Quelles fonctions principales la fécondation remplit-elle dans l'embryon ?
Elle rétablit la diploïdie, assure l'hérédité biparentale, participe au déterminisme sexuel, déclenche la segmentation et permet l'expression du génome.
Que forme le bouton embryonnaire pendant la deuxième semaine ?
Il forme un amas de cellules agglutinées à un pôle du blastocyste.
Quelle structure dérive des cellules périphériques du blastocyste ?
Le trophoblaste, qui donnera le placenta et les annexes embryonnaires.
Quelles couches compose le disque didermique formé en deuxième semaine ?
L’endoblaste et l’ectoblaste.
À quelle semaine survient la gastrulation ?
À la troisième semaine.
Quel changement morphologique la gastrulation provoque-t-elle sur le disque didermique ?
Elle le transforme en disque tridermique.
Quelle structure apparaît sur la face dorsale lors de la gastrulation ?
Le mésoblaste.
Comment se forme la gouttière neurale à partir de l’ectoblaste ?
Les bords de la plaque neurale se soulèvent pour former la gouttière neurale.
À quel moment le tube neural est-il en place durant l'embryogenèse ?
Vers la quatrième semaine.
Quelles plicatures sont provoquées par la croissance rapide du système nerveux central ?
Les plicatures latérale et céphalo-caudale.
Quelles structures embryonnaires ferment les mouvements de plicature ?
Ils ferment l’embryon.
Quel organe primitif est formé à partir du lécithocèle par les plicatures ?
L’intestin primitif.
Quelle structure embryonnaire se forme grâce aux mouvements de plicature ?
Le cordon ombilical.
Quels organes et tissus dérivent de l’ectoblaste ?
Le système nerveux central et périphérique, l’épithélium sensoriel, l’hypophyse, l’épiderme et ses phanères, les glandes sous-cutanées et mammaires, l’émail dentaire et la médullo-surrénale.
Quels tissus et organes dérivent du mésoblaste ?
Le squelette, tissu conjonctif, muscles striés et lisses, systèmes cardio-vasculaire et lymphatique, cellules sanguines, reins, voies urinaires hautes, séreuses, rate, cortico-surrénale et appareil génital.
Quels organes et épithéliums dérivent de l’entoblaste ?
L’épithélium du tube digestif, foie, pancréas, épithélium de l’appareil respiratoire, oreille moyenne, trompe d’Eustache, parenchyme thyroïdien, parathyroïdien, thymique, amygdalien, épithélium de la vessie et de l’urètre.
Que contrôlent les gènes homéotiques dans le développement ?
L’organisation temporo-spatiale du développement.
Quelle séquence d’ADN caractérise les gènes homéotiques ?
Une séquence répétitive appelée homéobox.
Quel type de protéines produit l’homéobox ?
Des homéoprotéines.
Quelle fonction possède l’homéodomaine des homéoprotéines ?
Il s’associe à l’ADN en un point précis.
Quel effet l’homéodomaine a-t-il sur l’activité d’un gène ?
Il amorce ou inhibe l’activité du gène.
Quelle anomalie cause l'atrésie de l'œsophage ?
Un défaut de la cloison œsotrachéale.
Quelle complication accompagne généralement l'atrésie de l'œsophage ?
Une fistule entre la carène et l'œsophage.
Par quel signe prénatal peut-on suspecter une atrésie œsophagienne totale ?
Par un hydramnios.
Quel traitement nécessite une atrésie œsophagienne totale à la naissance ?
Une chirurgie immédiate.
Quelle est la cause de la sténose du pylore ?
Une hypertrophie de la couche musculaire interne du pylore.
Quelle est la différence principale entre omphalocèle et laparoschisis ?
L'omphalocèle est un défaut de réintégration des anses intestinales, le laparoschisis un défaut de la paroi abdominale.
Quelle est la cause de la maladie de Hirschsprung ?
L'absence de cellules nerveuses des plexus intramuraux de l'intestin terminal.
Qu'est-ce que le surfactant empêche dans les alvéoles pulmonaires ?
L'affaissement à l'expiration.
Quelle est la proportion de lipides dans le surfactant ?
80 à 90 % de lipides.
Quels lipides du surfactant sont responsables de ses propriétés tensio-actives ?
