Fiche de révision : Introduction aux Troubles Neurologiques et Endocriniens

📋 Plan du Cours

1. Troubles démentiels
2. Déficits visuels
3. Déficit auditif
4. Diabète
5. Sclérose en plaques
6. Sclérose latérale amyotrophique
7. Maladie de Parkinson
8. Épilepsie
9. Eczéma et ulcères cutanés
10. Pathologies hépatiques et pancréatite
11. Endocrinopathies
12. Insuffisances rénale et respiratoire

📖 1. Troubles démentiels

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie d’Alzheimer : La maladie d’Alzheimer est une démence neurodégénérative responsable de troubles cognitifs progressifs, notamment mnésiques et dysexécutifs.
• Troubles praxiques : Les troubles praxiques correspondent à des gestes inadaptés, liés à une difficulté à organiser les actes volontaires.
• BREF : Le BREF est une batterie rapide d’efficience frontale utilisée en recherche diagnostique pour explorer les fonctions cognitives pertinentes dans la maladie.
• Plaques séniles : Les plaques séniles sont des lésions caractérisant l’Alzheimer, constituées d’éléments amyloïdes dans le tissu cérébral.
• Syndrome confusionnel : Le syndrome confusionnel regroupe des troubles de la conscience et de l’attention, souvent réversibles, nécessitant une recherche de cause organique.

📝 Points essentiels

• Le début de la maladie d’Alzheimer se manifeste notamment par l’oubli de transmissions, la perte d’initiative et des difficultés de repérage temporo-spatial.
• Le BREF est un examen neuropsychologique dans la recherche diagnostique de la maladie d’Alzheimer.
• Le scanner cérébral au début sert à éliminer une pathologie différentielle comme une tumeur cérébrale.
• Dans l’Alzheimer, la dégénérescence neurofibrillaire est liée à la protéine tau et les plaques séniles sont constituées de substance amyloïde.
• Les troubles mnésiques les plus fréquents au début relèvent de la mémoire récente, et la mémoire procédurale est atteinte au début.
• Le syndrome confusionnel est une urgence et ne doit pas être confondu avec la démence : il nécessite systématiquement une recherche de cause organique.

💡 Astuce mémo

Alzheimer : tau = neurofibrilles, amyloïde = plaques; Confusionnel = urgence + cause organique à chercher.

📖 2. Déficits visuels

🔑 Notions clés & Définitions

• Glaucome : Le glaucome est une maladie oculaire qui menace la vision en affectant le nerf optique.
• Cataracte : La cataracte est une opacification du cristallin responsable d’un voile visuel.
• DMLA : La DMLA est une maladie de la rétine entraînant une baisse de vision liée à l’atteinte de la macula.

📝 Points essentiels

• Le dépistage du glaucome passe par la mesure de la pression oculaire.
• Le glaucome détruit le nerf optique et entraîne une malvoyance.
• Le champ visuel permet de suivre l’évolution du glaucome.
• En France, 10% des personnes auraient un glaucome sans le savoir.
• La cataracte se traduit par un voile sur le cristallin et donne souvent un éblouissement.
• La DMLA est associée à une baisse de la vision et touche la vision centrale, avec aussi une atteinte du champ périphérique.

💡 Astuce mémo

Gla-ucome = Pression + Nerf optique ; Cataracte = Voile cristallin ; DMLA = Macula + Vision centrale.

📖 3. Déficit auditif

🔑 Notions clés & Définitions

• Traumatismes sonores répétés : Atteintes liées à l’exposition répétée au bruit, pouvant provoquer des lésions dans l’oreille et les voies auditives.
• Presbyacousie : Baisse progressive de l’audition liée à la dégénérescence de l’organe de Corti avec l’âge.
• Communication en presbyacousie : Ensemble d’attitudes pour améliorer la compréhension chez une personne ayant une presbyacousie.

📝 Points essentiels

• Lors d’un traumatisme sonore répété, des lésions anatomopathologiques peuvent concerner le tympan, les osselets, le muscle de l’étrier, l’organe de Corti et le vestibule.
• Dans la presbyacousie, la dégénérescence de l’organe de Corti entraîne une baisse de perception surtout pour les hautes fréquences.
• Pour communiquer avec une personne en presbyacousie, il est correct de parler en articulant correctement et de s’adresser à la bonne oreille.

