Drépanocytose — définition ?
Maladie génétique autosomique récessive due à HbS anormale.
Mutation HbS — effet ?
Déformation en faucille des hématies.
Hémoglobine normale — composition ?
2 chaînes alpha, 2 bêta.
S/S — forme sévère ?
Oui, responsable des formes majeures.
Hétérozygote S/ — symptôme ?
Souvent asymptomatique, porteur sain.
Prévalence en France — populations à risque ?
Africains, Antillais, Nord-Africains.
Syndromes majeurs — exemples ?
S/S, S/C, S/β.
Diagnostic électrophorèse — rôle ?
Confirmer la présence d’HbS.
Électrophorèse — principe ?
Séparation des hémoglobines par charge.
Résultat chez S/S — HbS ?
50-90%, HbA faible ou absent.
Manifestations cliniques — principales ?
Crises vaso-occlusives, anémie, infections.
Dépistage néonatal — date ?
Depuis 2000 en France.
Faux négatif électrophorèse — cause ?
Transfusions récentes.
Transmission — mode ?
Autosomique récessive.
Prévalence — zones à risque ?
Afrique, Antilles, Maghreb.
Syndrome homozygote — nom ?
S/S, drépanocytose majeure.
Complication infectieuse — cause ?
Dysfonction splénique.
Traitement préventif — objectif ?
Réduire HbS, prévenir crises.
Traitement — méthodes principales ?
Échange transfusionnel, érythraphérèse.
Manifestations — crises ?
Douleurs, ischémie, infarctus.
Testez vos connaissances avec un QCM de 10 questions sur Crise et prévention en drépanocytose.
1. Qu'est-ce que la drépanocytose génétique ?
2. Comment sont regroupées les formes génétiques graves de la drépanocytose telles que S/S, S/C et S/β ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Crise et prévention en drépanocytose.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards