, imagerie spécialisée, prise de sang pour biomarqueurs et analyse génétique.
• Ce parcours multidisciplinaire permet une évaluation complète et précise des troubles neurocognitifs.

💡 À retenir

Le diagnostic des troubles neurocognitifs repose sur un parcours multidisciplinaire intégrant bilans spécialisés et examens complémentaires.

📖 5. Bilan neuropsychologique : objectifs, indications et contre-indications

🔑 Notions clés & Définitions

• Bilan neuropsychologique : Évaluation quantitative visant à objectiver le déficit cognitif, préciser la sévérité, identifier les fonctions atteintes et préservées, évaluer le niveau d’anxiété, l’humeur et d’autres comorbidités, orienter la prise en soin en rééducation et adapter la mise en place de supports au domicile, ainsi que suivre le patient sur ces données.
• Ponction lombaire : Examen permettant le dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal, notamment Aβ1-42, protéine tau totale (T-Tau) et tau phosphorylée (P-Tau), utilisé pour étayer ou infirmer le diagnostic de maladie d’Alzheimer, en particulier chez les patients jeunes, en cas de trouble neurocognitif majeur sans cause formellement identifiée, ou en cas de doute diagnostique.
• Score MMSE :
  • Troubles cognitifs évolués, typiquement score MMSE ≤ 15, à apprécier selon le contexte clinique, la nature des troubles (ex : atteinte du langage pénalisant le MMSE) et le niveau d’éducation du patient.

📝 Points essentiels

• Le bilan neuropsychologique est contre-indiqué ou doit être différé en cas de trouble psychiatrique sévère non équilibré, consommation non sevrée d’alcool ou autres toxiques psychoactifs, troubles cognitifs évolués (score MMSE ≤ 15), troubles sensoriels importants, ou maîtrise insuffisante du français.
• Le bilan neuropsychologique vise à objectiver le déficit cognitif, préciser la sévérité, identifier les fonctions atteintes et préservées, évaluer l’anxiété et l’humeur, et orienter la prise en soin.

💡 À retenir

Le bilan neuropsychologique est contre-indiqué ou doit être différé en cas de trouble psychiatrique sévère non équilibré, consommation non sevrée d’alcool ou autres toxiques psychoactifs, troubles cognitifs évolués (score MMSE ≤ 15), troubles sensoriels importants, ou maîtrise insuffisante du français.

📖 6. Bilan orthophonique et diagnostic différentiel des troubles du langage

🔑 Notions clés & Définitions

• Bilan orthophonique : évaluation systématique des fonctions du langage, réalisée chez les patients présentant des troubles du langage rapportés par le patient ou son entourage, afin de déterminer la nature et l’étendue de ces troubles.

• Troubles du langage : déficits ou altérations des capacités linguistiques, qui peuvent se manifester par des difficultés à comprendre, produire ou utiliser le langage de manière appropriée, souvent rapportés par le patient ou son entourage.

📝 Points essentiels

• Le bilan orthophonique est indiqué chez les patients qui présentent des troubles du langage rapportés par eux-mêmes ou par leur entourage. Il constitue un outil clé pour le diagnostic différentiel, notamment pour distinguer la maladie d’Alzheimer typique d’autres maladies neurocognitives telles que l’aphasie progressive primaire ou la dégénérescence lobaire fronto-temporale. En effet, ce bilan permet d’évaluer précisément la nature des troubles du langage et de différencier ces pathologies en fonction des profils de déficits observés. Par exemple, dans la maladie d’Alzheimer, les troubles du langage peuvent s’inscrire dans un contexte de déclin cognitif global, tandis que dans l’aphasie progressive primaire, ils sont souvent le symptôme prédominant, avec une évolution spécifique. La réalisation du bilan orthophonique est donc essentielle pour orienter la prise en charge et le diagnostic différentiel.

💡 À retenir

Le bilan orthophonique est un outil fondamental pour différencier les troubles du langage liés à diverses pathologies neurocognitives, en permettant d’identifier leur profil spécifique et d’orienter la démarche diagnostique.

📖 7. Rôle et missions de l’infirmière en pratique avancée dans la démarche diagnostique

🔑 Notions clés & Définitions

• Évaluation psychométrique : Une procédure réalisée par l’infirmière en pratique avancée visant à repérer les troubles cognitifs à travers des tests standardisés.
• Évaluation de l’autonomie : L’analyse par l’infirmière en pratique avancée de la capacité d’un patient à accomplir les activités de la vie quotidienne, permettant d’orienter vers une prise en soins adaptée.
• Infirmière en pratiques avancées : Un professionnel de santé spécialisé qui réalise des évaluations complètes, oriente les patients vers des prises en soins spécifiques, organise le suivi post-diagnostic et coordonne les acteurs du terrain dans la prise en charge des troubles neurocognitifs.

📝 Points essentiels

• Elle évalue les modifications comportementales, recherche des facteurs médicaux aggravants, forme les aidants, et évalue les fragilités locomotrices, nutritionnelles et psychologiques.
• L’IPA organise la consultation post annonce diagnostique, le suivi post-diagnostic, participe à l’éducation thérapeutique et fait le lien avec les acteurs du terrain.

💡 À retenir

L’infirmière en pratique avancée joue un rôle central dans l’évaluation globale, l’orientation vers des prises en soins spécifiques et le suivi des patients présentant des troubles neurocognitifs.

📖 8. Ponction lombaire et dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal

🔑 Notions clés & Définitions

• Ponction lombaire : Une procédure médicale consistant à prélever du liquide cérébrospinal (LCS) par une ponction dans la région lombaire, utilisée notamment pour analyser les biomarqueurs dans le diagnostic des troubles neurocognitifs.
• Ratio Aβ1-42/Aβ1-40 : Un marqueur biologique calculé à partir des concentrations des peptides amyloïdes Aβ1-42 et Aβ1-40 dans le liquide cérébrospinal, offrant une sensibilité et une spécificité supérieures à celles du seul peptide Aβ1-42 pour détecter la pathologie amyloïde.
• Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans : L'analyse quantitative des concentrations des peptides Aβ42, des protéines tau totales (T-Tau) et tau phosphorylées (P-Tau) dans le liquide cérébrospinal, réalisée pour étayer ou infirmer le diagnostic de maladie d’Alzheimer en cas de doute diagnostique.

📝 Points essentiels

• Le dosage des biomarqueurs TAU totales, TAU phosphorylées et Aβ42 dans le LCS est réalisé en cas de doute diagnostique, notamment chez les patients jeunes ou en cas de trouble neurocognitif majeur sans cause identifiée.
• Le ratio Aβ1-42/Aβ1-40 est un marqueur amyloïde plus sensible et spécifique que le seul peptide Aβ1-42 et doit être systématiquement utilisé.
• Les biomarqueurs du liquide cérébrospinal se modifient jusqu’à plus de 10 ans avant l’apparition des premiers symptômes, justifiant une ponction lombaire uniquement si les résultats influencent le diagnostic.

💡 À retenir

La ponction lombaire avec dosage des biomarqueurs du liquide cérébrospinal est un examen clé pour confirmer ou infirmer la maladie d’Alzheimer, surtout chez les patients jeunes ou présentant des formes atypiques.

📖 9. Techniques d’imagerie cérébrale : scanner, IRM, scintigraphie et TEP

🔑 Notions clés & Définitions

• Scintigraphie cérébrale : Modalité d’imagerie qui évalue la perfusion cérébrale au repos en utilisant des traceurs capables de traverser la barrière hémato-encéphalique, dont la fixation dépend du flux sanguin cérébral.
• TEP-FDG : Technique d’imagerie par tomographie par émission de positons utilisant le 18F-fluorodéoxyglucose, un radiotraceur qui permet d’étudier le métabolisme du glucose cérébral, reflet de l’activité synaptique globale.
• Imagerie cérébrale : Ensemble des techniques d’imagerie médicale, telles que le scanner, l’IRM, la scintigraphie et la TEP, qui fournissent des informations complémentaires pour le diagnostic et la caractérisation des troubles neurocognitifs.

