QCM : Introduction à l'Immunogénétique et Maladies Génétiques — 16 questions

Questions et réponses du QCM

1. Dans une maladie monogénique autosomique récessive, quel profil correspond le mieux aux individus atteints ?

Les hétérozygotes porteurs d’un seul allèle muté
Les individus ayant seulement une mutation somatique
Les homozygotes porteurs de l’allèle muté
Les individus sans aucun allèle muté

Les homozygotes porteurs de l’allèle muté

Explication

Dans ce mode de transmission, seuls les homozygotes pour l’allèle muté sont atteints. Les hétérozygotes sont en général des porteurs sains.

2. À quoi sert principalement la thérapie génique dans le cadre des maladies génétiques ?

À transformer une maladie récessive en maladie dominante
À remplacer ou corriger l’allèle muté dans les cellules atteintes
À rendre un individu totalement immunisé contre la mutation
À supprimer toutes les cellules porteuses d’un gène hérité

À remplacer ou corriger l’allèle muté dans les cellules atteintes

Explication

La thérapie génique vise à remplacer ou corriger l’allèle muté dans les cellules du tissu atteint. Elle ne consiste pas à modifier le mode de transmission de la maladie.

3. Que désigne le fond génétique individuel ?

L’ensemble des variants hérités qui influencent la probabilité de certaines maladies
L’ensemble des mutations apparues seulement après la naissance
La totalité des caractères visibles d’un individu
Un unique gène responsable de toutes les pathologies

L’ensemble des variants hérités qui influencent la probabilité de certaines maladies

Explication

Le fond génétique individuel correspond à l’ensemble des variantes héritées qui modulent la probabilité de développer certaines pathologies. Il ne s’agit pas d’un seul gène.

4. Quel exemple illustre une interaction entre les gènes et l’environnement ?

La sensibilité aux rayonnements solaires selon le patrimoine génétique
La division cellulaire dans tous les tissus
La présence d’un chromosome dans chaque cellule
La transmission d’un allèle d’une génération à l’autre

La sensibilité aux rayonnements solaires selon le patrimoine génétique

Explication

La sensibilité aux rayonnements solaires est donnée comme un exemple où l’effet d’un facteur environnemental dépend du patrimoine génétique. Cette interaction modifie le risque de maladie.

5. Qu’est-ce qu’une mutation somatique ?

Une modification du génome survenant dans les cellules de l’organisme au cours de la vie
Une modification héritée présente dès la fécondation dans toutes les cellules
Une variation sans effet possible sur le génome
Une erreur qui concerne uniquement les cellules reproductrices

Une modification du génome survenant dans les cellules de l’organisme au cours de la vie

Explication

Les mutations somatiques apparaissent dans les cellules de l’organisme au cours de la vie. Elles ne sont pas des mutations héritées présentes dès le départ dans toutes les cellules.

6. Quel enchaînement décrit le mieux la cancérisation ?

Mutation héréditaire puis arrêt définitif de la division cellulaire
Inflammation puis disparition du génome puis guérison
Mutation somatique puis prolifération cellulaire incontrôlée puis cancer
Réparation complète de l’ADN puis absence de tumeur

Mutation somatique puis prolifération cellulaire incontrôlée puis cancer

Explication

La cancérisation correspond à un processus menant à une prolifération cellulaire incontrôlée à l’origine des cancers. Des mutations dans des cellules somatiques peuvent initier cette lignée anormale.

7. Que fait un antibiotique dans le phénomène de sélection des résistances ?

Il favorise la survie et le développement des bactéries résistantes restantes
Il élimine uniquement les bactéries résistantes
Il empêche toute mutation bactérienne de se produire
Il transforme directement les bactéries sensibles en bactéries résistantes

Il favorise la survie et le développement des bactéries résistantes restantes

Explication

L’antibiotique élimine surtout les bactéries sensibles et laisse se développer les bactéries résistantes. C’est ce tri qui constitue la sélection par antibiotique.

8. Qu’entend-on par résistance multirésistante ?

La capacité d’une bactérie à résister à un seul antibiotique
La résistance d’une population bactérienne à plusieurs antibiotiques à la fois
La production d’anticorps contre plusieurs microbes
L’absence totale de sensibilité chez toutes les cellules humaines

La résistance d’une population bactérienne à plusieurs antibiotiques à la fois

Explication

La résistance multirésistante correspond à la capacité d’une population bactérienne d’être résistante à plusieurs antibiotiques en même temps. Elle est donc plus préoccupante qu’une résistance simple.

