Mutation de l’ADN — définition ?
Modification du matériel génétique pouvant générer de nouveaux allèles.
Maladie héréditaire génétique — rôle ?
Transmise par les gènes, présente dès la naissance.
Impact mutations — niveaux ?
Moléculaire, cellulaire, macroscopique.
Maladie monogénique — cause ?
Mutation d’un seul gène.
Exemples maladies monogéniques — ?
Drépanocytose, mucoviscidose.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Deux allèles mutés nécessaires pour la maladie.
Allèle homozygote récessif — rôle ?
Exprime la maladie si présent chez l’individu.
Portage sain — définition ?
Hétérozygote, sans symptômes, transmet l’allèle muté.
Calcul probabilités — méthode ?
Tableau de croisement.
Transmission maladies multifactorielle — cause ?
Interaction gènes + environnement.
Facteurs de risque environnementaux — exemples ?
UV, tabac, amiante, produits phytosanitaires.
Cancérisation — processus ?
Dérèglement du cycle, mutations, prolifération.
Mutations cancer — types ?
Génomiques, génétiques, ponctuelles, chromosomiques.
Cycle cellulaire — contrôle ?
Cycline/Cdk, points de contrôle.
Dérèglement cycle — conséquence ?
Prolifération anarchique, tumeurs.
Mutations génomiques cancer — rôle ?
Altèrent oncogènes ou anti-oncogènes.
Mutations virus — influence ?
Provoquent mutations favorisant la cancérisation.
Résistance bactérienne — mécanisme ?
Mutations spontanées, sélection naturelle.
Mutations résistantes — exemple ?
Mutations conférant résistance aux antibiotiques.
Effet utilisation antibiotiques — ?
Sélection de bactéries résistantes.
Problème santé publique — résistance ?
Limite efficacité des antibiotiques.
Mutation bactérienne résistante — origine ?
Mutation spontanée, sélection par antibiotiques.
Testez vos connaissances avec un QCM de 11 questions sur Génétique des Maladies et Cancers.
1. Qu'est-ce qu'une mutation génétique responsable de maladies ?
2. Selon l’activité mentionnée dans le contenu, quelle est la définition d’une maladie monogénique ?
Révisez le cours complet dans la fiche de révision de Génétique des Maladies et Cancers.
Voir la fiche →Importe ton cours et l'IA génère des flashcards en 30 secondes.
Générateur de flashcards