📝 Points essentiels

• Le scanner cérébral est un examen rapide, accessible, mais irradiant, utile pour détecter des pathologies comme tumeurs, hématome cérébral aigu, sclérose en plaques ou accident vasculaire cérébral, notamment dans les étages encéphalique, cervical et médullaire.
• L’IRM est plus sensible que le scanner pour la majorité des pathologies neurologiques encéphaliques ou médullaires, sans irradiation.
• La TEP-FDG étudie le métabolisme du glucose, reflet de l’activité synaptique globale, et peut montrer des hypométabolismes dans des régions spécifiques comme en cas d’atrophie corticale postérieure.
• La TEP-amyloïde utilise un radiotraceur spécifique pour détecter les plaques amyloïdes, avec une rétention corticale diffuse élevée en cas de pathologie amyloïde.

💡 À retenir

Les différentes techniques d’imagerie cérébrale apportent des informations complémentaires essentielles pour le diagnostic et la caractérisation des troubles neurocognitifs.

📖 10. Dosage des biomarqueurs plasmatiques et neurofilaments dans le diagnostic des troubles neurocognitifs

🔑 Notions clés & Définitions

• Souffrance neuronale : État caractérisé par des lésions ou une dégénérescence des neurones, pouvant être indiquée par la présence de neurofilaments dans le sang ou le liquide céphalorachidien.

📝 Points essentiels

• Les neurofilaments (NfL) sont détectables dans le sang et le LCS, libérés lors de lésions neuronales, mais leur augmentation est plus modérée dans la maladie d’Alzheimer que dans d’autres maladies neurodégénératives comme la dégénérescence fronto-temporale.
• Le dosage des biomarqueurs plasmatiques est non invasif, validé dans certains pays, mais pas encore couramment disponible ni recommandé par la HAS, bien qu’il puisse aider à prédire la transition vers une maladie d’Alzheimer chez des patients à risque élevé.
• Les neurofilaments reflètent la dégénérescence axonale, mais ne sont pas spécifiques de la maladie d’Alzheimer, et leur augmentation peut aussi indiquer une souffrance neuronale dans d’autres pathologies neurodégénératives ou psychiatriques.
• • L’augmentation des NfL dans le sang est plus modérée dans la maladie d’Alzheimer que dans d’autres maladies neurodégénératives (DFT par exemple).
• Il s’agit de protéines des axones qui sont libérées dans le sang et le LCS à la suite de lésions neuronales.

💡 À retenir

Le dosage des biomarqueurs plasmatiques, notamment des neurofilaments, est une méthode prometteuse non invasive pour évaluer la souffrance neuronale dans les troubles neurocognitifs.

📖 11. Analyse génétique dans la maladie d’Alzheimer : mutations, indications et implications

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie d’Alzheimer à début précoce : Trouble neurodégénératif caractérisé par une progression de troubles cognitifs et comportementaux, diagnostiqué notamment par des biomarqueurs physiopathologiques ou une TEP-amyloïde.

📝 Points essentiels

• Moins de 1 % des cas de maladie d’Alzheimer sont dus à une mutation causale autosomique dominante sur PSEN1, PSEN2 ou APP, touchant généralement des patients jeunes.
• L’analyse génétique est indiquée chez tout patient avec maladie d’Alzheimer débutant avant 66 ans et preuve physiopathologique par biomarqueurs du liquide céphalorachidien ou TEP-amyloïde.
• Le consentement informé est obligatoire avant analyse génétique, avec information sur les enjeux et la transmission aux apparentés selon la loi de bioéthique du 2 août 2021.
• L’allèle APOE4 est un facteur de risque génétique validé mais son génotypage n’a pas d’intérêt clinique pour le diagnostic étiologique, sauf pour évaluer le risque d’effets secondaires des immunothérapies anti-amyloïdes.

💡 À retenir

L’analyse génétique est cruciale pour les formes précoces de maladie d’Alzheimer, avec des implications éthiques et pour le conseil familial.

📖 12. Tableau clinique général de la maladie d’Alzheimer : troubles cognitifs, comportementaux et perte d’autonomie

🔑 Notions clés & Définitions

• Troubles cognitifs : Altération progressive des fonctions mentales incluant la mémoire, les capacités exécutives, le langage, les praxies et les gnosies, qui s’aggrave selon les stades de la maladie d’Alzheimer.
• Modifications comportementales : Changements dans le comportement et l’état émotionnel comprenant l’anosognosie, les troubles émotionnels tels que l’émoussement affectif et la labilité émotionnelle, l’agitation, l’agressivité et les troubles psychotiques comme les idées délirantes et hallucinations.

📝 Points essentiels

• La maladie d’Alzheimer évolue en stades : présymptomatique, prodromal, léger, modéré et sévère, avec progression des déficits cognitifs et comportementaux.
• Les troubles cognitifs incluent altération de la mémoire, fonctions exécutives, langage, praxies et gnosies, avec sévérité croissante selon le stade.
• Les modifications comportementales comprennent anosognosie, troubles émotionnels, agitation, agressivité et troubles psychotiques.
• La perte d’autonomie progresse des activités élaborées aux activités de la vie quotidienne puis de maintenance.
• L’hétérogénéité des déficits est importante entre patients et entre fonctions cognitives.

💡 À retenir

La maladie d’Alzheimer évolue en stades : présymptomatique, prodromal, léger, modéré et sévère, avec progression des déficits cognitifs et comportementaux.

