2001
Explication
Le séquençage complet du génome humain a été achevé en 2001, une étape clé qui a permis d'identifier de nombreux gènes responsables de maladies héréditaires et de mieux comprendre leur transmission.
Évaluer la sensibilité ou la résistance d'une bactérie à divers antibiotiques
Explication
L'antibiogramme sert à évaluer la sensibilité ou la résistance d'une bactérie à différents antibiotiques, ce qui permet d'adapter le traitement et de surveiller l’émergence de résistances.
1978
Explication
Barbara McClintock a défini le concept de mutation en 1978, une date précise mentionnée dans le contexte. Les autres dates correspondent à d'autres événements ou sont incorrectes dans ce contexte.
Un changement dans la séquence d'ADN pouvant entraîner une modification de la protéine produite
Explication
Une mutation est un changement dans la séquence d'ADN qui peut modifier la structure ou la fonction d'une protéine, et dans le contexte bactérien ou génétique, elle peut influencer la dominance ou la récessivité de traits ou de résistances.
Les mutations de ces protéines désactivent leur rôle de frein dans le cycle cellulaire, permettant une prolifération incontrôlée des cellules
Explication
Leroy (2010) souligne que les mutations des protéines anti-oncogènes, comme p53, désactivent leur rôle de régulateur du cycle cellulaire, permettant une prolifération cellulaire incontrôlée, ce qui favorise le développement du cancer.
La localisation du gène sur un chromosome non sexuel ou sexuel
Explication
La transmission autosomique concerne les gènes situés sur les chromosomes non sexuels (autosomes), tandis que la transmission gonosomale concerne ceux situés sur les chromosomes sexuels (X ou Y). Cette localisation détermine le mode de transmission et la probabilité d'atteinte selon le sexe. Les autres options relèvent de caractéristiques liées à la mutation ou à la présentation clinique, mais ne distinguent pas principalement les deux modes de transmission.
La capacité d’une bactérie à survivre et se multiplier en présence d’un antibiotique efficace contre elle
Explication
La résistance bactérienne aux antibiotiques désigne la capacité d’une bactérie à survivre et à se multiplier en présence d’un antibiotique qui est normalement efficace contre elle, ce qui est une réponse précise et factuelle selon le contexte.
Elle favorise l'émergence de bactéries résistantes.
Explication
L'utilisation excessive d'antibiotiques exerce une pression de sélection qui favorise la survie et la multiplication des bactéries résistantes, augmentant ainsi leur fréquence dans la population.
Les deux utilisent un vecteur viral modifié pour introduire le gène thérapeutique, mais l'une consiste à injecter directement dans le patient, l'autre à modifier des cellules en laboratoire avant réinjection.
Explication
Les deux méthodes de thérapie génique mentionnées utilisent des vecteurs viraux modifiés pour introduire un gène thérapeutique. La différence principale réside dans la façon dont elles sont appliquées : l'injection directe consiste à administrer le vecteur directement dans l'organisme, tandis que la modification ex vivo implique la manipulation de cellules en laboratoire avant leur réintroduction dans le patient. La réponse correcte reflète cette distinction.
En identifiant la présence ou absence de la maladie chez les membres de la famille pour déterminer si la transmission est autosomique ou gonosomale
Explication
L’arbre généalogique permet d’observer la distribution de la maladie dans une famille et d’en déduire le mode de transmission (autosomique ou gonosomale), ce qui est une application concrète pour évaluer le risque de transmission d’une maladie génétique.
Mémorisez les réponses avec 20 flashcards sur Mécanismes et transmission des maladies génétiques.
Résistance bactérienne — définition ?
Capacité d'une bactérie à survivre aux antibiotiques.
Sélection naturelle — rôle ?
Favorise les bactéries résistantes en présence d'antibiotiques.
Antibiogramme — utilité ?
Mesure la sensibilité d'une bactérie à des antibiotiques.
Consultez la fiche de révision complète sur Mécanismes et transmission des maladies génétiques.
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