💡 Astuce mémo

Presbyacousie = Organe de Corti malade → Hautes fréquences d’abord.

📖 4. Diabète

🔑 Notions clés & Définitions

• Insuline : Hormone qui agit sur plusieurs tissus pour favoriser l’entrée du sucre dans les cellules et le stockage.
• Glycosurie : Présence de glucose dans les urines, observée quand la glycémie dépasse un seuil rénal.
• Hémoglobine glyquée HbA1C : Marqueur sanguin reflétant l’équilibre glycémique sur une période correspondant à la durée de vie des globules rouges.
• Syndrome cardinal du diabète : Ensemble de signes évocateurs regroupant des troubles urinaires et une soif intense, associés à des anomalies glycémiques.

📝 Points essentiels

• La glycosurie correspond au dépassement d’un seuil rénal : elle apparaît à partir de 1,86 g/L de glycémie.
• L’HbA1C reflète l’équilibre glycémique des 3 derniers mois et son objectif est souvent autour de 7% pour la majorité des diabètes.
• Le diagnostic repose sur des glycémies veineuses à jeun ≥ 1,26 g/L à 2 reprises.
• Le diabète de type 1 associe une pathologie auto-immune avec destruction des cellules bêta et une insulinopénie.
• Les médicaments à fort risque d’hypoglycémie dans le type 2 sont les sulfamides hypoglycémiants et les glinides.
• Les signes d’une hypoglycémie incluent sueurs, vertiges, maux de tête et bradycardie, et le re-sucrage utilise 15 g de glucides en pratique.

💡 Astuce mémo

Seuil rénal : 1,86 g/L → glycosurie ; HbA1C : 3 mois → objectif ≈ 7%.

📖 5. Sclérose en plaques

🔑 Notions clés & Définitions

• Sclérose en plaques : Maladie inflammatoire auto-immune du système nerveux central qui entraîne des lésions de la myéline.
• Démyélinisation du système nerveux central : Atteinte de la myéline dans le système nerveux central pouvant être à l’origine d’une sclérose en plaques.
• Poussées : Mode évolutif de la sclérose en plaques où les symptômes s’aggravent par épisodes.
• Anti-CD20 : Immunosuppresseur utilisé en traitement de fond à haute efficacité dans la sclérose en plaques.

📝 Points essentiels

• La sclérose en plaques est provoquée par une destruction de la myéline et par une dérégulation du système immunitaire.
• La sclérose en plaques est due à l’infiltration par les globules blancs et non par les globules rouges.
• Les symptômes incluent troubles de l’équilibre et de la marche, troubles urinaires, troubles du transit et anomalies visuelles avec scotomes.
• L’évolution se fait par poussées.
• Le traitement comprend une corticothérapie à hautes doses et un immunomodulateur ou immunosuppresseur.
• Le traitement de fond à haute efficacité est l’injection d’anti-CD20, avec un syndrome grippal possible lors des premières injections et une injection bisannuelle.

💡 Astuce mémo

Myéline détruite + immunité dérèglée = symptômes en poussées; fond Anti-CD20 bisannuel.

📖 6. Sclérose latérale amyotrophique

🔑 Notions clés & Définitions

• Maladie de Charcot : Nom associé à la sclérose latérale amyotrophique, couramment utilisé en évaluation.
• Neurones moteurs : Cellules nerveuses impliquées dans la commande musculaire, qui dégénèrent dans la sclérose latérale amyotrophique.
• Sclérose latérale amyotrophique : Maladie neurodégénérative caractérisée par une atteinte progressive des neurones moteurs, entraînant des troubles moteurs d’aggravation.

📝 Points essentiels

• La sclérose latérale amyotrophique n’est pas appelée Maladie de Charcot.
• La sclérose latérale amyotrophique est due à la dégénérescence progressive des neurones moteurs, avec atteinte de la transmission neuromusculaire.
• La baisse de transmission nerveuse entraîne une amyotrophie du muscle.
• Le début est souvent marqué par une difficulté à déglutir, une difficulté à articuler, une faiblesse des membres et/ou des difficultés respiratoires.
• Avec l’évolution, on retrouve notamment une faiblesse musculaire, des crampes, des troubles de la communication, des stases alimentaires et salivaires, une xérostomie et une hypoalgie. (a, b, c, d, f, i)