🧩 Compléments de couverture

1. Détail source à réviser : DERUET Psychologue – Neuropsychologue C.H.U. de Nantes Vieillissement cognitif pathologique Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • L’identification et le repérage d’un trouble cognitif sont fréquemme (Source: "DERUET Psychologue – Neuropsychologue C.H.U. de Nantes Vieillissement cognitif pathologique Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • L’identification et le repérage d’un trouble cognitif sont fréquemment réalisés en médecine générale. • première étape du parcours diagnostique face à un déclin cognitif • Le repérage des troubles")
2. Détail source à réviser : réalisés en médecine générale. • première étape du parcours diagnostique face à un déclin cognitif • Le repérage des troubles cognitifs est une des missions de santé publique du médecin généraliste. • Puis, orientation v (Source: "réalisés en médecine générale. • première étape du parcours diagnostique face à un déclin cognitif • Le repérage des troubles cognitifs est une des missions de santé publique du médecin généraliste. • Puis, orientation vers consultation mémoire de proximité (CMP) ou consultation mémoire de territoire (CMT) ou CMRR FCM, Mars 2025 Fédération des Centres")
3. Détail source à réviser : 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Recommandations de différents outils de “débrouillage” ⚬ Score MMSE (indispensable) ⚬ Mini-IADL (indispensable) à 4 items ⚬ (Source: "2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Recommandations de différents outils de “débrouillage” ⚬ Score MMSE (indispensable) ⚬ Mini-IADL (indispensable) à 4 items ⚬ test de mémoire épisodique verbal (si possible) : test des 5 mots de Dubois ou Memory Impairment Screen (MIS) ⚬ Test de l’horloge (si")
4. Détail source à réviser : (MIS) ⚬ Test de l’horloge (si possible) ⚬ utilisation d’outils numériques validés (outils au potentiel intéressant pour contribuer au repérage des troubles cognitifs débutants FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoir (Source: "(MIS) ⚬ Test de l’horloge (si possible) ⚬ utilisation d’outils numériques validés (outils au potentiel intéressant pour contribuer au repérage des troubles cognitifs débutants FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Bilan para-clinique en cas de TNC suspecté ⚬ bilan biologique ⚬ imagerie")
5. Détail source à réviser : ⚬ bilan biologique ⚬ imagerie cérébrale : IRM cérébrale ou scanner cérébral (si claustrophobie, agitation ou contre-indication) ￭ ne pas méconnaître l’existence d’une autre cause (tumeur, HCA, SEP, AVC...) ￭ objectiver d (Source: "⚬ bilan biologique ⚬ imagerie cérébrale : IRM cérébrale ou scanner cérébral (si claustrophobie, agitation ou contre-indication) ￭ ne pas méconnaître l’existence d’une autre cause (tumeur, HCA, SEP, AVC...) ￭ objectiver des lésions vasculaires ￭ objectiver et le cas échéant, de quantifier une éventuelle atrophie corticale diffuse ou focale, notamment")
6. Détail source à réviser : diffuse ou focale, notamment hippocampique (score de Scheltens) et/ou lobaire FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Parcours diagnostique • CMP, CMT ou CMRR • bilan neurop (Source: "diffuse ou focale, notamment hippocampique (score de Scheltens) et/ou lobaire FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Parcours diagnostique • CMP, CMT ou CMRR • bilan neuropsychologique / orthophonique • infirmière en pratique avancée (IPA) • ponction lombaire (biomarqueurs du LCS) • imagerie cérébrale (")
7. Détail source à réviser : du LCS) • imagerie cérébrale ( scintigraphie cérébrale, TEP FDG, TEP-amyloïde, TEP- Tau) • prise de sang (biomarqueurs plasmatiques) • analyse génétique FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire bilan neuropsychologi (Source: "du LCS) • imagerie cérébrale ( scintigraphie cérébrale, TEP FDG, TEP-amyloïde, TEP- Tau) • prise de sang (biomarqueurs plasmatiques) • analyse génétique FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire bilan neuropsychologique • objectiver le déficit cognitif devant une plainte, • préciser l’intensité / la sévérité des troubles, • préciser les fonctions")
8. Détail source à réviser : • préciser les fonctions cognitives préservées et atteintes (déterminer le profil cognitif et d’orienter le diagnostic) : ⚬ mémoire épisodique verbale et visuelle, ⚬ fonctions attentionnelles et exécutives, ⚬ fonctions i (Source: "• préciser les fonctions cognitives préservées et atteintes (déterminer le profil cognitif et d’orienter le diagnostic) : ⚬ mémoire épisodique verbale et visuelle, ⚬ fonctions attentionnelles et exécutives, ⚬ fonctions instrumentales (langage, fonctions visuoperceptives et visuospatiales, praxies). bilan neuropsychologique • préciser le niveau")
9. Détail source à réviser : • préciser le niveau d’anxiété, l’humeur et autres éventuelles comorbidités, • orienter la prise en soin en rééducation et d’adapter la mise en place de supports au domicile, • proposer une évaluation quantitative et de (Source: "• préciser le niveau d’anxiété, l’humeur et autres éventuelles comorbidités, • orienter la prise en soin en rééducation et d’adapter la mise en place de supports au domicile, • proposer une évaluation quantitative et de suivre le patient sur ces données. bilan neuropsychologique Dans certaines situations, cependant, le bilan neuropsychologique n’est")
10. Détail source à réviser : le bilan neuropsychologique n’est pas indiqué ou doit être différé : • Trouble psychiatrique sévère et non équilibré. • Consommation non sevrée d’alcool ou autres toxiques psychoactifs. • Troubles cognitifs évolués, typi (Source: "le bilan neuropsychologique n’est pas indiqué ou doit être différé : • Trouble psychiatrique sévère et non équilibré. • Consommation non sevrée d’alcool ou autres toxiques psychoactifs. • Troubles cognitifs évolués, typiquement score MMSE ≤ 15, à apprécier selon le contexte clinique, la nature des troubles (ex : atteinte du langage pénalisant le MMSE) et")
11. Détail source à réviser : du langage pénalisant le MMSE) et le niveau d’éducation du patient. bilan neuropsychologique Dans certaines situations, cependant, le bilan neuropsychologique n’est pas indiqué ou doit être différé : • Troubles sensoriel (Source: "du langage pénalisant le MMSE) et le niveau d’éducation du patient. bilan neuropsychologique Dans certaines situations, cependant, le bilan neuropsychologique n’est pas indiqué ou doit être différé : • Troubles sensoriels importants • Vigilance particulière et adaptation si faible NSC, illettrisme, maîtrise insuffisante du français bilan orthophonique •")
12. Détail source à réviser : du français bilan orthophonique • indiqué chez les patients présentant des troubles du langage rapportés par le patient ou par son entourage. • diagnostic différentiel entre MA typique et autres maladies neurocognitives (Source: "du français bilan orthophonique • indiqué chez les patients présentant des troubles du langage rapportés par le patient ou par son entourage. • diagnostic différentiel entre MA typique et autres maladies neurocognitives : aphasie progressive primaire, maladie du spectre dégénérescence lobaire fronto temporal • bilans cognitifs classiques Infirmière en")
13. Détail source à réviser : classiques Infirmière en pratiques avancées (IPA) 4 missions dans la démarche diagnostique : • Évaluation psychométrique de repérage • Évaluation de l’autonomie et orientation d’emblée vers une prise en soins spécifique (Source: "classiques Infirmière en pratiques avancées (IPA) 4 missions dans la démarche diagnostique : • Évaluation psychométrique de repérage • Évaluation de l’autonomie et orientation d’emblée vers une prise en soins spécifique (filières médico-sociales) • Évaluation des modifications du comportement, recherche d’un éventuel facteur médical aggravant et")
14. Détail source à réviser : facteur médical aggravant et orientation d’emblée vers une prise en soins spécifique (thérapies non médicamenteuses), formation des aidants à la gestion des syndromes psycho- comportementaux • Évaluation des « fragilités (Source: "facteur médical aggravant et orientation d’emblée vers une prise en soins spécifique (thérapies non médicamenteuses), formation des aidants à la gestion des syndromes psycho- comportementaux • Évaluation des « fragilités » au-delà du trouble neurocognitif, comme les risques domestiques, les risques de chutes, les fragilités locomotrices, nutritionnelles,")
15. Détail source à réviser : locomotrices, nutritionnelles, psychologiques Infirmière en pratiques avancées (IPA) Et ensuite : • rôle dans la poursuite de la prise en soins ⚬ organisation de consultation post annonce diagnostique ⚬ organisation de s (Source: "locomotrices, nutritionnelles, psychologiques Infirmière en pratiques avancées (IPA) Et ensuite : • rôle dans la poursuite de la prise en soins ⚬ organisation de consultation post annonce diagnostique ⚬ organisation de suivi post-diagnostic ⚬ implication dans les programmes d’éducation thérapeutique ⚬ faire le lien avec les différents acteurs du terrain")
16. Détail source à réviser : les différents acteurs du terrain ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) • « le dosage dans le LCS des protéines Tubulin Associated Unit (TAU) totales, TAUphosphorylées et (Source: "les différents acteurs du terrain ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) • « le dosage dans le LCS des protéines Tubulin Associated Unit (TAU) totales, TAUphosphorylées et Aβ42 peut être réalisé en cas de doute diagnostique et en particulier chez les patients jeunes. » • en cas de TNC majeur sans cause")
