QCM : Introduction à la Génétique Médicale — 8 questions

Questions et réponses du QCM

1. Qu’est-ce qu’une maladie monogénique ?

Une maladie due à l’action combinée de plusieurs gènes et de l’environnement
Une maladie due à la mutation d’un seul gène
Une maladie causée uniquement par une infection virale
Une maladie liée à plusieurs mutations de gènes différents

Une maladie due à la mutation d’un seul gène

Explication

Une maladie monogénique résulte de la mutation d’un seul gène. Les autres propositions décrivent plutôt des maladies multifactorielles ou des causes non pertinentes.

2. Dans une transmission autosomique récessive, quel individu manifeste la maladie ?

Un individu hétérozygote porteur d’un seul allèle muté
Un individu homozygote portant deux allèles mutés
Un individu ayant un allèle muté et un allèle normal
Un individu porteur d’une mutation de novo non héritée

Un individu homozygote portant deux allèles mutés

Explication

En autosomique récessif, seuls les homozygotes avec deux allèles mutés sont atteints. L’hétérozygote est en général un porteur sain.

3. Que signifie une prédisposition génétique ?

Une certitude de développer la maladie
Une probabilité augmentée de développer la maladie
Une résistance naturelle à tous les facteurs de risque
Une maladie déjà présente dès la naissance

Une probabilité augmentée de développer la maladie

Explication

La prédisposition génétique augmente le risque sans rendre la maladie inévitable. Elle correspond donc à une probabilité accrue, pas à une certitude.

4. Quelle caractéristique définit une maladie multifactorielles ?

Elle est provoquée uniquement par une mutation spontanée
Elle touche seulement les maladies héréditaires récessives
Elle dépend d’un seul gène muté
Elle résulte de l’interaction de plusieurs gènes avec l’environnement

Elle résulte de l’interaction de plusieurs gènes avec l’environnement

Explication

Une maladie multifactorielles est liée à l’action combinée de plusieurs gènes et de facteurs environnementaux ou liés au mode de vie. Ce n’est donc pas une maladie causée par un seul gène.

5. Par quoi débute généralement la cancérisation ?

Par une infection bactérienne généralisée
Par une mutation transmise uniquement par les gamètes
Par une mutation survenant dans une cellule somatique
Par une disparition immédiate des cellules modifiées

Par une mutation survenant dans une cellule somatique

Explication

La cancérisation commence par une mutation acquise dans une cellule somatique. Les cellules filles héritent ensuite de ces modifications et peuvent évoluer vers un état cancéreux.

6. Quel élément peut favoriser l’apparition de mutations à l’origine de certains cancers ?

Un anticorps protecteur
Un facteur mutagène
Une protéine totalement inactive du foie
Un allèle récessif normal

Un facteur mutagène

Explication

Un facteur mutagène peut provoquer des mutations qui participent à la cancérisation. La prévention contre ces facteurs, ainsi que contre certains virus, peut réduire l’incidence de certains cancers.

7. Comment une mutation spontanée bactérienne peut-elle contribuer à la résistance aux antibiotiques ?

En transformant systématiquement les bactéries en cellules humaines
En modifiant le génome bactérien de façon à rendre certaines bactéries résistantes
En empêchant toute reproduction bactérienne
En détruisant directement l’antibiotique dans tout le milieu

En modifiant le génome bactérien de façon à rendre certaines bactéries résistantes

Explication

Une mutation spontanée peut faire apparaître des bactéries résistantes dans une population. L’antibiotique ne crée pas cette résistance, il sélectionne ensuite les bactéries déjà résistantes.

8. Quel effet l’usage massif d’un antibiotique a-t-il sur une population bactérienne ?

Il favorise la survie et l’augmentation des bactéries résistantes
Il supprime toute mutation bactérienne
Il empêche l’apparition de souches multirésistantes
Il élimine en priorité les bactéries résistantes

Il favorise la survie et l’augmentation des bactéries résistantes

Explication

L’antibiotique exerce une sélection : les bactéries sensibles disparaissent davantage, tandis que les résistantes survivent et deviennent plus fréquentes. Cette sélection peut conduire à des souches multirésistantes.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 8 flashcards sur Introduction à la Génétique Médicale.

Maladie monogénique — définition ?

Maladie due à une mutation d’un seul gène.

Mutation peu fonctionnelle — effet ?

Provoque une protéine peu ou pas active.

Transmission autosomique récessive — mode ?

Atteint homozygotes avec deux allèles mutés.

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