📖 7. Maladie de Parkinson

🔑 Notions clés & Définitions

• Akinésie : Trouble moteur dans la maladie de Parkinson qui ralentit et réduit l’initiation du mouvement, avec des manifestations comme amimie et micrographie.
• Tremblements de repos : Tremblements qui apparaissent quand le sujet est au repos, typiquement lents et souvent plus marqués aux extrémités distales.
• Rigidité plastique : Rigidité musculaire en “tuyau de plomb” dans la maladie de Parkinson, donnant une attitude raide plutôt qu’un simple tremblement.
• Fluctuations motrices ON-OFF : Variations de l’état moteur au cours de la journée dans la maladie de Parkinson, alternant périodes où le patient est “ON” puis “OFF”.
• Levodopa : Traitement dopaminergique utilisé dans la maladie de Parkinson, qui sert de précurseur de la dopamine pour améliorer l’action motrice.

📝 Points essentiels

• La maladie de Parkinson est aussi appelée maladie du mouvement.
• Dans la maladie de Parkinson, le système pyramidal et le système extrapyramidal sont atteints.
• Les noyaux gris centraux sont atteints dans la substance noire du système nerveux central.
• La physiopathologie correspond à une perte progressive des neurones dopaminergiques, avec aussi une accumulation anormale de protéines dans la substance noire.
• La triade motrice classique associe tremblements de repos, akinésie et rigidité plastique.
• Les tremblements de repos sont lents (entre 4 et 6 mouvements par seconde), asymétriques et distaux, et persistent au maintien comme à l’intention.

💡 Astuce mémo

TRIPOD: Tremblements de repos + Akinésie + Rigidité plastique (triade de base).

📖 8. Épilepsie

🔑 Notions clés & Définitions

• Crise d’épilepsie : Une crise d’épilepsie correspond à une manifestation clinique liée à un trouble cérébral associé à des anomalies électriques.
• Épilepsie : L’épilepsie est une anomalie cérébrale qui entraîne une prédisposition durable à refaire des crises d’épilepsie.
• Prédisposition durable : La prédisposition durable désigne le fait qu’un individu a un risque persistant de crises plutôt qu’un événement isolé.
• Seuil épileptique : Le seuil épileptique est le niveau de vulnérabilité nécessaire pour déclencher une crise, qui varie selon les personnes et les facteurs.

📝 Points essentiels

• La crise d’épilepsie est due à l’association de signes cliniques et d’anomalies électriques.
• Une personne peut faire une crise accidentelle en cas de manque de sommeil.
• Des facteurs lésionnels comme un AVC ou un traumatisme crânien peuvent faire survenir une crise même si le seuil paraît normal.
• Le risque lié à l’alcool n’est pas considéré comme un facteur de risque de crise épileptique dans l’énoncé.
• Lors d’une crise, il faut impérativement protéger le patient des objets environnants et noter la durée ainsi que la description de la crise.

📖 9. Eczéma et ulcères cutanés

🔑 Notions clés & Définitions

• Éczéma : L’éczéma est une dermatose inflammatoire liée à des facteurs déclenchants, notamment allergiques.
• Éczéma atopique : L’éczéma atopique est une maladie inflammatoire chronique, souvent précoce, avec xérose cutanée diffuse et sensibilisation allergique exposant au risque d’asthme.
• Sémiologie de l’éczéma : La sémiologie de l’éczéma regroupe des lésions comme des vésicules épidermiques, des croûtes punctiformes, une desquamation et une lichénification.
• Surinfection staphylococcique : La surinfection de l’éczéma est une complication infectieuse dont le germe le plus souvent en cause est le staphylocoque.

📝 Points essentiels

• L’éczéma est une dermatose inflammatoire et peut survenir en réaction à des allergènes, mais n’est pas caractérisé par des pétéchies.
• Les éléments sémiologiques à connaître incluent les croûtes punctiformes, les vésicules de l’épiderme, la desquamation et la lichénification, avec des lésions souvent bien délimitées.
• En cas d’éruption eczémateuse, la complication majeure citée est la surinfection, le germe prévalent étant le staphylocoque.
• Le traitement de l’eczéma associe l’éviction de l’allergène responsable et la dermocorticothérapie.
• L’éczema atopique n’est pas limité uniquement aux manifestations cutanées et se distingue par un aspect inflammatoire chronique, une xérose diffuse, une sensibilisation à divers allergènes et un risque d’asthme.
• Les émollients s’appliquent sur les zones inflammatoires, participent à la barrière cutanée et permettent une épargne cortisonique, sans indication de fréquence hebdomadaire.

