QCM : Introduction à la génétique médicale — 9 questions

Questions et réponses du QCM

1. Quel mécanisme explique le mieux l’apparition d’une résistance bactérienne après un usage massif d’antibiotiques ?

L’antibiotique élimine surtout les bactéries sensibles et favorise les souches résistantes
L’antibiotique rend les bactéries plus sensibles au système immunitaire
L’antibiotique empêche toute mutation bactérienne pendant la infection
L’antibiotique transforme directement toutes les bactéries en souches résistantes

L’antibiotique élimine surtout les bactéries sensibles et favorise les souches résistantes

Explication

L’usage massif d’un antibiotique exerce une sélection : les bactéries sensibles disparaissent davantage, tandis que les rares bactéries résistantes survivent et se multiplient. Les mutations existent déjà et ne sont pas provoquées directement par l’antibiotique.

2. Quelle différence distingue le mieux l’incidence de la prévalence dans l’étude d’une maladie ?

L’incidence décrit uniquement les facteurs de risque, la prévalence décrit uniquement les causes génétiques
L’incidence concerne seulement les maladies infectieuses, la prévalence seulement les maladies héréditaires
L’incidence compte les nouveaux cas sur une période, la prévalence mesure les cas présents à un moment donné
L’incidence mesure les cas présents à un moment donné, la prévalence compte les nouveaux cas sur une période

L’incidence compte les nouveaux cas sur une période, la prévalence mesure les cas présents à un moment donné

Explication

L’incidence correspond au nombre de nouveaux cas apparus sur une période donnée, alors que la prévalence est la proportion de personnes atteintes à un instant donné. C’est une distinction fondamentale en épidémiologie descriptive.

3. Quelle suite d’événements décrit le mieux la transformation d’une cellule somatique en cellule cancéreuse ?

Mutation avantageuse, multiplication en clone, accumulation d’autres mutations, prolifération incontrôlée
Perte du noyau, formation d’un tissu sain, arrêt du cycle cellulaire, différenciation normale
Mutation germinale, disparition de la cellule, réparation immédiate, arrêt définitif de la division
Mutation sans effet, destruction obligatoire par le système immunitaire, absence totale de division

Mutation avantageuse, multiplication en clone, accumulation d’autres mutations, prolifération incontrôlée

Explication

Une mutation somatique peut parfois donner un avantage à une cellule, qui se multiplie alors en clone. D’autres mutations s’ajoutent ensuite, ce qui favorise une prolifération incontrôlée et la formation d’une tumeur.

4. Quel ensemble de facteurs illustre le mieux l’origine plurifactorielle de certains cancers ?

Uniquement l’âge avancé, sans rôle de l’environnement
Uniquement une carence alimentaire, sans influence génétique
Uniquement une mutation héritée transmise par les deux parents
Des agents mutagènes, des gènes de prédisposition et certaines infections virales

Des agents mutagènes, des gènes de prédisposition et certaines infections virales

Explication

Certains cancers résultent de l’action combinée de facteurs mutagènes environnementaux, de prédispositions génétiques et parfois d’infections virales comme le papillomavirus. Le cancer est donc souvent plurifactoriel plutôt que dû à une seule cause.

5. Quel traitement du cancer agit en bloquant la stimulation hormonale des cellules cancéreuses ?

La chimiothérapie
L’hormonothérapie
La radiothérapie
La chirurgie

L’hormonothérapie

Explication

L’hormonothérapie vise à empêcher l’action des hormones qui stimulent certaines cellules cancéreuses. La chirurgie retire la tumeur, la chimiothérapie agit sur la mitose ou l’apoptose, et la radiothérapie détruit la tumeur par rayons.

6. Dans une hérédité autosomique récessive, quel individu est malade ?

Un hétérozygote porteur d’un seul allèle muté
Un individu sans allèle muté
Un individu dont les deux parents sont forcément sains et non porteurs
Un homozygote porteur de l’allèle muté

Un homozygote porteur de l’allèle muté

Explication

Dans une transmission autosomique récessive, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont malades. Les hétérozygotes peuvent être porteurs sains, car l’autre allèle produit encore suffisamment de protéine fonctionnelle.

7. Quel est l’objectif principal du dépistage néonatal des maladies génétiques ?

Confirmer qu’aucun nouveau-né ne développera jamais de maladie
Identifier tôt une maladie pour agir rapidement et limiter ses effets
Éviter toute transmission génétique aux générations futures
Remplacer immédiatement tout traitement par une chirurgie

Identifier tôt une maladie pour agir rapidement et limiter ses effets

Explication

Le dépistage néonatal sert à repérer précocement certaines maladies afin de mettre en place une prise en charge rapide et de réduire les conséquences. L’exemple de la phénylcétonurie montre qu’un régime strict peut alors permettre une vie normale dans la grande majorité des cas.

8. Quel principe correspond à la thérapie génique ?

Bloquer uniquement les symptômes sans agir sur l’anomalie génétique
Supprimer l’ensemble des gènes d’un organisme pour corriger une anomalie
Introduire un allèle fonctionnel dans des cellules à l’aide d’un vecteur
Détruire toutes les cellules malades par des rayons

Introduire un allèle fonctionnel dans des cellules à l’aide d’un vecteur

Explication

La thérapie génique cherche à corriger une anomalie en apportant un allèle fonctionnel dans les cellules concernées grâce à un vecteur. Elle est notamment étudiée pour des cancers et d’autres maladies, mais reste dans certains cas à l’état expérimental.

9. Que signifie une prédisposition génétique face au risque de maladie ?

Une certitude absolue de développer la maladie
Une association statistique entre certains allèles et un risque accru de maladie
Une mutation qui provoque forcément la même maladie chez tous les individus
Une absence totale d’influence du patrimoine génétique

Une association statistique entre certains allèles et un risque accru de maladie

Explication

La prédisposition génétique correspond à une association entre certains allèles et une probabilité plus élevée de développer une maladie. Elle augmente le risque sans déterminer à elle seule la survenue de la pathologie.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 18 flashcards sur Introduction à la génétique médicale.

Résistance bactérienne — définition ?

Capacité de bactéries à survivre aux antibiotiques.

Mutation de résistance — rôle ?

Génère des bactéries moins sensibles aux antibiotiques.

Sélection par usage massif — mécanisme ?

Favorise les bactéries résistantes en éliminant les sensibles.

Voir les flashcards →

Approfondir avec la fiche

Consultez la fiche de révision complète sur Introduction à la génétique médicale.

Voir la fiche →

Cours similaires

Cours sur la Néonatologie et la Pédiatrie

Organisation et Fonction du Tube Digestif

Développement embryonnaire du système reproducteur

Organisation histologique du foie

Introduction à l'anatomie et mouvements articulaires

Anatomie

Introduction à la mammographie et imagerie mammaire

Crée tes propres QCM

Importe ton cours et l'IA génère des QCM avec corrections en 30 secondes.

Générateur de QCM