QCM : Embryologie et génétique — 31 questions

Explication

La fécondation rétablit la diploïdie, assure une contribution génétique biparentale, participe au déterminisme sexuel et déclenche la segmentation. La formation des trois feuillets appartient à la gastrulation, qui survient plus tard.

Explication

Pendant la deuxième semaine, la morula évolue en blastocyste : les cellules regroupées au pôle embryonnaire forment le bouton embryonnaire, tandis que les cellules périphériques constituent le trophoblaste. La fermeture du tube neural et les plicatures caractérisent des étapes ultérieures.

Explication

Le disque didermique comprend un endoblaste bordant le lécithocèle, qui donnera ensuite la vésicule vitelline, et un ectoblaste bordant la cavité amniotique. Le mésoblaste n’appartient pas encore à ce disque formé de deux feuillets.

Explication

La gastrulation transforme le disque didermique en disque tridermique grâce à l’apparition du mésoblaste sur la face dorsale. La plaque neurale et la gouttière neurale relèvent de la neurulation, et non de la gastrulation.

Explication

L’ectoblaste forme d’abord la plaque neurale, dont les bords se soulèvent pour créer la gouttière neurale avant la mise en place du tube neural vers la quatrième semaine. L’épiderme provient du reste de l’ectoblaste et ne constitue pas la gouttière.

Explication

Vers la quatrième semaine, la croissance rapide du système nerveux central et le développement rapide de la cavité amniotique entraînent des plicatures latérale et céphalo-caudale. La ligne primitive et le trophoblaste interviennent à des étapes ou dans des processus différents.

Explication

Les plicatures ferment progressivement l’embryon, incorporent une partie du lécithocèle pour former l’intestin primitif et participent à la formation du cordon ombilical. La transformation du disque didermique en disque tridermique correspond à la gastrulation.

Explication

L’ectoblaste donne notamment l’épiderme, ses phanères et la médullo-surrénale. Le mésoblaste est à l’origine de la cortico-surrénale, ce qui explique la confusion fréquente entre ces deux structures.

Explication

Le mésoblaste forme notamment le tissu conjonctif, les muscles et la cortico-surrénale. La médullo-surrénale, souvent confondue avec elle, dérive de l’ectoblaste.

Explication

L’entoblaste donne l’épithélium du tube digestif, le foie et le pancréas, ainsi que plusieurs épithéliums respiratoires et urinaires. Le squelette et les muscles relèvent du mésoblaste, tandis que l’épiderme et le système nerveux dérivent de l’ectoblaste.

Explication

Les gènes homéotiques sont des gènes régulateurs de l’organisation temporo-spatiale du développement et possèdent une homéobox. Les gènes de structure participent plutôt à la production des constituants cellulaires.

Explication

L’homéobox est une séquence d’ADN qui permet la production d’une homéoprotéine contenant un homéodomaine capable de se fixer précisément à l’ADN. L’homéodomaine est donc une partie protéique, et non une séquence d’ADN.

Explication

L’atrésie de l’œsophage correspond à une interruption de sa continuité, généralement associée à une fistule œsotrachéale. Cette communication peut laisser passer du liquide gastrique vers les poumons, contrairement à une simple interruption sans fistule.

Explication

Un hydramnios peut contribuer au diagnostic d’une atrésie œsophagienne totale, qui nécessite ensuite une chirurgie dès la naissance. La chirurgie est le traitement, tandis que l’hydramnios est un élément diagnostique.

Explication

La sténose du pylore résulte d’une hypertrophie de sa couche musculaire interne et se manifeste typiquement vers deux à trois semaines après la naissance. L’absence de cellules nerveuses concerne la maladie de Hirschsprung, tandis que la poche translucide évoque une omphalocèle.

Explication

Le surfactant réduit la tendance des alvéoles à s’affaisser pendant l’expiration. Son insuffisance favorise au contraire la détresse respiratoire néonatale.

Explication

Les glucocorticoïdes favorisent la prévention de la détresse respiratoire liée à l’insuffisance en surfactant et à la maladie des membranes hyalines. Les antibiotiques ne corrigent pas directement cette insuffisance.

Explication

La recherche échographique des malformations cardiaques est réalisée entre la 20e et la 25e semaine. Les autres périodes proposées ne correspondent pas à l’intervalle indiqué.

Explication

La trisomie 18 est associée à des causes chromosomiques dans environ 95 % des cas concernés. Les valeurs indiquées pour les trisomies 13 et 21 sont respectivement 80 % et 50 %.

Explication

Ces malformations résultent souvent d’anomalies d’induction ou de fermeture de la plaque neurale. Les autres mécanismes concernent d’autres processus du développement et ne décrivent pas cette origine.

Explication

L’exencéphalie se définit par l’absence de voûte crânienne, tandis que l’anencéphalie laisse la base du crâne à nu. Une hernie limitée aux méninges décrit une autre anomalie.

Explication

Le spina bifida aperta implique un défaut complet du tube neural et des plans sus-jacents, alors que l’occulta est limité à l’épine dorsale des vertèbres. Les autres propositions inversent les définitions ou associent ces anomalies à des structures différentes.

Explication

Une fente faciale est une fissure pouvant toucher la lèvre supérieure, le maxillaire supérieur ou le voile du palais, par défaut de fusion des bourgeons faciaux. Les autres réponses décrivent respectivement une hydrocéphalie, un spina bifida et une anomalie céphalique.

Explication

Le nucléotide est l’unité de base de l’ADN, organisé en double hélice possédant des extrémités 5′ et 3′. Le codon est une séquence de trois bases portant une information génétique, tandis que le nucléosome et le chromosome correspondent à des niveaux d’organisation supérieurs.

Explication

Dans l’ADN, l’adénine s’apparie avec la thymine et la cytosine avec la guanine. Les autres associations ne respectent pas la complémentarité des bases.

Explication

L’ADN s’enroule autour de huit histones pour former des nucléosomes, qui s’organisent ensuite en euchromatine ou en hétérochromatine avant la condensation maximale. Les autres séquences introduisent des structures qui ne constituent pas les étapes décrites.

Explication

Le code génétique comprend 64 codons : 61 codent des acides aminés et 3 sont des codons stop, UAA, UAG et UGA. Les autres répartitions ne correspondent pas à cette organisation.

Explication

Un exon correspond à une partie du gène conservée dans l’ARN mature final après l’élimination des introns. La séquence éliminée lors de l’épissage est un intron, et non un exon.

Explication

L’épissage élimine les introns puis relie les exons pour former un ARN mature continu. La confusion fréquente consiste à inverser le devenir des introns et des exons.

Explication

Une insertion ou une délétion peut décaler le cadre de lecture de la séquence codante. Les transitions et les transversions sont des substitutions, qui remplacent un nucléotide sans ajouter ni retirer de nucléotide.

Explication

Les modes étudiés comprennent les transmissions autosomiques récessives ou dominantes, liées à l’X récessives ou dominantes, liées à l’Y et la transmission mitochondriale maternelle. Les chromosomes Z et les transmissions mitochondriales paternelles ou biparentales ne correspondent pas à cet ensemble.