17. Détail source à réviser : en cas de TNC majeur sans cause formellement identifiée, afin d’étayer ou d’infirmer le diagnostic de maladie d’Alzheimer ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) • possible (Source: "en cas de TNC majeur sans cause formellement identifiée, afin d’étayer ou d’infirmer le diagnostic de maladie d’Alzheimer ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) • possible en cas de TNC mineur objectivé par le BNP • patient jeune (< 65 ans, en activité professionnelle) • présentation non commune Dosage des")
18. Détail source à réviser : non commune Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ? • Dans la maladie d’Alzheimer (MA), la concentration du peptide Aβ1-42 est diminuée dans le liquide cérébrospinal, et (Source: "non commune Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ? • Dans la maladie d’Alzheimer (MA), la concentration du peptide Aβ1-42 est diminuée dans le liquide cérébrospinal, et celles de la protéine tau totale (T-Tau) et phosphorylée (P-Tau) sont augmentées par rapport aux témoins • Le dosage des trois")
19. Détail source à réviser : aux témoins • Le dosage des trois biomarqueurs du LCS, Aβ42, P-Tau et T-Tau, a une spécificité de 92% et une sensibilité de 66 % pour le diagnostic clinique de MA ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans (Source: "aux témoins • Le dosage des trois biomarqueurs du LCS, Aβ42, P-Tau et T-Tau, a une spécificité de 92% et une sensibilité de 66 % pour le diagnostic clinique de MA ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ? • Le ratio Aβ1-42/Aβ1-40 est un marqueur de pathologie amyloïde plus sensible et")
20. Détail source à réviser : amyloïde plus sensible et spécifique que le peptide Aβ1-42 et son usage devrait être systématique • Les biomarqueurs de MA dans le LCS se modifient jusqu’à plus de 10 ans avant l’apparition des premiers symptômes. Il est (Source: "amyloïde plus sensible et spécifique que le peptide Aβ1-42 et son usage devrait être systématique • Les biomarqueurs de MA dans le LCS se modifient jusqu’à plus de 10 ans avant l’apparition des premiers symptômes. Il est donc important de ne réaliser une ponction lombaire que quand ses résultats contribuent à identifier la cause d’un trouble cognitif.")
21. Détail source à réviser : la cause d’un trouble cognitif. ponction lombaire ponction lombaire ponction lombaire imagerie cérébrale Scanner cérébral ou TDM (tomodensitométrie) examen rapide, accessible, mais irradiant, capable d'explorer certaines (Source: "la cause d’un trouble cognitif. ponction lombaire ponction lombaire ponction lombaire imagerie cérébrale Scanner cérébral ou TDM (tomodensitométrie) examen rapide, accessible, mais irradiant, capable d'explorer certaines pathologies neurologiques aux étages encéphalique, cervical et médullaire Dilatation ventriculaire et élargissement des sillons")
22. Détail source à réviser : et élargissement des sillons corticaux du patient âgé en comparaison au patient jeune imagerie cérébrale Imagerie par Raisonnance Magnétique ou IRM modalité d'imagerie non irradiante, plus sensible que la TDM dans la plu (Source: "et élargissement des sillons corticaux du patient âgé en comparaison au patient jeune imagerie cérébrale Imagerie par Raisonnance Magnétique ou IRM modalité d'imagerie non irradiante, plus sensible que la TDM dans la plupart des pathologies neurologiques encéphaliques ou médullaires imagerie cérébrale Scintigraphie cérébrale (mesure du débit sanguin au")
23. Détail source à réviser : (mesure du débit sanguin au repos, recherche d’une hypoperfusion) permet d’évaluer la perfusion cérébrale grâce à des molécules complexes qui sont capables de traverser la barrière hémato – céphalique. La fixation de ces (Source: "(mesure du débit sanguin au repos, recherche d’une hypoperfusion) permet d’évaluer la perfusion cérébrale grâce à des molécules complexes qui sont capables de traverser la barrière hémato – céphalique. La fixation de ces traceurs est fonction du flux sanguin cérébral. On constate par exemple une diminution de la fixation dans les régions peu")
24. Détail source à réviser : dans les régions peu fonctionnelles et une augmentation dans les régions cérébrales très actives Scintigraphie cérébrale au HMPAO en faveur d'une maladie d'Alzheimer imagerie cérébrale TEP-FDG = TEP cérébrale au 18F-FDG (Source: "dans les régions peu fonctionnelles et une augmentation dans les régions cérébrales très actives Scintigraphie cérébrale au HMPAO en faveur d'une maladie d'Alzheimer imagerie cérébrale TEP-FDG = TEP cérébrale au 18F-FDG (tomographie par émission de positons) le 18F-fluorodéoxyglucose (18F-FDG) est une molécule de sucre (le glucose) sur laquelle a été")
25. Détail source à réviser : (le glucose) sur laquelle a été rajouté un atome radioactif de fluor 18, émetteur de positons, qui peut être détectée par la caméra TEP Ce radiotraceur permet d'étudier le métabolisme du glucose au repos La consommation (Source: "(le glucose) sur laquelle a été rajouté un atome radioactif de fluor 18, émetteur de positons, qui peut être détectée par la caméra TEP Ce radiotraceur permet d'étudier le métabolisme du glucose au repos La consommation métabolique de glucose par le cerveau est le reflet de l'activité synaptique globale TEP-FDG chez un patient présentant un tableau clinique")
26. Détail source à réviser : présentant un tableau clinique d’atrophie corticale postérieure. Hypométabolisme bilatéral sévère, prédominant à gauche, de l’ensemble du cortex associatif postérieur. Le cortex présente normalement une fixation homogène (Source: "présentant un tableau clinique d’atrophie corticale postérieure. Hypométabolisme bilatéral sévère, prédominant à gauche, de l’ensemble du cortex associatif postérieur. Le cortex présente normalement une fixation homogène qui apparaît en rouge. imagerie cérébrale TEP-amyloïde utilise un radiotraceur conçu spécifiquement pour se lier aux plaques")
27. Détail source à réviser : pour se lier aux plaques amyloïdes présentes dans le cerveau. Imagerie TEP amyloïde (18F-Florbetapir). A : Coupes axiales chez un patient « amyloïde » positif, montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, (Source: "pour se lier aux plaques amyloïdes présentes dans le cerveau. Imagerie TEP amyloïde (18F-Florbetapir). A : Coupes axiales chez un patient « amyloïde » positif, montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche et grise. B : Coupes axiales chez un patient « amyloïde négatif », montrant une")
28. Détail source à réviser : négatif », montrant une rétention plus faible du traceur dans la substance grise, comparée à celle de la substance blanche. imagerie cérébrale Patient présentant un tableau de déficit cognitif léger amnésique. A : TEP-FD (Source: "négatif », montrant une rétention plus faible du traceur dans la substance grise, comparée à celle de la substance blanche. imagerie cérébrale Patient présentant un tableau de déficit cognitif léger amnésique. A : TEP-FDG montrant un hypométabolisme modéré, prédominant à gauche, du cortex associatif pariéto- temporal bilatéral, plus discret du cortex")
29. Détail source à réviser : plus discret du cortex préfrontal (coupes proches de la convexité). B : TEP-Amyloïde (18F-Florbetapir) montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche et grise. (Source: "plus discret du cortex préfrontal (coupes proches de la convexité). B : TEP-Amyloïde (18F-Florbetapir) montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche et grise. L’intérêt est de coupler différentes méthodes pour multiplier les sources d’informations. dosage des neurofilaments Dosage des")
30. Détail source à réviser : des neurofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) • Les chaînes légères des neurofilaments (NfL) sont détectables dans le sang et dans le LCS. Il s’agit de protéi (Source: "des neurofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) • Les chaînes légères des neurofilaments (NfL) sont détectables dans le sang et dans le LCS. Il s’agit de protéines des axones qui sont libérées dans le sang et le LCS à la suite de lésions neuronales. • Il s’agit donc d’un biomarqueur reflétant")
31. Détail source à réviser : donc d’un biomarqueur reflétant la souffrance neuronale, mais qui n’est pas spécifique de la MA. dosage des neurofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) • prédic (Source: "donc d’un biomarqueur reflétant la souffrance neuronale, mais qui n’est pas spécifique de la MA. dosage des neurofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) • prédiction du passage vers une forme clinique de maladie d’Alzheimer pour des patients à très fort risque (trisomie 21, forme familiale). •")
32. Détail source à réviser : 21, forme familiale). • L’augmentation des NfL dans le sang est plus modérée dans la maladie d’Alzheimer que dans d’autres maladies neurodégénératives (DFT par exemple). • Distinction psychiatrie / neurologie (DLFT par e (Source: "21, forme familiale). • L’augmentation des NfL dans le sang est plus modérée dans la maladie d’Alzheimer que dans d’autres maladies neurodégénératives (DFT par exemple). • Distinction psychiatrie / neurologie (DLFT par exemple) dosage des neurofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) •")
33. Détail source à réviser : liquide cérébrospinal (LCS) • biomarqueur reflétant la souffrance axonale / biomarqueur de dégénérescence • non invasif (prise de sang) • validé dans certains pays (Japon) • pas encore disponible de manière courante dans (Source: "liquide cérébrospinal (LCS) • biomarqueur reflétant la souffrance axonale / biomarqueur de dégénérescence • non invasif (prise de sang) • validé dans certains pays (Japon) • pas encore disponible de manière courante dans les laboratoires d’analyses médicales et pas inscrit à la nomenclature ni dans les recommandations de la HAS, mais cela devrait évoluer")