💡 Astuce mémo

ATOPIE = Chronique + Xérose diffuse + Allergènes + Asthme (piste : 4 lettres A-T-O-P-I-E).

📖 10. Pathologies hépatiques et pancréatite

🔑 Notions clés & Définitions

• Cirrhose décompensée : La cirrhose décompensée correspond à une défaillance hépatique avec complications cliniques, dont l’ascite.
• Ascite gênante : L’ascite gênante est une accumulation de liquide abdominal qui peut nécessiter une ponction pour soulager le patient.
• Albumine à 20% : L’albumine à 20% est une perfusion IV utilisée en parallèle de la ponction d’ascite dans la cirrhose décompensée.
• Varices œsophagiennes : Les varices œsophagiennes sont des dilatations veineuses œsophagiennes pouvant survenir chez les patients cirrhotiques et compliquer l’évolution.
• Pancréatite chronique : La pancréatite chronique est une atteinte persistante du pancréas associée à des manifestations digestives et métaboliques.

📝 Points essentiels

• Lors d’une cirrhose décompensée avec ascite gênante, la ponction est indiquée et s’accompagne d’une perfusion IV d’albumine à 20% pendant la ponction.
• En cas de pancréatite, un diabète doit être recherché.

💡 Astuce mémo

Ponction d’ascite = “albumine 20% en parallèle”, et pancréatite = “diabète à dépister”.

📖 11. Endocrinopathies

🔑 Notions clés & Définitions

• Hyperaldostéronisme primaire : Affection endocrinienne due à une hypersécrétion d’aldostérone, entraînant des perturbations hydro-électrolytiques et une élévation tensionnelle.
• Syndrome de Cushing : Syndrome lié à une augmentation inappropriée de la synthèse de cortisol responsable de signes cliniques spécifiques.
• Insuffisance surrénalienne : Diminution de la sécrétion des hormones surrénaliennes responsable de symptômes généraux et de risque de décompensation.

📝 Points essentiels

• L’hyperaldostéronisme primaire peut provoquer une hypertension artérielle résistante au traitement et une hyperkaliémie.
• Dans une hypersécrétion surrénalienne, le syndrome de Cushing correspond à une augmentation inappropriée de la synthèse de cortisol.
• Dans le tableau clinique du syndrome de Cushing, on peut retrouver fragilité de la peau, amyotrophie, maigreur faciotronculaire, hypertension artérielle et perte de pilosité.
• Les signes cliniques d’une insuffisance surrénalienne comprennent hypertension artérielle, prise de poids, asthénie prononcée et nausées.
• Pour prévenir la décompensation d’une insuffisance surrénalienne, l’administration d’hydrocortisone est indiquée.

💡 Astuce mémo

Cushing = Cortisol « trop » : augmentation inappropriée du cortisol.

📖 12. Insuffisances rénale et respiratoire

🔑 Notions clés & Définitions

• Urée : Marqueur biochimique dont l’augmentation sanguine peut traduire une atteinte de la fonction rénale.
• Ionogramme : Bilan sanguin des ions qui aide à évaluer le retentissement d’une insuffisance rénale sur l’équilibre hydro-électrolytique.
• Hypercapnie : Augmentation de la $CO_2$ dans le sang, identifiable à la gazométrie par une $pCO_2$ élevée.
• Hypoxémie : Diminution de la $pO_2$ artérielle, mise en évidence à la gazométrie par une $pO_2$ abaissée.
• Pression positive continue : Traitement de l’apnée du sommeil qui maintient les voies aériennes ouvertes pendant le sommeil grâce à une pression délivrée.

📝 Points essentiels

• Dans l’insuffisance respiratoire aiguë, les signes de lutte s’associent à une fréquence respiratoire très élevée, classiquement >25/min.
• Dans l’insuffisance respiratoire aiguë, la prise en charge est considérée comme une urgence si la saturation en oxygène est <90%.
• À la gazométrie, l’hypercapnie correspond à une $pCO_2$ >45 mmHg.
• À la gazométrie, on parle d’hypoxémie lorsque la $pO_2$ est <70 mmHg.
• Lors d’une insuffisance respiratoire aiguë, l’objectif de saturation est généralement ≥90%.
• Le diagnostic de l’apnée du sommeil repose sur la polysomnographie.