Les phospholipides.
Que prévient l'injection de glucocorticoïdes en cas d'accouchement prématuré ?
La détresse respiratoire liée à l'insuffisance en surfactant.
À quel stade de la grossesse les malformations cardiaques sont-elles recherchées par échographie ?
Entre la 20e et la 25e semaine.
Quelles trisomies sont associées aux malformations cardiaques ?
Les trisomies 18, 13 et 21.
Quelle trisomie a la plus forte association avec les malformations cardiaques ?
La trisomie 18 avec 95 % des cas.
Quelle est la cause fréquente des malformations du système nerveux central ?
Des anomalies d’induction ou de fermeture de la plaque neurale.
Quelles malformations résultent d’anomalies de fermeture du pôle céphalique ?
L’exencéphalie, l’anencéphalie, les méningo-encéphalocèles et l’iniencéphalie.
Qu'est-ce que le spina bifida aperta ?
Un défaut complet de fermeture du tube neural et des plans sus-jacents.
Quelle anomalie caractérise le spina bifida occulta ?
Une anomalie de l’épine dorsale des vertèbres.
Que sont les fentes faciales ?
Des fissures de la lèvre supérieure, du maxillaire supérieur ou du voile du palais liées à un défaut de fusion des bourgeons faciaux.
Qu'est-ce qu'un nucléotide dans l'ADN ?
L'unité de base de l'ADN.
Quelles sont les extrémités de la structure en double hélice de l'ADN ?
Les extrémités 5′ et 3′.
Quelles bases puriques contient l'ADN ?
L'adénine et la guanine.
Quelles bases pyrimidiques contient l'ADN ?
La thymine et la cytosine.
Quels appariements de bases se produisent dans l'ADN ?
Adénine avec thymine et cytosine avec guanine.
Comment l'ADN s'organise-t-il avant la condensation en chromosome ?
Il s'enroule autour de huit histones en nucléosomes, puis forme euchromatine ou hétérochromatine.
Combien de codons le code génétique comprend-il et combien codent des acides aminés ?
64 codons au total, dont 61 codent des acides aminés.
Quels sont les codons stop dans le code génétique ?
UAA, UAG et UGA.
Qu'est-ce qu'un exon dans un gène ?
Une partie conservée dans l'ARN mature après élimination des introns.
Que se passe-t-il lors de l'épissage de l'ARN ?
Les introns sont éliminés et les exons joints de façon covalente.
Qu'entraînent les mutations par insertion ou délétion ?
Un décalage du cadre de lecture.
Quelles sont les deux catégories de mutations par substitution ?
Les transitions et les transversions.
Quels modes de transmission génétique sont étudiés ?
Les gènes autosomiques récessifs ou dominants, liés à l'X récessifs ou dominants, liés à l'Y, et la transmission maternelle mitochondriale.
À quel moment survient l'inactivation du chromosome X ?
Vers le 16e jour.
Comment se forme la ligne primitive ?
Par un renflement du mésoblaste.
Quelle structure se trouve à la partie crâniale de la ligne primitive ?
Le nœud de Hensen.
Quel rôle joue le nœud de Hensen dans le développement embryonnaire ?
Il oriente le développement de l’embryon.
Quelle région du tube neural donne naissance à l’encéphale ?
La région cervicale.
Quelle est la fréquence des pathologies digestives chez l'enfant ?
Elles touchent un enfant sur 1000.
Quelles sont les causes exogènes des malformations cardiaques ?
La rubéole, le diabète gestationnel et certains antiépileptiques.
Quelle anomalie peut provoquer une hydrocéphalie ?
Une anomalie de l’aqueduc de Sylvius.
Les fentes faciales peuvent-elles être bilatérales ?
Oui, elles peuvent être uniques ou bilatérales.
Quand survient la fusion anormale causant les fentes faciales ?
Entre la quatrième et la septième semaine ou entre la septième et la douzième semaine.
De quoi est constitué l'ARNm mature ?
D'exons et de courtes régions non traduites aux deux extrémités.
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1. Quelle série décrit correctement les principales conséquences de la fécondation ?
2. Quelle transformation caractérise principalement la deuxième semaine du développement embryonnaire ?
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