34. Détail source à réviser : la HAS, mais cela devrait évoluer prochainement analyse génétique • Dans la plupart des cas de MA, facteurs génétiques de susceptibilités et des facteurs environnementaux • Mais dans moins de 1 % des cas, il existe une v (Source: "la HAS, mais cela devrait évoluer prochainement analyse génétique • Dans la plupart des cas de MA, facteurs génétiques de susceptibilités et des facteurs environnementaux • Mais dans moins de 1 % des cas, il existe une variation pathogène causale ou « mutation », suffisant à elle seule à entraîner une forme autosomique dominante de la maladie. ⚬ PSEN1 ⚬")
35. Détail source à réviser : de la maladie. ⚬ PSEN1 ⚬ PSEN2 ⚬ APP • Elles touchent généralement des patients jeunes, avec des âges moyens d’apparition de 50,9 ans (PSEN1), 44,4 ans (APP) et 53,9 ans (PSEN2) analyse génétique • grande diversité de ta (Source: "de la maladie. ⚬ PSEN1 ⚬ PSEN2 ⚬ APP • Elles touchent généralement des patients jeunes, avec des âges moyens d’apparition de 50,9 ans (PSEN1), 44,4 ans (APP) et 53,9 ans (PSEN2) analyse génétique • grande diversité de taux de détection de mutations a été rapportée : 2 à 16 % de tous les cas de maladie d’Alzheimer à début précoce, c’est-à-dire")
36. Détail source à réviser : début précoce, c’est-à-dire débutant avant 66 ans • L’identification de ces familles est essentielle pour la compréhension physiopathologique, la certitude du diagnostic étiologique et pour le conseil génétique des famil (Source: "début précoce, c’est-à-dire débutant avant 66 ans • L’identification de ces familles est essentielle pour la compréhension physiopathologique, la certitude du diagnostic étiologique et pour le conseil génétique des familles • une demande d’analyse génétique doit être proposée chez tout patient ayant une maladie d’Alzheimer débutant avant 66 ans + (preuve")
37. Détail source à réviser : débutant avant 66 ans + (preuve physiopathologique de MA par des biomarqueurs du LCS ou à défaut une TEP-amyloïde) analyse génétique • consentement informé pour l’analyse génétique à des fins médicales, signé spécifiquem (Source: "débutant avant 66 ans + (preuve physiopathologique de MA par des biomarqueurs du LCS ou à défaut une TEP-amyloïde) analyse génétique • consentement informé pour l’analyse génétique à des fins médicales, signé spécifiquement par le patient ou son représentant légal “Le patient devra être informé et comprendre les enjeux et conséquences de cette analyse")
38. Détail source à réviser : et conséquences de cette analyse génétique. Lui ou son entourage devront transmettre l’information à l’ensemble des apparentés concernés en application de la loi de bioéthique du 2 Août 2021.” analyse génétique • dans la (Source: "et conséquences de cette analyse génétique. Lui ou son entourage devront transmettre l’information à l’ensemble des apparentés concernés en application de la loi de bioéthique du 2 Août 2021.” analyse génétique • dans la grande majorité des cas de maladie d’Alzheimer avec un âge de début tardif : facteurs de risque génétiques et facteurs non génétiques •")
39. Détail source à réviser : et facteurs non génétiques • Plusieurs de ces facteurs génétiques sont connus et validés, notamment l’allèle ε4 de l’APOE (autrement appelé APOE4) • pas d’intérêt clinique du génotypage de l’APOE pour une démarche diagno (Source: "et facteurs non génétiques • Plusieurs de ces facteurs génétiques sont connus et validés, notamment l’allèle ε4 de l’APOE (autrement appelé APOE4) • pas d’intérêt clinique du génotypage de l’APOE pour une démarche diagnostique étiologique • SAUF dans l’objectif de déterminer la balance bénéfice-risque de futurs traitements par immunothérapie")
40. Détail source à réviser : par immunothérapie anti-amyloïdes, afin de déterminer le risque d’effets secondaires ⚬ le génotype APOE4 est corrélé à une augmentation du risque de réaction de type ‘Amyloid Related Imaging Abnormality’ (ARIA) de formes (Source: "par immunothérapie anti-amyloïdes, afin de déterminer le risque d’effets secondaires ⚬ le génotype APOE4 est corrélé à une augmentation du risque de réaction de type ‘Amyloid Related Imaging Abnormality’ (ARIA) de formes œdémateuses (ARIA-E) ou hémorragiques (ARIA-H). diagnostics differentiels • Vieillissement normal • troubles thymiques (anxiété,")
41. Détail source à réviser : • troubles thymiques (anxiété, dépression...) • possibilité de troubles mixtes diagnostics differentiels ECA: état confusionnel aigu MCI: mild cognitive impairment DLBD: diffuse Lewy Body Disease tableau clinique général (Source: "• troubles thymiques (anxiété, dépression...) • possibilité de troubles mixtes diagnostics differentiels ECA: état confusionnel aigu MCI: mild cognitive impairment DLBD: diffuse Lewy Body Disease tableau clinique général tableau clinique général • étape présymptomatique • étape pré-maladie ou MA prodromale • MA stade léger • MA stade modéré • MA stade")
42. Détail source à réviser : • MA stade modéré • MA stade sévère • Troubles cognitifs • Modifications comportementales • Restriction des activités de la vie quotidienne tableau clinique général Troubles cognitifs et MA • La progression des déficits (Source: "• MA stade modéré • MA stade sévère • Troubles cognitifs • Modifications comportementales • Restriction des activités de la vie quotidienne tableau clinique général Troubles cognitifs et MA • La progression des déficits suit l’évolution lésionnelle • Altération de la mémoire (régions para-hippocampiques et hippocampiques) • Altération des capacités")
43. Détail source à réviser : • Altération des capacités exécutives • Altération des fonctions instrumentales (aires associatives corticales) ⚬ langage ⚬ praxies ⚬ gnosies • Dans la cas des MA de forme classique tableau clinique général Troubles cogn (Source: "• Altération des capacités exécutives • Altération des fonctions instrumentales (aires associatives corticales) ⚬ langage ⚬ praxies ⚬ gnosies • Dans la cas des MA de forme classique tableau clinique général Troubles cognitifs et MA • stade léger : les troubles de la mémoire sont au premier plan • stade modéré : apparition de difficultés dans d’autres")
44. Détail source à réviser : de difficultés dans d’autres domaines cognitifs tels que le langage, les gestes ou la reconnaissance • stade sévère : atteinte de la plupart des fonctions cognitives de façon importante tableau clinique général tableau c (Source: "de difficultés dans d’autres domaines cognitifs tels que le langage, les gestes ou la reconnaissance • stade sévère : atteinte de la plupart des fonctions cognitives de façon importante tableau clinique général tableau clinique général Les outils de dépistage des TNC (évaluation cognitive) • MMSE (Mini Mental State Examination) • MoCA (test Montreal")
45. Détail source à réviser : • MoCA (test Montreal Cognitive Assessment) • 5 mots de Dubois • Test de l’horloge • BREF (Batterie Rapide d’Efficience Frontale) Indices : Bâtiment Boisson Insecte Ustensile de cuisine Véhicule Modifications comportemen (Source: "• MoCA (test Montreal Cognitive Assessment) • 5 mots de Dubois • Test de l’horloge • BREF (Batterie Rapide d’Efficience Frontale) Indices : Bâtiment Boisson Insecte Ustensile de cuisine Véhicule Modifications comportementales et MA • L’anosognosie : absence de prise de conscience que qqch ne fonctionne pas correctement sur le plan cognitif ou")
46. Détail source à réviser : sur le plan cognitif ou comportemental. • Les manifestations dépressives - apathie • L’anxiété tableau clinique général Modifications comportementales et MA • Les troubles émotionnels ⚬ Emoussement affectif ⚬ Labilité ém (Source: "sur le plan cognitif ou comportemental. • Les manifestations dépressives - apathie • L’anxiété tableau clinique général Modifications comportementales et MA • Les troubles émotionnels ⚬ Emoussement affectif ⚬ Labilité émotionnelle • Agitation et agressivité • Les troubles psychotiques ⚬ Idées délirantes ⚬ Hallucinations ⚬ Troubles de")
47. Détail source à réviser : ⚬ Troubles de l’identification tableau clinique général Restriction des activités quotidiennes / perte d’autonomie et MA • d’abord, les activités élaborées : ⚬ aspects financiers et administratifs ⚬ activités sociales ⚬ (Source: "⚬ Troubles de l’identification tableau clinique général Restriction des activités quotidiennes / perte d’autonomie et MA • d’abord, les activités élaborées : ⚬ aspects financiers et administratifs ⚬ activités sociales ⚬ activités de loisir ⚬ ... • puis activités de la vie quotidienne (AVQ) • puis activités de maintenance : ⚬ alimentation ⚬ hygiène ⚬")
48. Détail source à réviser : : ⚬ alimentation ⚬ hygiène ⚬ marche ⚬ ... tableau clinique général Perte d’autonomie Institutionalisation évolution Hétérogénéité des déficits • Tant la nature des processus déficitaires que l’évolution des troubles peuv (Source: ": ⚬ alimentation ⚬ hygiène ⚬ marche ⚬ ... tableau clinique général Perte d’autonomie Institutionalisation évolution Hétérogénéité des déficits • Tant la nature des processus déficitaires que l’évolution des troubles peuvent varier considérablement d’un patient à l’autre. • Une telle hétérogénéité peut se manifester entre les grandes fonctions")
49. Détail source à réviser : 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC (Source: "2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC")
50. Détail source à réviser : tions pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Recommandations de différents outils de “débrouillage” ⚬ Score MMSE (indispensable) ⚬ Mini-IADL (indispensable) à 4 items ⚬ test de mémoire épisodique verbal (si possible (Source: "tions pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Recommandations de différents outils de “débrouillage” ⚬ Score MMSE (indispensable) ⚬ Mini-IADL (indispensable) à 4 items ⚬ test de mémoire épisodique verbal (si possible) : test des 5 mots de Dubois ou Memory Impa")
51. Détail source à réviser : 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Parcours diagnostique (Source: "2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Parcours diagnostique")
52. Détail source à réviser : 2025 Fédération des Centres Mémoire bilan neuropsychologique (Source: "2025 Fédération des Centres Mémoire bilan neuropsychologique")