💡 Astuce mémo

Hypercapnie = CO₂ haut (pCO₂ >45) ; Hypoxémie = O₂ bas (pO₂ <70) ; PPC = voies aériennes ouvertes (apnée).

📊 Tableaux de synthèse

Glaucome vs cataracte vs DMLA (élément physiopathologique + atteinte)

Diabète : macroangiopathies vs microangiopathies

⚠️ Pièges & confusions fréquents

1. Confondre syndrome confusionnel (urgence, cause organique à rechercher) et démence.
2. Dire que la maladie d’Alzheimer touche d’abord la mémoire ancienne au lieu de la mémoire récente.
3. Inverser les lésions Alzheimer : plaques séniles = substance amyloïde et dégénérescence neurofibrillaire = tau.
4. Croire que la presbyacousie altère d’abord les basses fréquences au lieu des hautes fréquences.
5. Oublier que glycosurie apparaît dès le dépassement du seuil rénal (1,86 g/L de glycémie).
6. Penser que la SLA est la maladie de Charcot (c’est faux : Charcot = SLA).
7. Confondre hypoxémie et hypercapnie à la gazométrie : pO2 <70 mmHg vs pCO2 >45 mmHg.

✅ Checklist Examen

1. Trouver le signe de début typique de l’Alzheimer (oubli de transmissions, perte d’initiative, difficultés temporo-spatiales) et distinguer confusionnel vs démence.
2. Savoir définir BREF (batterie rapide d’efficience frontale) et donner l’intérêt du scanner au début (diagnostic différentiel).
3. Identifier ce que sont troubles praxiques et reconnaître que la mémoire procédurale est atteinte au début.
4. Connaître les mécanismes lésionnels Alzheimer : dégénérescence neurofibrillaire liée à la protéine tau et plaques séniles constituées de substance amyloïde.
5. Pour le glaucome, citer le dépistage par mesure de pression oculaire et l’intérêt du champ visuel; pour cataracte, le voile du cristallin; pour DMLA, l’atteinte maculaire/vision centrale.
6. Pour la presbyacousie, citer les lésions possibles (tympan, osselets, muscle de l’étrier, organe de Corti, vestibule pour traumatismes; organe de Corti pour presbyacousie) et les principes de communication (bonne oreille, articulation).
7. Pour le diabète, maîtriser : seuil rénal de glycosurie (1,86 g/L), diagnostic (glycémies veineuses à jeun ≥1,26 g/L à 2 reprises), type 1 auto-immun avec insulinopénie, et signes + re-sucrage de l’hypoglycémie (15 g).
8. Distinguer macroangiopathies (coronopathie, AOMI, AVC) et microangiopathies (rétinopathie, néphropathie, neuropathie).
9. Pour la SEP : citer l’origine (destruction myéline + dérégulation immunitaire), l’évolution par poussées, et le traitement de fond anti-CD20 (injection bisannuelle; syndrome grippal possible).
10. Pour la SLA : savoir que Charcot = SLA et donner le mode de début (difficulté déglutition/articulation/faiblesse membres/respiration) + évolution (stases, xérostomie, hypoalgie).
11. Pour Parkinson : maîtriser la triade motrice (tremblements de repos + akinésie + rigidité plastique), la physiopathologie dopaminergique, et l’objectif de surveillance (hypotension orthostatique, installation bas de contention).
12. Pour épilepsie + urgences : associer crise = signes cliniques + anomalies électriques; protéger pendant la crise et noter durée/description; puis savoir les seuils gazométriques (hypercapnie pCO2>45, hypoxémie pO2<70) et l’objectif de saturation (≥90%) en insuffisance respiratoire aiguë.
13. Pour l’eczéma : reconnaître sémiologie (croûtes punctiformes, vésicules de l’épiderme, desquamation, lichénification) et complication majeure (surinfection staphylococcique), et pour l’atopie rappeler xérose diffuse + risque d’asthme.
14. Pour cirrhose décompensée : ponction si ascite gênante + albumine 20% pendant la ponction; et pancréatite chronique : diabète à rechercher.