Qu'est-ce que l'hémophilie constitutionnelle ?
Une maladie génétique liée à l'absence partielle ou totale du facteur VIII ou IX.
Quelle est l'incidence de l'hémophilie à la naissance ?
Une naissance sur 5 000.
Où sont portés les gènes des facteurs VIII et IX liés à l'hémophilie ?
Sur le bras long du chromosome X.
Quelle est la probabilité qu'une mutation d'hémophilie soit nouvelle sans histoire familiale ?
Elle survient dans 25 % des cas.
Hémophilie constitutionnelle définition
Maladie génétique liée à un déficit du facteur de coagulation.
Facteurs liés à Hémophilie A et B
A: facteur VIII, B: facteur IX.
Transmission hémophilie récessive
Liée au chromosome X, garçons atteints, filles conductrices.
Mode de transmission masculins
Un homme hémophile transmet à toutes ses filles ; moitié des filles sont conductrices.
Mécanisme physiopathologique
Dénominateur : déficit en facteurs VIII ou IX, interdit activation du facteur X.
Manifestations cliniques principales
Hémorragies post-traumatiques, hémarthroses, hématomes.
Complications chroniques
Arthropathies, handicap, dépot de fer.
Teste tes connaissances avec un QCM de 8 questions sur Hémophilie constitutionnelle.
1. Concernant la définition et l’épidémiologie de l’hémophilie constitutionnelle :
2. Quelle est la définition principale de l’hémophilie constitutionnelle ?
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