9. Quelle caractéristique décrit le mieux l’immunité innée ?

Une défense acquise uniquement après vaccination
Une réponse spécifique nécessitant plusieurs jours pour apparaître
Une réponse exclusivement dirigée contre un antigène unique
Une défense présente dès la naissance, sans apprentissage préalable

Une défense présente dès la naissance, sans apprentissage préalable

Explication

L’immunité innée est présente dès la naissance et fonctionne sans apprentissage préalable. Elle constitue la première ligne de défense de l’organisme.

10. Quels sont les symptômes stéréotypés typiques d’une réaction inflammatoire ?

Paralysie, cécité, surdité et tremblements
Fatigue, amaigrissement, soif et faim
Rougeur, chaleur, gonflement et douleur
Fièvre, toux, diarrhée et vertiges

Rougeur, chaleur, gonflement et douleur

Explication

La réaction inflammatoire s’accompagne classiquement de rougeur, chaleur, gonflement et douleur. Ces signes traduisent l’accumulation de cellules et de médiateurs au site atteint.

11. Quel mécanisme explique l’expansion d’un clone de lymphocytes spécifiques après la rencontre avec un antigène ?

La mutation somatique aléatoire
La phagocytose
La réaction inflammatoire
La sélection clonale

La sélection clonale

Explication

La sélection clonale correspond à l’activation, l’amplification puis la différenciation de cellules spécifiques d’un antigène. La phagocytose et l’inflammation relèvent surtout de l’immunité innée.

12. Quelle est la fonction principale des lymphocytes T CD8 dans l’immunité adaptative ?

Produire directement des anticorps circulants
Déclencher immédiatement la rougeur et la douleur inflammatoires
Reconnaître des motifs étrangers partagés par de nombreux intrus
Assurer une réponse cytotoxique contre des cellules cibles

Assurer une réponse cytotoxique contre des cellules cibles

Explication

Les lymphocytes T CD8 sont associés à une réponse cytotoxique, donc à l’élimination de cellules cibles. La production d’anticorps relève des lymphocytes B, tandis que la reconnaissance de motifs partagés concerne l’immunité innée.

13. Quel est le principal intérêt des cellules mémoire après une première rencontre avec un antigène ?

Éliminer tous les antigènes sans délai dès le premier contact
Permettre une réponse secondaire plus rapide
Empêcher la sélection clonale lors d’un nouveau contact
Remplacer les anticorps par des médiateurs inflammatoires

Permettre une réponse secondaire plus rapide

Explication

Les cellules mémoire persistent longtemps et rendent la réponse secondaire plus rapide et plus importante. Elles n’empêchent pas la sélection clonale ; elles en sont au contraire une conséquence durable.

14. Quel rôle joue un adjuvant dans un vaccin préventif ?

Neutraliser directement l’agent infectieux sans intervention immunitaire
Bloquer la circulation d’un agent infectieux par portage sain
Remplacer les cellules mémoire en cas de réexposition
Aider à déclencher l’immunité innée nécessaire à l’installation de l’immunité adaptative

Aider à déclencher l’immunité innée nécessaire à l’installation de l’immunité adaptative

Explication

Un adjuvant facilite l’activation de l’immunité innée, ce qui permet ensuite l’installation de la réponse adaptative. Il ne remplace pas les cellules mémoire et n’agit pas comme un agent neutralisant direct.

15. Quel énoncé décrit le mieux les anticorps monoclonaux en immunothérapie ?

Des molécules produites naturellement par l’immunité innée
Des anticorps utilisés pour cibler spécifiquement des cibles liées à la maladie
Des cellules mémoire capables de persister longtemps
Des vaccins destinés uniquement à prévenir les infections

Des anticorps utilisés pour cibler spécifiquement des cibles liées à la maladie

Explication

Les anticorps monoclonaux sont utilisés pour cibler spécifiquement des éléments liés à la maladie, notamment dans certaines immunothérapies. Ils ne sont ni des cellules mémoire ni des composants de l’immunité innée.

16. Dans le cadre de l’immunothérapie contre le cancer, quel type de traitement vise à stimuler la réponse immunitaire contre une pathologie existante ?

Un vaccin thérapeutique
Un antibiotique à large spectre
Un anti-inflammatoire non spécifique
Une exposition contrôlée à un allergène

Un vaccin thérapeutique

Explication

Les vaccins thérapeutiques font partie des immunothérapies et sont conçus pour agir contre des pathologies existantes en stimulant la réponse immunitaire. Les autres propositions ne correspondent pas à cette stratégie thérapeutique.

Révisez avec les flashcards

Mémorisez les réponses avec 16 flashcards sur Introduction à l'Immunogénétique et Maladies Génétiques.

Mutations — maladies ?

Modifient l’ADN, causent des maladies génétiques.

Risque génétique — définition ?

Probabilité de développer une pathologie héréditaire.

Thérapie génique — but ?

Corriger ou remplacer un gène muté.

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