53. Détail source à réviser : bilan neuropsychologique Dans certaines situations, cependant, le bilan neuropsychologique n’est pas indiqué ou doit être différé : • Trouble psychiatrique sévère et non équilibré (Source: "bilan neuropsychologique Dans certaines situations, cependant, le bilan neuropsychologique n’est pas indiqué ou doit être différé : • Trouble psychiatrique sévère et non équilibré")
54. Détail source à réviser : • diagnostic différentiel entre MA typique et autres maladies neurocognitives : aphasie progressive primaire, maladie du spectre dégénérescence lobaire fronto temporal • bilans cognitifs classiques Infirmière en pratique (Source: "• diagnostic différentiel entre MA typique et autres maladies neurocognitives : aphasie progressive primaire, maladie du spectre dégénérescence lobaire fronto temporal • bilans cognitifs classiques Infirmière en pratiques avancées (IPA) 4 missions dans la démarche diagnostique : • Évaluation psychométrique de repérage • Évaluation de l’autonomie et orient...")
55. Détail source à réviser : formation des aidants à la gestion des syndromes psycho- comportementaux • Évaluation des « fragilités » au-delà du trouble neurocognitif, comme les risques domestiques, les risques de chutes, les fragilités locomotrices (Source: "formation des aidants à la gestion des syndromes psycho- comportementaux • Évaluation des « fragilités » au-delà du trouble neurocognitif, comme les risques domestiques, les risques de chutes, les fragilités locomotrices, nutritionnelles, psychologiques Infirmière")
56. Détail source à réviser : dans le liquide cérébrospinal (LCS) • « le dosage dans le LCS des protéines Tubulin Associated Unit (TAU) totales, TAUphosphorylées et Aβ42 peut être réalisé en cas de doute diagnostique et en particulier chez les (Source: "dans le liquide cérébrospinal (LCS) • « le dosage dans le LCS des protéines Tubulin Associated Unit (TAU) totales, TAUphosphorylées et Aβ42 peut être réalisé en cas de doute diagnostique et en particulier chez les")
57. Détail source à réviser : TNC mineur objectivé par le BNP • patient jeune (< 65 ans, en activité professionnelle) • présentation non commune Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ? • Dans la mala (Source: "TNC mineur objectivé par le BNP • patient jeune (< 65 ans, en activité professionnelle) • présentation non commune Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ? • Dans la maladie d’Alzheimer (MA), la concentration du peptide Aβ1-42 est")
58. Détail source à réviser : • Le ratio Aβ1-42/Aβ1-40 est un marqueur de pathologie amyloïde plus sensible et spécifique que le peptide Aβ1-42 et son usage devrait être systématique • Les biomarqueurs de MA dans le LCS se modifient jusqu’à plus de 1 (Source: "• Le ratio Aβ1-42/Aβ1-40 est un marqueur de pathologie amyloïde plus sensible et spécifique que le peptide Aβ1-42 et son usage devrait être systématique • Les biomarqueurs de MA dans le LCS se modifient jusqu’à plus de 10 ans avant l’apparition des premiers symptômes")
59. Détail source à réviser : gerie cérébrale Imagerie par Raisonnance Magnétique ou IRM modalité d'imagerie non irradiante, plus sensible que la TDM dans la plupart des pathologies neurologiques encéphaliques ou médullaires imagerie cérébrale (Source: "gerie cérébrale Imagerie par Raisonnance Magnétique ou IRM modalité d'imagerie non irradiante, plus sensible que la TDM dans la plupart des pathologies neurologiques encéphaliques ou médullaires imagerie cérébrale")
60. Détail source à réviser : tons, qui peut être détectée par la caméra TEP Ce radiotraceur permet d'étudier le métabolisme du glucose au repos La consommation métabolique de glucose par le cerveau est le reflet de l'activité synaptique globale (Source: "tons, qui peut être détectée par la caméra TEP Ce radiotraceur permet d'étudier le métabolisme du glucose au repos La consommation métabolique de glucose par le cerveau est le reflet de l'activité synaptique globale")
61. Détail source à réviser : imagerie cérébrale TEP-amyloïde utilise un radiotraceur conçu spécifiquement pour se lier aux plaques amyloïdes présentes dans le cerveau (Source: "imagerie cérébrale TEP-amyloïde utilise un radiotraceur conçu spécifiquement pour se lier aux plaques amyloïdes présentes dans le cerveau")
62. Détail source à réviser : s le cerveau. Imagerie TEP amyloïde (18F-Florbetapir). A : Coupes axiales chez un patient « amyloïde » positif, montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche (Source: "s le cerveau. Imagerie TEP amyloïde (18F-Florbetapir). A : Coupes axiales chez un patient « amyloïde » positif, montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche et grise. B : Coupes axiales chez un patie")
63. Détail source à réviser : de la MA. dosage des neurofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) • prédiction du passage vers une forme clinique de maladie d’Alzheimer pour des patients à (Source: "de la MA. dosage des neurofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) • prédiction du passage vers une forme clinique de maladie d’Alzheimer pour des patients à")
64. Détail source à réviser : urofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) • biomarqueur reflétant la souffrance axonale / biomarqueur de dégénérescence • non invasif (prise de sang) • validé (Source: "urofilaments Dosage des biomarqueurs plasmatiques dans le sang ou dans le liquide cérébrospinal (LCS) • biomarqueur reflétant la souffrance axonale / biomarqueur de dégénérescence • non invasif (prise de sang) • validé")
65. Détail source à réviser : ⚬ PSEN1 ⚬ PSEN2 ⚬ APP • Elles touchent généralement des patients jeunes, avec des âges moyens d’apparition de 50,9 ans (PSEN1), 44,4 ans (APP) et 53,9 ans (PSEN2) analyse génétique • grande diversité de taux de détection (Source: "⚬ PSEN1 ⚬ PSEN2 ⚬ APP • Elles touchent généralement des patients jeunes, avec des âges moyens d’apparition de 50,9 ans (PSEN1), 44,4 ans (APP) et 53,9 ans (PSEN2) analyse génétique • grande diversité de taux de détection de mutations a été rapportée : 2 à 16 % de tous les cas de maladie d’Alzheimer à début précoce, c’est-à-dire débutant avant 66 ans • L’i...")
66. Détail source à réviser : tions a été rapportée : 2 à 16 % de tous les cas de maladie d’Alzheimer à début précoce, c’est-à-dire débutant avant 66 ans • L’identification de ces familles est essentielle pour la compréhension physiopathologique, (Source: "tions a été rapportée : 2 à 16 % de tous les cas de maladie d’Alzheimer à début précoce, c’est-à-dire débutant avant 66 ans • L’identification de ces familles est essentielle pour la compréhension physiopathologique,")
67. Détail source à réviser : u à défaut une TEP-amyloïde) analyse génétique • consentement informé pour l’analyse génétique à des fins médicales, signé spécifiquement par le patient ou son représentant légal “Le patient devra être informé et (Source: "u à défaut une TEP-amyloïde) analyse génétique • consentement informé pour l’analyse génétique à des fins médicales, signé spécifiquement par le patient ou son représentant légal “Le patient devra être informé et")
68. Détail source à réviser : s ⚬ le génotype APOE4 est corrélé à une augmentation du risque de réaction de type ‘Amyloid Related Imaging Abnormality’ (ARIA) de formes œdémateuses (ARIA-E) ou hémorragiques (ARIA-H). (Source: "s ⚬ le génotype APOE4 est corrélé à une augmentation du risque de réaction de type ‘Amyloid Related Imaging Abnormality’ (ARIA) de formes œdémateuses (ARIA-E) ou hémorragiques (ARIA-H).")
69. Détail source à réviser : tape présymptomatique • étape pré-maladie ou MA prodromale • MA stade léger • MA stade modéré • MA stade sévère • Troubles cognitifs • Modifications comportementales • Restriction des activités de la vie quotidienne (Source: "tape présymptomatique • étape pré-maladie ou MA prodromale • MA stade léger • MA stade modéré • MA stade sévère • Troubles cognitifs • Modifications comportementales • Restriction des activités de la vie quotidienne")
70. Détail source à réviser : s associatives corticales) ⚬ langage ⚬ praxies ⚬ gnosies • Dans la cas des MA de forme classique tableau clinique général Troubles cognitifs et MA • stade léger : les troubles de la mémoire sont au premier plan • stade (Source: "s associatives corticales) ⚬ langage ⚬ praxies ⚬ gnosies • Dans la cas des MA de forme classique tableau clinique général Troubles cognitifs et MA • stade léger : les troubles de la mémoire sont au premier plan • stade")
71. Détail source à réviser : • Les manifestations dépressives - apathie • L’anxiété tableau clinique général Modifications comportementales et MA • Les troubles émotionnels ⚬ Emoussement affectif ⚬ Labilité émotionnelle • Agitation et agressivité • (Source: "• Les manifestations dépressives - apathie • L’anxiété tableau clinique général Modifications comportementales et MA • Les troubles émotionnels ⚬ Emoussement affectif ⚬ Labilité émotionnelle • Agitation et agressivité • Les troubles psychotiques ⚬ Idées délirantes ⚬ Hallucinations ⚬ Troubles de l’identification tableau clinique géné")
72. Détail source à réviser : • puis activités de la vie quotidienne (AVQ) • puis activités de maintenance : ⚬ alimentation ⚬ hygiène ⚬ marche ⚬ (Source: "• puis activités de la vie quotidienne (AVQ) • puis activités de maintenance : ⚬ alimentation ⚬ hygiène ⚬ marche ⚬")
73. Détail source à réviser : • Puis, orientation vers consultation mémoire de proximité (CMP) ou consultation mémoire de territoire (CMT) ou CMRR FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC (Source: "• Puis, orientation vers consultation mémoire de proximité (CMP) ou consultation mémoire de territoire (CMT) ou CMRR FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Recommandations de différents outils de “débrouillage” ⚬ Score MMSE (indispensable) ⚬ Mini-IADL (indispensable) à 4 items ⚬ test de mé...")
