QCM : Cáncer Ginecológico y Hereditario — 6 questions

Questions et réponses du QCM

1. ¿Qué es el síndrome de Lynch?

Una predisposición genética hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer en órganos específicos
Una infección viral que causa cáncer en el aparato digestivo
Un tipo de cáncer que afecta principalmente a la piel y las mucosas
Una condición adquirida por exposición a carcinógenos ambientales

Una predisposición genética hereditaria que aumenta el riesgo de cáncer en órganos específicos

Explication

El síndrome de Lynch es una predisposición genética hereditaria que incrementa el riesgo de desarrollar cáncer en órganos específicos, principalmente colon y endometrio, debido a mutaciones en genes de reparación de ADN.

2. ¿Cuál es la principal función de los genes BRCA1 y BRCA2 en la célula?

Servir como oncogenes que promueven el crecimiento tumoral
Regular la reparación del ADN y prevenir mutaciones
Codificar proteínas hormonales
Producir enzimas para el metabolismo celular

Regular la reparación del ADN y prevenir mutaciones

Explication

BRCA1 y BRCA2 son genes supresores de tumores que ayudan a reparar el ADN dañado; su función es fundamental para prevenir mutaciones que puedan derivar en cáncer.

3. ¿Cómo se transmiten hereditariamente las mutaciones germinales en los genes BRCA1 y BRCA2 según el contenido proporcionado?

Por transmisión mitocondrial
De forma autosómica recesiva
A través de mutaciones somáticas adquiridas
Por línea germinal, en patrón autosómico dominante

Por línea germinal, en patrón autosómico dominante

Explication

Las mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2 se transmiten por línea germinal, siguiendo un patrón autosómico dominante, lo que facilita su herencia de padres a hijos y aumenta el riesgo de cáncer en las familias afectadas.

4. ¿Qué porcentaje aproximado de cáncer de mama en mujeres se asocia con mutaciones en BRCA1 y BRCA2?

10-15%
20-25%
30-40%
hasta un 70%

hasta un 70%

Explication

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 pueden estar relacionadas con hasta un 70% de los cánceres de mama hereditarios, dependiendo de la población.

5. ¿Cómo se transmite generalmente la mutación en los genes BRCA1 y BRCA2?

Herencia autosómica recesiva
Herencia autosómica dominante
Herencia ligada al X
Herencia mitocondrial

Herencia autosómica dominante

Explication

Las mutaciones en BRCA1 y BRCA2 se transmiten de forma autosómica dominante, lo que significa que basta con heredar una copia mutada para aumentar el riesgo de cáncer.

6. ¿Cuál es una de las principales implicaciones clínicas de detectar mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2?

Aumentar el riesgo de cáncer colorrectal
Permite realizar estrategias de prevención y vigilancia temprana
Eliminar completamente el riesgo de desarrollar cáncer
Requiere tratamiento con terapias hormonales

Permite realizar estrategias de prevención y vigilancia temprana

Explication

Detectar mutaciones germinales en BRCA1 y BRCA2 permite implementar estrategias de prevención y vigilancia temprana para reducir la mortalidad por cáncer.

Révisez avec les flashcards

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Síndrome de Lynch — definición?

Predisposición hereditaria a cáncer de colon y endometrio.

Síndrome de Lynch — definición?

Predisposición genética a cáncer de colon y endometrio.

Mutaciones BRCA1/2 — función?

Genes supresores que, al mutar, aumentan riesgo de cáncer.

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