Résistance bactérienne — définition ?
Capacité d'une bactérie à survivre aux antibiotiques.
Sélection naturelle — rôle ?
Favorise les bactéries résistantes en présence d'antibiotiques.
Antibiogramme — utilité ?
Mesure la sensibilité d'une bactérie à des antibiotiques.
Mutation bactérienne — mécanisme ?
Changement aléatoire de l’ADN lors de la division.
Transmission clonale — définition ?
Transmission d'une mutation à toute la descendance bactérienne.
Mutations aléatoires — importance ?
Source de résistance et diversité génétique bactérienne.
Génétique maladies héréditaires — cause ?
Mutations dans un gène transmis par les parents.
Maladies monogéniques — exemple ?
Mucoviscidose, drépanocytose, myopathie de Duchenne.
Transmission autosomique — mode ?
Gène sur un autosome, peut être dominant ou récessif.
Transmission gonosomale — mode ?
Gène sur X ou Y, influence selon le sexe.
Mutations — types principaux ?
Substitution, délétion, addition.
Mode dominant — caractéristique ?
Une seule copie mutée suffit à la maladie.
Mode récessif — caractéristique ?
Deux copies mutées nécessaires pour la maladie.
Thérapie génique — principe ?
Insertion d’un gène pour corriger une anomalie.
Altérations du genome — lien avec cancer ?
Mutations de gènes régulateurs favorisent la prolifération.
Facteurs de risque cancéreux — exemples ?
Agents mutagènes, mode de vie, agents infectieux.
Transmission génétique — outil d’étude ?
Arbre généalogique pour déterminer mode et risque.
Gènes responsables — exemple ?
BRCA1, TP53, CFTR.
Modes de transmission — différence ?
Autosomique : autosomes, gonosomale : sex chromosomes.
Mutations — effets sur protéine ?
Changement de forme, dysfonction, absence.
Teste tes connaissances avec un QCM de 10 questions sur Mécanismes et transmission des maladies génétiques.
1. Quand le séquençage complet du génome humain a-t-il été réalisé ?
2. Quel est le rôle principal de l'antibiogramme dans la gestion des infections bactériennes ?
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