74. Détail source à réviser : LCS, Aβ42, P-Tau et T-Tau, a une spécificité de 92% et une sensibilité de 66 % pour le diagnostic clinique de MA ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on (Source: "LCS, Aβ42, P-Tau et T-Tau, a une spécificité de 92% et une sensibilité de 66 % pour le diagnostic clinique de MA ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ? • Le ratio Aβ1-42/Aβ1-40 est un marqueur de pathologie amy")
75. Détail source à réviser : c perte du contraste entre substance blanche et grise. B : Coupes axiales chez un patient « amyloïde négatif », montrant une rétention plus faible du traceur dans la substance grise, comparée à celle de la substance blan (Source: "c perte du contraste entre substance blanche et grise. B : Coupes axiales chez un patient « amyloïde négatif », montrant une rétention plus faible du traceur dans la substance grise, comparée à celle de la substance blanche. imagerie cérébrale Patient présentant un tabl")
76. Détail source à réviser : B : TEP-Amyloïde (18F-Florbetapir) montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche et grise (Source: "B : TEP-Amyloïde (18F-Florbetapir) montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche et grise")
77. Détail source à réviser : • Dans la maladie d’Alzheimer (MA), la concentration du peptide Aβ1-42 est diminuée dans le liquide cérébrospinal, et celles de la protéine tau totale (T-Tau) et phosphorylée (P-Tau) sont augmentées par rapport aux témoi (Source: "• Dans la maladie d’Alzheimer (MA), la concentration du peptide Aβ1-42 est diminuée dans le liquide cérébrospinal, et celles de la protéine tau totale (T-Tau) et phosphorylée (P-Tau) sont augmentées par rapport aux témoins • Le dosage des trois biomarqueurs du LCS, Aβ42, P-Tau et T-Tau, a une spécificité de 92% et une sensibilité de")
78. Détail source à réviser : A : Coupes axiales chez un patient « amyloïde » positif, montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche et grise (Source: "A : Coupes axiales chez un patient « amyloïde » positif, montrant une rétention corticale diffuse élevée du traceur, avec perte du contraste entre substance blanche et grise")
79. Détail source à réviser : B : Coupes axiales chez un patient « amyloïde négatif », montrant une rétention plus faible du traceur dans la substance grise, comparée à celle de la substance blanche (Source: "B : Coupes axiales chez un patient « amyloïde négatif », montrant une rétention plus faible du traceur dans la substance grise, comparée à celle de la substance blanche")
80. Détail source à réviser : A : TEP-FDG montrant un hypométabolisme modéré, prédominant à gauche, du cortex associatif pariéto- temporal bilatéral, plus discret du cortex préfrontal (coupes proches de la convexité) (Source: "A : TEP-FDG montrant un hypométabolisme modéré, prédominant à gauche, du cortex associatif pariéto- temporal bilatéral, plus discret du cortex préfrontal (coupes proches de la convexité)")
81. Détail source à réviser : bilan neuropsychologique Dans certaines situations, cependant, le bilan neuropsychologique n’est pas indiqué ou doit être différé : • Troubles sensoriels importants • Vigilance particulière et adaptation si faible NSC, i (Source: "bilan neuropsychologique Dans certaines situations, cependant, le bilan neuropsychologique n’est pas indiqué ou doit être différé : • Troubles sensoriels importants • Vigilance particulière et adaptation si faible NSC, illettrisme, maîtrise insuffisante du français bilan orthophonique • indiqué chez les patients présentant des troubles du langage rapporté...")
82. Détail source à réviser : Anne-Laure DERUET Psychologue – Neuropsychologue C (Source: "Anne-Laure DERUET Psychologue – Neuropsychologue C")
83. Détail source à réviser : nnementaux • Mais dans moins de 1 % des cas, il existe une variation pathogène causale ou « mutation », suffisant à elle seule à entraîner une forme autosomique dominante de la maladie. ⚬ PSEN1 ⚬ PSEN2 ⚬ APP • Elles touc (Source: "nnementaux • Mais dans moins de 1 % des cas, il existe une variation pathogène causale ou « mutation », suffisant à elle seule à entraîner une forme autosomique dominante de la maladie. ⚬ PSEN1 ⚬ PSEN2 ⚬ APP • Elles touchent généralement des patients jeunes, ave")
84. Détail source à réviser : par le BNP • patient jeune (< 65 ans, en activité professionnelle) • présentation non commune Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ? (Source: "par le BNP • patient jeune (< 65 ans, en activité professionnelle) • présentation non commune Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ?")
85. Détail source à réviser : ficité de 92% et une sensibilité de 66 % pour le diagnostic clinique de MA ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ? (Source: "ficité de 92% et une sensibilité de 66 % pour le diagnostic clinique de MA ponction lombaire Dosage des biomarqueurs Alzheimer dans le liquide cérébrospinal (LCS) Que recherche-t-on ?")
86. Détail source à réviser : . • puis activités de la vie quotidienne (AVQ) • puis activités de maintenance : ⚬ alimentation ⚬ hygiène ⚬ marche ⚬ ... tableau clinique général Perte d’autonomie Institutionalisation évolution Hétérogénéité des (Source: ". • puis activités de la vie quotidienne (AVQ) • puis activités de maintenance : ⚬ alimentation ⚬ hygiène ⚬ marche ⚬ ... tableau clinique général Perte d’autonomie Institutionalisation évolution Hétérogénéité des")
87. Détail source à réviser : ils au potentiel intéressant pour contribuer au repérage des troubles cognitifs débutants FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Bilan para-clinique en (Source: "ils au potentiel intéressant pour contribuer au repérage des troubles cognitifs débutants FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Bilan para-clinique en")
88. Détail source à réviser : ostique : • Évaluation psychométrique de repérage • Évaluation de l’autonomie et orientation d’emblée vers une prise en soins spécifique (filières médico-sociales) • Évaluation des modifications du comportement, (Source: "ostique : • Évaluation psychométrique de repérage • Évaluation de l’autonomie et orientation d’emblée vers une prise en soins spécifique (filières médico-sociales) • Évaluation des modifications du comportement,")
89. Détail source à réviser : adie d’Alzheimer avec un âge de début tardif : facteurs de risque génétiques et facteurs non génétiques • Plusieurs de ces facteurs génétiques sont connus et validés, notamment l’allèle ε4 de l’APOE (autrement appelé (Source: "adie d’Alzheimer avec un âge de début tardif : facteurs de risque génétiques et facteurs non génétiques • Plusieurs de ces facteurs génétiques sont connus et validés, notamment l’allèle ε4 de l’APOE (autrement appelé")
90. Détail source à réviser : gnitif, comme les risques domestiques, les risques de chutes, les fragilités locomotrices, nutritionnelles, psychologiques Infirmière en pratiques avancées (IPA) Et ensuite : • rôle dans la poursuite de la prise en (Source: "gnitif, comme les risques domestiques, les risques de chutes, les fragilités locomotrices, nutritionnelles, psychologiques Infirmière en pratiques avancées (IPA) Et ensuite : • rôle dans la poursuite de la prise en")
91. Détail source à réviser : magerie cérébrale TEP-amyloïde utilise un radiotraceur conçu spécifiquement pour se lier aux plaques amyloïdes présentes dans le cerveau. (Source: "magerie cérébrale TEP-amyloïde utilise un radiotraceur conçu spécifiquement pour se lier aux plaques amyloïdes présentes dans le cerveau.")
92. Détail source à réviser : arée à celle de la substance blanche. imagerie cérébrale Patient présentant un tableau de déficit cognitif léger amnésique. A : TEP-FDG montrant un hypométabolisme modéré, prédominant à gauche, du cortex associatif (Source: "arée à celle de la substance blanche. imagerie cérébrale Patient présentant un tableau de déficit cognitif léger amnésique. A : TEP-FDG montrant un hypométabolisme modéré, prédominant à gauche, du cortex associatif")
93. Détail source à réviser : ) • prise de sang (biomarqueurs plasmatiques) • analyse génétique FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire bilan neuropsychologique • objectiver le déficit cognitif devant une plainte, • préciser l’intensité / la (Source: ") • prise de sang (biomarqueurs plasmatiques) • analyse génétique FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire bilan neuropsychologique • objectiver le déficit cognitif devant une plainte, • préciser l’intensité / la")
94. Détail source à réviser : de dépistage des TNC (évaluation cognitive) • MMSE (Mini Mental State Examination) • MoCA (test Montreal Cognitive Assessment) • 5 mots de Dubois • Test de l’horloge • BREF (Batterie Rapide d’Efficience Frontale) (Source: "de dépistage des TNC (évaluation cognitive) • MMSE (Mini Mental State Examination) • MoCA (test Montreal Cognitive Assessment) • 5 mots de Dubois • Test de l’horloge • BREF (Batterie Rapide d’Efficience Frontale)")
95. Détail source à réviser : e • L’anxiété tableau clinique général Modifications comportementales et MA • Les troubles émotionnels ⚬ Emoussement affectif ⚬ Labilité émotionnelle • Agitation et agressivité • Les troubles psychotiques ⚬ Idées (Source: "e • L’anxiété tableau clinique général Modifications comportementales et MA • Les troubles émotionnels ⚬ Emoussement affectif ⚬ Labilité émotionnelle • Agitation et agressivité • Les troubles psychotiques ⚬ Idées")
96. Détail source à réviser : ximité (CMP) ou consultation mémoire de territoire (CMT) ou CMRR FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Recommandations de différents outils de (Source: "ximité (CMP) ou consultation mémoire de territoire (CMT) ou CMRR FCM, Mars 2025 Fédération des Centres Mémoire Recommandations pour le diagnostic de ma Dépistage de TNC • Recommandations de différents outils de")

