Récessif = deux copies mutées pour être atteint ; une copie suffit seulement au statut de porteur.
1. Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?
2. Dans une transmission autosomique récessive, quel individu manifeste la maladie ?
3. Que signifie une prédisposition génétique ?
Maladie monogénique — définition ?
Maladie due à une mutation d’un seul gène.
Mutation peu fonctionnelle — effet ?
Provoque une protéine peu ou pas active.
Transmission autosomique récessive — mode ?
Atteint homozygotes avec deux allèles mutés.
Prédisposition génétique — rôle ?
Augmente la probabilité de développer une maladie.
Mutations somatiques — implication ?
Peuvent initier la cancérisation.
Facteur mutagène — influence ?
Provoque des mutations, favorisant certains cancers.
La fiche de révision couvre les notions essentielles de Introduction à la Génétique Médicale. Elle est structurée par thématiques pour faciliter l'apprentissage et la mémorisation, avec des définitions clés, des explications et des synthèses.
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