📊 Tableaux de Synthèse

Techniques d'imagerie cérébrale

Confusions fréquentes en troubles neurocognitifs

⚠️ Pièges & Confusions Fréquentes

1. Confondre dépistage et diagnostic définitif des troubles neurocognitifs.
2. Négliger la contre-indication du bilan neuropsychologique en cas de troubles psychiatriques sévères.
3. Sous-estimer l'importance de l'imagerie dans la différenciation des causes de troubles cognitifs.
4. Confondre neurofilaments plasmatiques et neurofilaments dans le LCS.
5. Utiliser le score MMSE seul pour évaluer la sévérité sans contexte clinique.
6. Ignorer la nécessité d'une évaluation multidisciplinaire pour un diagnostic précis.
7. Confondre les biomarqueurs amyloïdes et tau dans leur interprétation.

✅ Checklist Examen

1. Vérifier la réalisation du test de Dubois si possible.
2. Évaluer la mémoire épisodique avec le test de l’horloge.
3. Considérer le score MMSE pour la sévérité.
4. Rechercher des troubles du langage lors du bilan orthophonique.
5. Utiliser l'imagerie cérébrale adaptée selon le contexte.
6. Dosage des biomarqueurs dans le liquide céphalorachidien si nécessaire.
7. Prendre en compte l'âge et le contexte clinique pour l'interprétation.
8. Différencier troubles neurocognitifs légers et majeurs.
9. Considérer l'évaluation génétique si indication.
10. Évaluer la présence de troubles psychiatriques ou sensoriels.
11. Différencier troubles cognitifs et troubles psychiatriques.
12. Planifier un suivi longitudinal pour l'évolution.